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Grundlagen
Als Androgene (z.B. Testosteron
Während die Vorstufen der Sexualhormone in der Nebennierenrinde (Zona reticularis) gebildet werden, entstehen die aktiven Moleküle im Hoden, im Ovar, in der Plazenta und im Corpus luteum. Die Synthese der Sexualhormone erfolgt ausgehend von Cholesterin. Aus Cholesterin entsteht zunächst und aus diesem das Gestagen . Durch Hydroxylierung am C17, katalysiert von der 17α-Hydroxylase/17,20-Lyase, werden aus diesen 17α-Hydroxypregnenolon bzw. 17α-Hydroxyprogesteron gebildet. Anschließend spaltet die 17α-Hydroxylase/17,20-Lyase von 17α-Hydroxypregnenolon bzw. 17α-Hydroxyprogesteron Acetat (2 C-Atome) ab, sodass Dehydroepiandrosteron (DHEA) bzw. Androstendion entstehen. DHEA kann in oder ebenfalls in Androstendion umgewandelt werden. DHEA, DHEA-Sulfat und Androstendion sind nur schwach wirksame Androgene. Aus ihnen entstehen die wichtigsten Androgeneund 5-Dihydrotestosteron. Dabei wird durch Reduktion von Androstendion gebildet.kann von einer 5α-Reduktase zu reduziert werden. Aus Androstendion undentstehen die . (Synthese der Sexualhormone hier im .)
Überblick über die Steroidhormonsynthese
Die Synthese aller Steroidhormone geht vom Cholesterin aus. Über Pregnenolon und Progesteron entstehen daraus die Mineral- und Glucocorticoide mit ihren 21 C-Atomen und auch die Androgene (männliche Sexualhormone; 19 C-Atome). Die Androgene sind wiederum die Basis für die Synthese der Östrogene (weibliche Sexualhormone; 18 C-Atome).
(Quelle: Rassow et al., Duale Reihe Biochemie, Thieme, 2022)
Synthese der Sexualhormone
Ausgangsverbindungen für die Synthese der Sexualhormone sind Cholesterin bzw. Pregnenolon oder auch Progesteron. Die Verbindungen können von der 17α-Hydroxylase/17,20-Lyase am C17 zu 17α-Hydroxypregnenolon bzw. 17α-Hydroxyprogesteron hydroxyliert werden. Von beiden Molekülen kann die 17α-Hydroxylase/17,20-Lyase anschließend 2 C-Atome in Form von Acetat abspalten, sodass Dehydroepiandrosteron (DHEA) bzw. Androstendion entstehen. DHEA kann von einer Sulfotransferase mit einer Sulfatgruppe zu DHEA-Sulfat verestert oder ebenfalls in Androstendion umgewandelt werden. Androstendion ist zum einen Substrat für die Bildung von Testosteron
Hypogonadismus bezeichnet eine Unterfunktion der Gonaden.
Das Mammakarzinom ist eine von den Brustdrüsen oder den Milchgängen ausgehende maligne Neoplasie der Brust.
Von Virilisierung spricht man, wenn zusätzlich zum Behaarungsmuster des Hirsutismus weitere androgenabhängige Symptome vorhanden sind: Klitorishypertrophie, Akne, Seborrhö, androgenabhängiger Haarausfall, tiefe Stimme, männlicher Habitus, Libidosteigerung und Zyklusunregelmäßigkeiten.
Unter Hirsutismus versteht man eine vermehrte Körperbehaarung vom männlichen Typ (an Bauch, Brust, Innenseite Oberschenkel und Gesicht) bei der Frau infolge gesteigerter Androgenproduktion oder -wirkung.
Die Acne vulgaris ist eine Erkrankung der Talgdrüsenfollikel mit nichtentzündlichen (Komedonen) und entzündlichen (Papeln, Pusteln, Knoten) Hautveränderungen, die häufig bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen auftritt.
Das hepatozelluläre Karzinom (HCC) ist ein hochmaligner Tumor, der von den Leberparenchymzellen (Hepatozyten) ausgeht.
Ein Ödem ist eine pathologische Flüssigkeitsansammlung im Extrazellulärraum (Interstitium).
