Definition, Formen, Epidemiologie
Prionenerkrankungen
Prionenerkrankungen sind durch pathologische Prionproteine (proteinaceous infectious agents, PrPSC) ausgelöste Erkrankungen mit zum Tod führenden neurologischen Schädigungen.
Generell sind Prionenerkrankungen sehr selten, die Häufigkeit liegt insgesamt etwa bei 1–1,5/1 000 000 Einwohner. Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.
Folgende Formen werden unterschieden:
Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung (CJD)
sporadische Form (sCJD): häufigste Form (ca. 85–90% der Fälle), sie beginnt meist nach dem 60. Lebensjahr
familiäre Form (fCJD): 10–15% der CJD-Fälle, der Erkrankungsgipfel liegt um das 50. Lebensjahr
iatrogene Form (iCJD): weltweit circa 130 Fälle registriert
Variante der CJD (vCJD): 250 bekannte Fälle, beginnt deutlich früher (meist < 30 Jahren)
Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS), fatale familiäre Insomnie (FFI): insgesamt etwa 100 Familien weltweit betroffen
Eine Ataxie bezeichnet eine Störung der motorischen Koordination, also eine Störung der zeitlichen und räumlichen Abstimmung zielgerichteter Willkürbewegungen. Differenziert werden hierbei:
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Dyssynergie: gestörte Zusammenarbeit einzelner Muskeln
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Dysmetrie: gestörte Abmessung von Zielbewegungen
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Dysdiadochokinese: gestörte Abfolge rascher antagonistischer Bewegungen.
(griechisch „ataxia“ = Unordnung)
Als Nystagmus bezeichnet man unwillkürliche, periodisch-rhythmische Augenbewegungen.
Beim Mutismus handelt es sich um eine Verweigerung der Lautäußerung bei intaktem Sprechvermögen.
Eine Parese ist eine unvollständige Lähmung mit noch vorhandener Muskelaktivität (Kraftgrad 1–4).
Bei einem Tremor handelt es sich um unwillkürliche Bewegungen mit rhythmischen Kontraktionen entgegengesetzt wirkender Muskeln. Der Ruhetremor tritt in vollständiger Entspannung auf, der Haltetremor unter Beibehaltung einer bestimmten Position und der Intentionstremor (zerebellärer Tremor, Zieltremor) erst beim Ausführen von Zielbewegungen.
Unter Dysphagie versteht man eine Störung des Schluckakts, des Transports durch den Ösophagus oder des Übertritts von Speisebrei in den Magen.
Bei einer Hyporeflexie sind die Muskeleigenreflexe lokal oder ubiquitär abgeschwächt.
Insomnie ist definiert als eine Ein- und/oder Durchschlafstörung, die mit einer verminderten Leistungsfähigkeit und gestörtem Wohlbefinden während des Tages einhergeht und über einen längeren Zeitraum besteht.
Dystonien sind unwillkürliche, langsame und länger dauernde spastische Kontraktionen, die einzelne Muskelgruppen betreffen oder generalisiert auftreten können (evtl. kombiniert mit anderen Bewegungsstörungen).