Grundlagen
Huntington-Krankheit
Synonyme: Chorea major, (großer) Veitstanz, Morbus Huntington, Huntington’sche Chorea, „HD“ (engl. Huntington’s disease), veraltet: Chorea Huntington
Definition
Huntington-Krankheit
Die Huntington-Krankheit ist eine autosomal-dominant vererbte degenerative Enzephalopathie mit generalisierter Hirnatrophie, charakteristischen Hyperkinesien und Demenz.
Epidemiologie
Die Prävalenz der Huntington-Krankheit liegt bei ca. 4–8/100 000 Einwohner; Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen. Die Erkrankung kann sich in jedem Alter manifestieren, am häufigsten jedoch zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr. Das Erkrankungsalter weist jedoch eine große Streubreite auf (zwischen der 1. und 7. Dekade). In ca. 10% der Fälle sind Patienten bereits vor dem 20. Lebensjahr betroffen (Westphal-Variante).
Eine Hyperkinesie bezeichnet einen Bewegungsüberschuss mit plötzlichen, unwillkürlichen, überschießenden Bewegungen.
Bei einer muskulären Hypotonie ist der Ruhetonus der Muskulatur vermindert.
Eine Epilepsie ist eine Erkrankung des Gehirns mit
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mindestens zwei nicht provozierten epileptischen Anfällen (oder Reflexanfällen), die im Abstand von mindestens 24 Stunden auftreten, oder
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einem nicht provozierten epileptischen Anfall (oder Reflexanfall), verbunden mit einer Wahrscheinlichkeit, innerhalb der nächsten 10 Jahre weitere Anfälle zu erleiden, die vergleichbar ist mit dem allgemeinen Rückfallrisiko (mindestens 60%) nach zwei nicht provozierten Anfällen, oder
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Vorliegen eines Epilepsiesyndroms.
(ILAE-Definition von 2014; ILAE = International League Against Epilepsy)
Dystonien sind unwillkürliche, langsame und länger dauernde spastische Kontraktionen, die einzelne Muskelgruppen betreffen oder generalisiert auftreten können (evtl. kombiniert mit anderen Bewegungsstörungen).
Als Suizid (auch: Selbstmord, Selbsttötung, Freitod) wird die vorsätzliche Beendigung des eigenen Lebens bezeichnet.
Suizid kann aktiv (z.B. tödliche Selbstverletzung, Gifteinnahme) oder passiv (Beenden der Selbstfürsorge) erfolgen.
Eine Spastik ist eine pathologische Erhöhung des Muskeltonus bei zentralmotorischen Läsionen mit gesteigertem und geschwindigkeitsabhängigen Dehnungswiderstand der Muskeln.
Eine Ataxie bezeichnet eine Störung der motorischen Koordination, also eine Störung der zeitlichen und räumlichen Abstimmung zielgerichteter Willkürbewegungen. Differenziert werden hierbei:
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Dyssynergie: gestörte Zusammenarbeit einzelner Muskeln
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Dysmetrie: gestörte Abmessung von Zielbewegungen
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Dysdiadochokinese: gestörte Abfolge rascher antagonistischer Bewegungen.
(griechisch „ataxia“ = Unordnung)
Ein Schädel-Hirn-Trauma ist eine Hirnverletzung und/oder -funktionsstörung infolge einer Gewalteinwirkung auf den Kopf. Verbunden damit kann eine Prellung oder Verletzung der Kopfschwarte, des knöchernen Schädels, der Dura mater und/oder von intra- und extrazerebralen Gefäßen sein.
Bei der Endokarditis handelt sich um eine Entzündung der Herzinnenhaut (Endokard). Sie kann infektiös oder immunologisch bedingt sein.
