Dystonien

Die Prävalenz bezeichnet die Häufigkeit einer Krankheit bezogen auf die Anzahl der untersuchten Personen.

Das idiopathische Parkinson-Syndrom ist eine neurodegenerative Erkrankung des extrapyramidal-motorischen Systems mit den Leitsymptomen Rigor, Ruhetremor und Akinesie. Zudem treten im Verlauf der Erkrankung nicht-motorische Symptome auf.

Die Chorea Huntington ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die zu einer generalisierten Hirnatrophie, charakteristischen Hyperkinesien und Demenz führt.

Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels, bei der sich aufgrund eines Defekts des Kupferregulators ATP7B das Kupfer im Trans-Golgi-Netzwerk und den zytoplasmatischen Vesikeln ansammelt. Dadurch kommt es zur Störung des Kupfertransports. Das Kupfer akkumuliert in verschiedenen Organen und führt so zu Organschäden.

Bei einem Tremor handelt es sich um unwillkürliche Bewegungen mit rhythmischen Kontraktionen entgegengesetzt wirkender Muskeln. Der Ruhetremor tritt in vollständiger Entspannung auf, der Haltetremor unter Beibehaltung einer bestimmten Position und der Intentionstremor (zerebellärer Tremor, Zieltremor) erst beim Ausführen von Zielbewegungen.

Ein Blepharospasmus ist eine unwillkürliche krampfartige, tonisch-klonische Kontraktion des vom N. facialis innervierten M. orbicularis oculi (fokale Dystonie) und teilweise anderer periorbitaler Muskeln ohne Übergreifen auf die Gesichtsmuskulatur.

Eine Epilepsie ist eine Erkrankung des Gehirns mit

• mindestens zwei nicht provozierten epileptischen Anfällen (oder Reflexanfällen), die im Abstand von mindestens 24 Stunden auftreten oder

• einem nicht provozierten epileptischen Anfall (oder Reflexanfall) verbunden mit einer Wahrscheinlichkeit, innerhalb der nächsten 10 Jahre weitere Anfälle zu erleiden, die vergleichbar ist mit dem allgemeinen Rückfallrisiko (mindestens 60 %) nach zwei nicht provozierten Anfällen oder

• Vorliegen eines Epilepsiesyndroms.

(ILAE-Definition von 2014; ILAE = International League Against Epilepsy)

Eine Skoliose ist eine fixierte Verbiegung der Wirbelsäule zur Seite mit einem Cobb-Winkel > 10° (Fehlstellung in der Frontalebene) und zusätzlicher Rotation der Wirbelkörper (Fehlstellung in der Horizontalebene).

Vermindertes Gesamt-Kalzium im Serum. Von Hypokalzämie spricht man bei einem Serumkalzium < 2,2 mmol/l bzw. ionisiertem Kalzium < 1,1 mmol/l.

Der muskuläre Schiefhals beruht auf einer einseitigen Verkürzung des M. sternocleidomastoideus und zeichnet sich durch eine fixierte Zwangshaltung des Kopfes mit Neigung zur erkrankten Seite und Rotation zur Gegenseite aus.

Myoklonien sind kurze, plötzlich einschießende Kontraktionen der Muskulatur mit Bewegungseffekt.

Die Multisystematrophie ist eine progressive neurodegenerative Erkrankung, die sporadisch im Erwachsenenalter auftritt und entweder als zerebelläres Syndrom (MSA-C) oder als Parkinson-Syndrom (MSA-P) beginnt. Typisch sind Bewegungsstörungen und autonome Funktionsstörungen.

Beim Morbus Dupuytren (Palmarfibromatose) handelt es sich um strangartige Veränderungen und eine Schrumpfung der Palmaraponeurose (Bindegewebe der Hohlhand), die klinisch mit einer Beugekontraktur der Finger einhergehen.

Als Myasthenie wird eine Schwäche der Skelettmuskulatur verstanden, welche belastungsabhängig auftritt. Typisch ist eine sehr schnelle Ermüdung (einzelne Muskelgruppen betroffen oder generalisiert).