Eine arterielle Hypertonie ist eine andauernde Erhöhung des Blutdrucks auf ≥ 140 mmHg systolisch und/oder ≥ 90 mmHg diastolisch bei Praxismessung oder auf ≥ 135 mmHg systolisch und/oder > 85 mmHg diastolisch bei Selbstmessung.
Die Polyglobulie bezeichnet eine pathologische Erhöhung des Hämatokrits.
Priapismus ist eine schmerzhafte Dauererektion über mehrere Stunden ohne Lustgefühl.
Die Gynäkomastie ist eine ein- oder beidseitige Vergrößerung (Hypertrophie) des Brustdrüsengewebes beim Mann. Bei einer reinen Vermehrung von Fettgewebe spricht man von Lipomastie (sog. Pseudogynäkomastie).
Unter einer Polyzythämie versteht man eine Erhöhung der Zahl der Erythrozyten im peripheren Blut, die labordiagnostisch durch einen erhöhten Hämatokritwert auffällt. Man unterscheidet eine primäre und eine sekundäre sowie eine absolute und eine relative (= Pseudopolyglobulie durch Flüssigkeitsdefizit) Polyglobulie.
Das Prostatakarzinom ist ein maligner Tumor der Prostata, in > 95% der Fälle epithelialen Ursprungs.
Folgende Begriffe werden im klinischen Alltag verwendet, um verschiedene Formen des Prostatakarzinoms zu unterscheiden:
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manifestes Prostatakarzinom: signifikantes, behandlungsbedürftiges und ggf. symptomatisches Prostatakarzinom
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inzidentelles Prostatakarzinom: zufällig im Rahmen einer transurethralen Elektroresektion der Prostata entdecktes Prostatakarzinom
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latentes Prostatakarzinom: nicht-signifikantes, nicht-behandlungsbedürftiges Prostatakarzinom (des alten Mannes), i.d.R. autoptische Diagnosestellung
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okkultes Prostatakarzinom: symptomatische Tumormetastasen bei unauffälligem Tastbefund der Prostata.
Eine benigne Prostatahyperplasie (BPH) ist eine gutartige, knotige Vergrößerung der Prostata mit obstruktiver Blasenentleerungsstörung.
Die androgenetische Alopezie ist ein kontinuierlich fortschreitender, nichtvernarbender Haarausfall mit typischem Haarausfallsmuster, der genetisch determiniert ist und von Androgenen beeinflusst wird.
Verlust an sexueller Lust bzw. sexuelle Inappetenz.
Der Begriff „Schwindel“ wird im weitesten Sinne für Gleichgewichtsstörungen, Bewegungsunsicherheiten im Raum sowie für das Gefühl einer nahenden Bewusstlosigkeit verwendet.
Im engeren Sinne meint ein Schwindel die Wahrnehmung einer Scheinbewegung des Patienten zwischen sich und der Umwelt, die gerichtet als Dreh-, Schwank- oder Liftschwindel oder ungerichtet auftreten kann.
Die Urtikaria ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit Ausbildung von Urticae (Quaddeln), Erythem und Juckreiz. Charakteristisch ist die Flüchtigkeit der Urticae (Bestanddauer bis 24 h).
Pruritus (Juckreiz) ist eine von der Haut oder Schleimhaut ausgehende subjektive Missempfindung, verbunden mit dem Verlangen zu Reiben oder Kratzen. Er kann lokalisiert oder generalisiert auftreten sowie mit oder ohne Hautveränderungen einhergehen.
Als Harnwegsinfektion (HWI) wird die Erregerinvasion, -adhäsion und -vermehrung im Urogenitalsystem mit meist symptomatischer Infektion bezeichnet.
Erniedrigte Kalium-Konzentration im Blut. Von Hypokaliämie spricht man bei einem Serumkalium < 3,6 mmol/l.
Pathophysiologische Definition: Herzinsuffizienz ist die Unfähigkeit des Herzens, den Organismus seinen Bedürfnissen entsprechend mit Blut (bzw. Sauerstoff) zu versorgen. Je nach Ausprägung ist der Gewebestoffwechsel bei Belastung oder bereits schon in Ruhe nicht mehr sichergestellt.
Klinische Definition: Bei der Herzinsuffizienz bestehen typische Symptome wie Atemnot, Erschöpfbarkeit, Müdigkeit und Flüssigkeitsretention aufgrund einer kardialen Funktionseinschränkung.
