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Definition
Metabolische Enzephalopathien
Metabolische Enzephalopathien sind Hirnfunktionsstörungen aufgrund von pathologischen Veränderungen des systemischen Stoffwechsels. Die Symptome sind abhängig von den beteiligten Hirnregionen.
Grundlagen
Ätiologie
Metabolische Enzephalopathien können aufgrund angeborener oder erworbener Stoffwechselstörungen auftreten.
Elektrolytentgleisungen: Hyperkaliämie, Hypokaliämie, Hyponatriämie, Hypernatriämie, Hyperphosphatämie
Organfunktionsstörungen, v.a. im Bereich der Leber (hepatische Enzephalopathie
, v.a. Blutzuckerentgleisungen (Coma diabeticum, Hypoglykämie), Cushing-Syndrom, Hyper- bzw. Hypothyreose, Hyperparathyreoidismus, Porphyrie sowie Morbus Addison
Eine Hyperphosphatämie liegt bei einem Anstieg des Serumphosphats auf > 5,0 mg/dl (> 1,6 mmol/l) vor.
Die hepatische Enzephalopathie ist ein neuropsychiatrisches Syndrom, das durch einen verstärkten Anfall neurotoxischer Substanzen im Gehirn bei fortgeschrittener Leberschädigung ausgelöst wird.
Die urämische Enzephalopathie ist ein neuropsychiatrischer Zustand mit einem hirnorganischen Psychosyndrom und Bewusstseinsstörungen bis hin zum Koma aufgrund einer akuten Dekompensation der Nieren bzw. im Endstadium einer chronischen Niereninsuffizienz.
Das Coma diabeticum ist eine akute, unbehandelt letale Stoffwechselentgleisung mit massivem Anstieg des Blutzuckers bei Diabetes mellitus.
Hypoglykämie bezeichnet das Absinken des kapillaren Blutzuckers in zu niedrige Bereiche, wobei als Grenzwert beim Erwachsenen gewöhnlich < 50 mg/dl (2,77 mmol/l), aber manchmal auch < 70 mg/dl (< 3,9 mmol/l) definiert wird.
Die Hyperthyreose ist ein Überfunktionszustand der Schilddrüse mit vermehrter Hormonproduktion, der zu einem pathologisch gesteigerten Stoffwechsel im gesamten Organismus führt.
Bei der Hypothyreose handelt es sich um eine Unterversorgung des Körpers mit den Schilddrüsenhormonen T3 und T4.
Porphyrien sind hereditäre oder erworbene Enzymfunktionsstörungen, bei denen sich Zwischenprodukte der Häm-Synthese (Porphyrine) anhäufen, die sich in verschiedenen Organen (v.a. Haut, Leber, Knochenmark) ablagern und dort zu einer Zellschädigung führen. Je nachdem, in welchem Organ die Hämsynthesestörung lokalisiert ist, unterscheidet man zwischen erythropoetischen und hepatischen Porphyrien.
Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels, bei der sich aufgrund eines Defekts des Kupferregulators ATP7B das Kupfer im Trans-Golgi-Netzwerk und den zytoplasmatischen Vesikeln ansammelt. Dadurch kommt es zur Störung des Kupfertransports. Das Kupfer akkumuliert in verschiedenen Organen und führt so zu Organschäden.
Das Lesch-Nyhan-Syndrom ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Störung im Purinstoffwechsel, die mit Hyperurikämie, selbstverletzendem Verhalten und neurologischen Störungen einhergeht.
Der Morbus Fabry ist die einzige X-chromosomal vererbte Sphingolipidose, bei der es durch einen Defekt der α-Galaktosidase A zur Akkumulation von Sphingoglykolipiden in den Lysosomen und somit deren Funktionsstörung kommt.
Die metachromatische Leukodystrophie ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Defekt der Arylsulfatase A zu einer progredienten Neurodegeneration führt.
Der Morbus Gaucher ist eine durch einen Gendefekt der β-Glucozerebrosidase verursachte autosomal-rezessive Sphingolipidose, bei der es zur intrazellulären Speicherung von Glucocerebrosid in Makrophagen kommt.
Dem Morbus Krabbe liegt ein Defekt der β-Galaktozerebrosidase zugrunde, der zu einer Speicherung von Galactozerebrosid und Galaktosylsphingiosin in den Makrophagen führt. Der Morbus Krabbe gehört zu den Sphingolipidosen.
Unter Morbus Niemann-Pick werden pathologische Veränderungen durch die Akkumulation von Phospholipiden in Histiozyten verstanden.
