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        2. Messung der Nackentransparenz
        3. Triple- und Quadruple-Test
        4. AFP-Test
        5. Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)
        6. Amniozentese
        7. Chorionzottenbiopsie
        8. Chordozentese (Nabelschnurpunktion)
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Pränataldiagnostik

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  • Lesezeit: 11 min
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Steckbrief

Zur Pränataldiagnostik zählen nicht-invasive und invasive Verfahren.

Als nicht-invasiv gelten:

  • die sonografische Messung der Nackentransparenz als Screening-Methode für Trisomien, Herzfehler und Skelettanomalien

  • der Triple- und Quadruple-Test, bei dem ab der 15. SSW β-hCG, AFP, Estriol (und Inhibin A) im mütterlichen Blut bestimmt werden

  • der AFP-Test, bei dem der Wert für α-Fetoprotein im mütterlichen Blut gemessen wird

  • der nicht-invasive Pränataltest (NIPT), bei dem zellfreie fetale DNA aus mütterlichem Blut gewonnen wird.

Invasive Methoden sind:

  • die Amniozentese, bei der unter sonografischer Kontrollen durch transabdominale Punktion Fruchtwasser entnommen wird

  • die Chorionzottenbiopsie, bei der die Zotten des Chorion frondosum bzw. der Plazenta biopsiert werden

  • die Chordozentese, bei der Nabelschnurblut entnommen wird

  • die Fetoskopie, bei der ein Endoskop in die Fruchthöhle eingebracht wird.

Image description
Vergleich von Chorionzottenbiopsie, Amniozentese und Nabelschnurpunktion

(Quelle: Murken, Grimm, Holinski-Feder et al., Taschenlehrbuch Humangenetik, Thieme, 2017)
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    Messung der Nackentransparenz

    Zwischen der 12. und 14. SSW ist die Beurteilung der Nackentransparenz als Screening für Trisomien, seltene genetisch bedingte Syndrome (z.B. Turner-Syndrom), Herzfehler (z.B. Aortenisthmusstenose) und Skelettanomalien geeignet.

    In Zusammenschau mit zusätzlichen Parametern wie PAPP-A (pregnancy associated plasmaprotein A) und dem freien β-hCG lässt die Nackentransparenzmessung eine individuelle Risikoabschätzung für das Vorliegen einer fetalen Aneuploidie (z.B. Trisomie 21) zu. Befunde, die für eine Trisomie 21 sprechen, sind eine Verbreiterung der Nackentransparenz (Dicke abhängig von der SSL des Kindes), PAPP-A ↓ und β-hCG ↑.

    Der Risikoabschätzung einer Trisomie 21 dient außerdem der Triple-Test.

    Neben diesen Untersuchungen und auf der Grundlage eines differenzierten frühen sowie nach einem spezifischen gynäkologischen Aufklärungsgespräch hat sich der zur nichtinvasiven Diagnostik, insbesondere der Trisomie 21, etabliert.

    Turner-Syndrom

    Das Turner-Syndrom bezeichnet einen Symptomkomplex, der auf dem kompletten oder partiellen Fehlen eines Geschlechtschromosoms beruht. Der häufigste Karyotyp ist 45,X, der Phänotyp der Patienten ist immer weiblich.

    Aortenisthmusstenose

    Mit Aortenisthmusstenose wird eine pathologische Verengung am Isthmus aortae bezeichnet, die im Erwachsenenalter manifest wird. Die Stenose liegt nach dem Abgang des Ductus arteriosus (früher: postduktale Form).

    Trisomie 21 (Down-Syndrom)

    Das Down-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberrationen, bei der Chromosom 21 (komplett oder partiell) dreifach vorliegt. Die Trisomie verursacht ein typisches Erscheinungsbild und Fehlbildungen sowie eine Beeinträchtigung der kognitiven Leistungen.

    Trisomie 13

    Die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist eine numerische Chromosomenaberrationen, bei der das Chromosom 13 (oder Teile des Chromosom 13) dreifach vorliegt. Die Folge sind schwere Fehlbildungen.

    Trisomie 18

    Die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) ist eine numerische Chromosomenaberrationen, bei der Chromosom 18 dreifach vorliegt. Die Kinder weisen schwere Fehlbildungen auf, die meist bereits intrauterin oder in der ersten Lebenswoche zum Tod führen.

    Klinefelter-Syndrom

    Das Klinefelter-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der mindestens 1 zusätzliches X-Chromosom bei männlichem Karyotyp vorliegt (am häufigsten 47,XXY). Die klinischen Hauptmerkmale sind Hochwuchs, kleine Hoden und Infertilität.

    Vorzeitiger Blasensprung

    Ein vorzeitiger Blasensprung ist die spontane Eröffnung der Eihäute und Austritt von Fruchtwasser vor Beginn der Eröffnungsphase.

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      zuletzt bearbeitet: 27.02.2023
      Fachlicher Beirat: Prof. Dr. med. Christoph Scholz, 19.07.2022
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