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Messung der Nackentransparenz
Zwischen der 12. und 14. SSW ist die Beurteilung der Nackentransparenz als Screening für Trisomien, seltene genetisch bedingte Syndrome (z.B. Turner-Syndrom
In Zusammenschau mit zusätzlichen Parametern wie PAPP-A (pregnancy associated plasmaprotein A) und dem freien β-hCG lässt die Nackentransparenzmessung eine individuelle Risikoabschätzung für das Vorliegen einer fetalen Aneuploidie (z.B. Trisomie 21) zu. Befunde, die für eine Trisomie 21
Der Risikoabschätzung einer Trisomie 21 dient außerdem der Triple-Test.
Neben diesen Untersuchungen und auf der Grundlage eines differenzierten frühen sowie nach einem spezifischen gynäkologischen Aufklärungsgespräch hat sich der zur nichtinvasiven Diagnostik, insbesondere der Trisomie 21, etabliert.
Das Down-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der Chromosom 21 (komplett oder partiell) dreifach vorliegt. Die Trisomie verursacht ein typisches Erscheinungsbild und Fehlbildungen sowie eine Beeinträchtigung der kognitiven Leistungen.
Die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der das Chromosom 13 (oder Teile des Chromosom 13) dreifach vorliegt. Die Folge sind schwere Fehlbildungen.
Die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der Chromosom 18 dreifach vorliegt. Die Kinder weisen schwere Fehlbildungen auf, die meist bereits intrauterin oder in der ersten Lebenswoche zum Tod führen.
Das Klinefelter-Syndrom ist eine numerische Chromosomenaberration, bei der mindestens 1 zusätzliches X-Chromosom bei männlichem Karyotyp vorliegt (am häufigsten 47,XXY). Die klinischen Hauptmerkmale sind Hochwuchs, kleine Hoden und Infertilität.
Ein vorzeitiger Blasensprung ist die spontane Eröffnung der Eihäute und Austritt von Fruchtwasser vor Beginn der Eröffnungsphase.