Die Alzheimer-Demenz (AD) ist pathologisch durch Ablagerungen von senilen Plaques und Alzheimer-Fibrillen gekennzeichnet. Betroffene zeigen einen langsam progredienten Verlust von kognitiven Fähigkeiten und Gedächtnisleistungen sowie damit einhergehende Persönlichkeitsveränderungen, die zu einer Beeinträchtigung der Aktivitäten des alltäglichen Lebens führen.
Die Alzheimer-Demenz ist nach dem Erstbeschreiber der Amyloidplaques, Alois Alzheimer, benannt.
Röteln sind eine weltweit verbreitete, exanthematische Viruskrankheit mit Lymphadenopathie, die postnatal regelhaft mild verläuft, aber bei pränataler Infektion eine schwere Embryopathie auslösen kann.
Mumps ist eine durch das Mumpsvirus ausgelöste akute systemische Erkrankung, die typischerweise die Speicheldrüsen, aber auch das Pankreas, das Zentralnervensystem und die Keimdrüsen befällt.
Die Varizellen sind eine akute, hoch ansteckende Infektion durch das Varizella-zoster-Virus mit generalisiertem, schubweise auftretendem, vesikulärem Exanthem. Das Virus persistiert in den Ganglienzellen und kann reaktiviert werden und mit gruppierten Bläschen in einem oder mehreren Dermatomen einen Herpes zoster verursachen.
Diphtherie ist eine lokale Infektion des Nasen-Rachen-Raums durch das toxinbildende Corynebacterium diphtheriae, die zu einer generalisierten Intoxikation mit schweren Organschäden führen kann.
Die Toxoplasmose ist eine Infektion mit dem Parasiten Toxoplasma gondii, die bei Erwachsenen meist inapparent oder milde verläuft, bei Immunschwäche und transplazentarer Infektion von Ungeborenen jedoch zu schweren Erkrankungen v.a. von ZNS und Retina führen kann.
Morbus Whipple ist eine chronische Infektionskrankheit die durch das Bakterium Tropheryma whipplei hervorgerufen wird.
Kokain ist das Tropanalkaloid aus den Blättern der Cocapflanze. Als starker Na+-Kanalblocker verkörpert es den Prototyp der Lokalanästhetika. Zugleich hemmt es den neuronalen Monoamintransporter und steigert den Sympathotonus. Daraus resultiert seine Wirkung als stark süchtig machendes Psychostimulans.
Hirntumoren sind primäre oder sekundäre Neubildungen des zentralen Nervensystems.
Als zerebrale Ischämie bezeichnet man eine kritische Minderperfusion von Hirnabschnitten, die abhängig von Schwere, Ausmaß und Lokalisation zu einem Gewebeuntergang und neurologischen Defiziten führt.
Unter einem Diabetes mellitus Typ 1 versteht man eine chronische autoimmune Erkrankung, die durch eine selektive Zerstörung der insulinproduzierenden β-Zellen der Langerhans-Inseln (Inselzellen) im Pankreas hervorgerufen wird. Der Typ-1-Diabetes zeichnet sich durch einen absoluten Insulinmangel aus und erfordert eine lebenslange Insulinsubstitution.
Die Hyperthyreose ist ein Überfunktionszustand der Schilddrüse mit vermehrter Hormonproduktion, der zu einem pathologisch gesteigerten Stoffwechsel im gesamten Organismus führt.
Hypoglykämie bezeichnet das Absinken des kapillaren Blutzuckers in zu niedrige Bereiche, wobei als Grenzwert beim Erwachsenen gewöhnlich < 50 mg/dl (2,77 mmol/l), aber manchmal auch < 70 mg/dl (< 3,9 mmol/l) definiert wird.
Die Polycythaemia vera ist eine klonale Stammzellerkrankung aus der Gruppe der myeloproliferativen Neoplasien, die durch eine autonome klonale Proliferation einer oder mehrerer hämatopoetischer Zellreihen gekennzeichnet sind. Bei der PV sind meist alle 3 Zellreihen betroffen, v.a. aber die Erythropoese.