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Grundlagen
Beim Abbau von Purinnucleotiden werden die freigesetzten Purinbasen entweder für die Neusynthese von Purinen genutzt (Wiederverwertung) oder sie werden von der Xanthinoxidase über die Purinbasen Hypoxanthin und Xanthin rasch zu Harnsäure oxidiert. Harnsäure ist beim Menschen Endprodukt des Abbaus von Purinnucleotiden (detaillierter Abbau hier im Bild).
Abbau von Purinnucleotiden zu Harnsäure
(Quelle: Graefe, Lutz, Bönisch, Duale Reihe Pharmakologie und Toxikologie, Thieme, 2016)Die Enolform der Harnsäure ist eine schwache Säure (Salz: Urat), die bei niedrigem pH-Wert protoniert (undissoziiert) vorliegt und in dieser Form nur schlecht wasserlöslich ist. Da sie für den menschlichen Organismus nicht weiter verwertbar ist, muss sie ausgeschieden werden. Etwa 80% der produzierten Harnsäure werden renal eliminiert. Nach der glomerulären Filtration wird die Harnsäure im proximalen Tubulus jedoch zu ca. 90% rückresorbiert, ein Teil davon wird bis zum Ende des proximalen Tubulus erneut sezerniert, sodass letztlich ca. 10% der filtrierten Harnsäure tatsächlich mit dem Urin ausgeschieden werden ().
Abbau von Purinnucleotiden
Nucleotidasen entfernen von den Purinnucleotiden die Phosphatreste, sodass die jeweiligen Nucleoside entstehen. AMP kann zuvor zu IMP desaminiert werden, das dann als Substrat für die Nucleotidase dient. Das durch die Dephosphorylierung von AMP gebildete Adenosin
Hyperurikämie ist definiert durch einen Harnsäurespiegel > 7 mg/dl beim Mann und > 6 mg/dl bei der Frau.
Gicht bezeichnet die symptomatische Hyperurikämie mit Uratausfällungen im Gewebe und akuten Schmerzzuständen.
Die Uratnephropathie ist eine Nierenerkrankung als Folge einer Hyperurikämie.
Die Thrombozytopenie bezeichnet ein Absinken der Thrombozytenzahl auf < 150 000 Zellen/μl.
Bei der aplastischen Anämie handelt es sich um eine sehr seltene Störung der Knochenmarksfunktion mit verminderter Bildung aller Blutzellen (Panzytopenie). Man unterscheidet angeborene (Fanconi-Anämie) und erworbene Formen.
Bei einer Leukozytopenie handelt es sich um eine Erniedrigung der Leukozyten im peripheren Blut auf < 4000/µl.
Bei einer Agranulozytose handelt es sich um eine Zerstörung von Granulozyten und granulozytären Vorstufen mit einer Reduktion neutrophiler Granulozyten auf < 500 Zellen/µl.
Exanthem bezeichnet das plötzliche und gleichzeitige Auftreten von meist monomorphen (gleichartigen) Hautveränderungen, die sich rasch über den Körper ausbreiten. Bei Schleimhautbeteiligung spricht man von Enanthem.
Bei einer Leukozytose handelt es sich um eine Erhöhung der Leukozyten im peripheren Blut auf > 10 000/µl.
Die Urolithiasis ist eine Steinbildung in der Niere (= Nephrolithiasis) und/oder den ableitenden Harnwegen.
Beim Erbrechen kommt es zu einer retrograden Entleerung von Magen-Darm-Inhalt durch den Mund. Im Unterschied zur Regurgitation erfolgt Erbrechen durch Aktivierung des Brechzentrums.
Definitionsgemäß spricht man von einer Anämie, wenn der Hämoglobingehalt (Hb), der Hämatokrit (Hct, Hkt oder HK) oder die Erythrozytenzahl erniedrigt sind:
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Hb < 12,0 g/dl (Frau) bzw. Hb < 14,0 g/dl (Mann)
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Hkt < 37% (Frau) bzw. Hkt < 41% (Mann)
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Erythrozytenzahl: < 4,1 Mio./µl (Frau) bzw. < 4,5 Mio./µl (Mann).
Bei den periodischen Fiebersyndromen handelt es sich um eine Gruppe autoinflammatorischer Erkrankungen, die durch rezidivierende Fieberschübe, unspezifisch erhöhte Entzündungsparameter und weitere assoziierte Symptome und Organbeteiligungen gekennzeichnet sind.