Bei den Glykogenosen handelt es sich um eine Gruppe angeborener Erkrankungen, bei denen es durch unterschiedliche Enzymdefekte zu einer Störung der Bildung oder des Abbaus von Glykogen kommt, verbunden mit einer Schädigung verschiedener Organe durch pathologische Glykogenspeicherung und ggf. einer Störung der Glucosehomöostase.
Die Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eiweißstoffwechsels, der eine Störung der Phenylalaninhydroxylase zugrunde liegt, die unbehandelt zu schwerer mentaler Retardierung, Epilepsie und Gangataxie führt.
Die Ahornsirupkrankheit wird verursacht durch einen erblichen Enzymdefekt, bei dem der Abbau verzweigtkettiger Aminosäuren gestört ist. Die sich anreichernden Metabolite verursachen neurologische Schäden und führen zu Hypoglykämie und Ketoazidose.
Eine Epilepsie ist eine Erkrankung des Gehirns mit
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mindestens zwei nicht provozierten epileptischen Anfällen (oder Reflexanfällen), die im Abstand von mindestens 24 Stunden auftreten oder
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einem nicht provozierten epileptischen Anfall (oder Reflexanfall) verbunden mit einer Wahrscheinlichkeit, innerhalb der nächsten 10 Jahre weitere Anfälle zu erleiden, die vergleichbar ist mit dem allgemeinen Rückfallrisiko (mindestens 60%) nach zwei nicht provozierten Anfällen oder
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Vorliegen eines Epilepsiesyndroms.
(ILAE-Definition von 2014; ILAE = International League Against Epilepsy)
Bei einer peripheren Fazialisparese besteht eine Lähmung der ipsilateralen mimischen Muskulatur durch Schädigung des N. facialis (N. VII) im Bereich des peripheren Abschnitts (2. Motoneuron).
Bei der zentralen fazialen Parese liegt der Läsionsort supranukleär (kranial des Ncl. nervi facialis). Die klinische Lähmung findet sich kontralateral. Das Stirnrunzeln ist bei der zentralen fazialen Parese intakt (bihemisphärische supranukleäre Versorgung des Stirnastes).
Als Nystagmus bezeichnet man unwillkürliche, periodisch-rhythmische Augenbewegungen.
Eine Spastik ist eine pathologische Erhöhung des Muskeltonus bei zentralmotorischen Läsionen mit gesteigertem und geschwindigkeitsabhängigen Dehnungswiderstand der Muskeln.
Das Hirnödem ist eine Flüssigkeitsansammlung im Gehirn (intra- oder extrazellulär), die auf einer Schädigung der Blut-Hirn-Schranke oder der Blut-Liquor-Schranke beruht. Hierdurch kommt es zu einer Volumenvermehrung des Gehirns mit Erhöhung des Hirndrucks.
Die Elektroenzephalografie dient der Darstellung und Beurteilung der elektrischen Hirnaktivität, welche durch Potenzialänderungen (exzitatorisch/inhibitorisch) in zerebralen Pyramidenzellen generiert wird.
Bei einem Tremor handelt es sich um unwillkürliche Bewegungen mit rhythmischen Kontraktionen entgegengesetzt wirkender Muskeln. Der Ruhetremor tritt in vollständiger Entspannung auf, der Haltetremor unter Beibehaltung einer bestimmten Position und der Intentionstremor (zerebellärer Tremor, Zieltremor) erst beim Ausführen von Zielbewegungen.
Myoklonien sind kurze, plötzlich einschießende Kontraktionen der Muskulatur mit Bewegungseffekt.
Von einer Hyponatriämie spricht man bei einem Serumnatrium < 135 mmol/l (bei Kindern < 130 mmol/l).
Unter Polydipsie versteht man ein pathologisch gesteigertes Durstempfinden mit vermehrter Flüssigkeitsaufnahme (> 3–4 l/d). Eine Polydipsie geht häufig mit einer gesteigerten Harnausscheidung (Polyurie) einher.
Als Rigor wird ein erhöhter Muskeltonus der axialen Muskulatur und der Extremitäten infolge einer Störung des extrapyramidalmotorischen Systems bezeichnet.
Dystonien sind unwillkürliche, langsame und länger dauernde spastische Kontraktionen, die einzelne Muskelgruppen betreffen oder generalisiert auftreten können (evtl. kombiniert mit anderen Bewegungsstörungen).
Evozierte Potenziale zeigen die elektrische Reizantwort des Nervensystems auf sensible bzw. sensorische Stimulation. Sie geben Aufschluss über die Funktionsfähigkeit der untersuchten Leitungsbahnen.
