Definition
Dystonie
Dystonien sind unwillkürliche, langsame und länger dauernde spastische Kontraktionen, die einzelne Muskelgruppen betreffen oder generalisiert auftreten können (evtl. kombiniert mit anderen Bewegungsstörungen).
Epidemiologie
Dystonien treten mit einer Prävalenz
Bei der Parkinson-Krankheit (PK) handelt es sich um eine neurodegenerative Erkrankung, die (meist) mit Bildung von Lewy-Körperchen einhergeht und zu einem Parkinson-Syndrom führt. Auch Frühformen der Erkrankung, in denen (noch) kein komplett ausgebildetes Parkinson-Syndrom besteht, werden in diesen Begriff eingeschlossen. Es kann eine (häufiger vorkommende) sporadische (= idiopathische) von einer (selteneren) erblichen (= hereditären) Form unterschieden werden.
Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels, bei der sich aufgrund eines Defekts des Kupferregulators ATP7B das Kupfer im Trans-Golgi-Netzwerk und den zytoplasmatischen Vesikeln ansammelt. Dadurch kommt es zur Störung des Kupfertransports. Das Kupfer akkumuliert in verschiedenen Organen und führt so zu Organschäden.
Bei einem Tremor handelt es sich um unwillkürliche Bewegungen mit rhythmischen Kontraktionen entgegengesetzt wirkender Muskeln.
Ein Blepharospasmus ist eine unwillkürliche, krampfartige, tonisch-klonische Kontraktion des vom N. facialis innervierten M. orbicularis oculi (fokale Dystonie) und teilweise anderer periorbitaler Muskeln ohne Übergreifen auf die Gesichtsmuskulatur.
Eine Epilepsie ist eine Erkrankung des Gehirns mit
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mindestens zwei nicht provozierten epileptischen Anfällen (oder Reflexanfällen), die im Abstand von mindestens 24 Stunden auftreten, oder
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einem nicht provozierten epileptischen Anfall (oder Reflexanfall), verbunden mit einer Wahrscheinlichkeit, innerhalb der nächsten 10 Jahre weitere Anfälle zu erleiden, die vergleichbar ist mit dem allgemeinen Rückfallrisiko (mindestens 60%) nach zwei nicht provozierten Anfällen, oder
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Vorliegen eines Epilepsiesyndroms.
(ILAE-Definition von 2014; ILAE = International League Against Epilepsy)
Eine Skoliose ist eine fixierte Verbiegung der Wirbelsäule zur Seite mit einem Cobb-Winkel > 10° (Fehlstellung in der Frontalebene) und zusätzlicher Rotation der Wirbelkörper (Fehlstellung in der Horizontalebene).
Vermindertes Gesamt-Kalzium im Serum. Bei einer Hypokalzämie liegt das Serumkalzium < 2,2 mmol/l bzw. ionisiertes Kalzium < 1,1 mmol/l.
Die Multisystematrophie ist eine progressive neurodegenerative Erkrankung, die sporadisch im Erwachsenenalter auftritt. Typisch sind autonome Funktionsstörungen und Bewegungsstörungen, die sich entweder als zerebelläres Syndrom (MSA-C) oder als Parkinson-Syndrom (MSA-P) manifestieren.
Beim Morbus Dupuytren (Palmarfibromatose) handelt es sich um strangartige Veränderungen und eine Schrumpfung der Palmaraponeurose (Bindegewebe der Hohlhand), die klinisch mit einer Beugekontraktur der Finger einhergehen.
Als Myasthenie wird eine Schwäche der Skelettmuskulatur verstanden, welche belastungsabhängig auftritt. Typisch ist eine sehr schnelle Ermüdung (einzelne Muskelgruppen betroffen oder generalisiert).