Vorhofflimmern ist eine supraventrikuläre Arrhythmie mit unkoordinierter atrialer Erregung und daraus resultierender mechanischer Dysfunktion der Vorhöfe. Es gibt symptomatische und asymptomatische Formen. Gefordert wird eine Dokumentation mittels Oberflächen-EKG (mind. 30 Sekunden in einer 1-Kanal-Aufzeichnung oder vollständiges 12-Kanal-EKG).
Unter dem Begriff Dyspepsie werden unspezifische Beschwerden>zusammengefasst, die häufig in Zusammenhang mit der Nahrungsaufnahme auftreten. Typisch sind ein unangenehmes Völlegefühl, epigastrische oder abdominelle Schmerzen, Nahrungsmittelunverträglichkeiten, Übelkeit und Aufstoßen.
Die echte Diarrhö ist definiert durch Stuhlgänge, die zu häufig (> 3 ×/d), in zu großer Menge (> 250 g/d) und mit zu großem Flüssigkeitsanteil (> 75% Wasser) auftreten.
Eine Hämaturie ist eine Erhöhung der Erythrozytenausscheidung im Harn über die Norm. Sind die Erythrozyten nur mikroskopisch zu erkennen (>2 Erys/Gesichtsfeld bei 400-facher Vergrößerung), liegt eine Mikrohämaturie vor. Von einer Makrohämaturie spricht man, wenn das Blut im Harn mit bloßem Auge sichtbar ist.
Mit dem Begriff „Amenorrhö“ wird ein vollständiges Ausbleiben der Regelblutung bezeichnet.
Unter Galaktorrhö versteht man eine milchige Sekretion aus der Mamille außerhalb der Laktationsperiode.
Hepatitis ist eine Entzündung des Lebergewebes, die akut oder chronisch verlaufen kann.
Definitionsgemäß spricht man von einer Anämie, wenn der Hämoglobingehalt (Hb), der Hämatokrit (Hct, Hkt oder HK) oder die Erythrozytenzahl erniedrigt sind:
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Hb < 12,0 g/dl (Frau) bzw. Hb < 14,0 g/dl (Mann)
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Hkt < 37% (Frau) bzw. Hkt < 41% (Mann)
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Erythrozytenzahl: < 4,1 Mio./µl (Frau) bzw. < 4,5 Mio./µl (Mann).
Diabetes mellitus ist eine chronische Stoffwechselerkrankung, die durch einen absoluten (Typ 1) oder relativen (Typ 2) Mangel an Insulin
Die Hauptmerkmale einer Depression sind eine Veränderung der Affektivität, des Antriebs, sowie ein Freud- und Interessenverlust. Je nach Ausprägung der Symptomatik wird zwischen leichten, mittelgradigen und schweren depressiven Episoden unterschieden. Dauert eine depressive Episode länger als 2 Jahre, liegt eine chronische Depression vor.
Als Obstipation wird eine Stuhlretention bezeichnet. Eine akute Obstipation ist ein einmaliges Ereignis, während eine chronische Obstipation über mindestens 1 Monat besteht.
Als Cholestase bezeichnet man jede Störung der Gallebildung, der Gallesekretion oder des Galleabflusses. Durch die unterschiedlichen Ursachen kommt es zu einer verminderten Ausscheidung von Bilirubin, Gallensäuren und anderen Gallenbestandteilen über den Darm mit konsekutivem Übergang der Substanzen in die Blutbahn und Ausscheidung über den Urin.
Ikterus bezeichnet eine Gelbfärbung der Skleren, der Haut und der Schleimhäute infolge einer Gewebeeinlagerung von Bilirubin.
Den Zustand der sichtbaren Haarlosigkeit nennt man Alopezie.
Bei der Amnesie handelt es sich um eine zeitlich und inhaltlich begrenzte Erinnerungslücke nach einem schädigenden Ereignis.
Ein imperativer Bewegungsdrang der Beine (seltener anderer Körperteile), der in Ruhe auftritt bzw. verstärkt wird, abends zunimmt und sich durch Bewegung bessert, kennzeichnet das Restless-Legs-Syndrom. Zusätzlich können Missempfindungen bestehen.
