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Radioulnare Synostose
Radioulnare Synostose
Die radioulnare Synostose ist eine seltene angeborene Knochenverbindung zwischen proximaler Ulna und Radius.
Die radioulnare Synostose ist eine seltene, angeborene Knochenverbindung zwischen proximaler Ulna und Radius. Sie ist oft mit weiteren Fehlbildungen assoziiert. Es kann zwischen fibrösen und knöchernen Synostosen unterschieden werden.
Klinisch fällt eine fehlende Unterarmdrehung bei supiniertem Arm auf, wobei das Handgelenk kompensatorisch hypermobil sein kann. Die Patienten haben dabei keine Schmerzen.
Die knöcherne Synostose wird röntgenologisch, die fibröse mittels CT/MRT nachgewiesen.
Wenn die benachbarten Gelenke die Bewegungen übernehmen können, wird nicht behandelt, ansonsten kann frühestens ab dem Schulalter operiert werden (Korrekturosteotomie).
Beim Léri-Weill-Syndrom handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte Dyschondrosteose (gonosomale Genmutationen). Die Veränderungen sind unterschiedlich stark ausgeprägt. Charakteristisch sind:
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dysproportionierter symmetrischer Kleinwuchs (ab Geburt)
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verkürzte Unterarme und Unterschenkel (Mesomelie)
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beidseitige Madelung-Deformität.
Außerdem können Skoliosen, Wadenhypertrophie oder Genu valgum vorhanden sein.
Die Diagnostik erfolgt klinisch sowie anhand entsprechender Röntgenaufnahmen. Bestätigt wird die Diagnose mittels Genanalyse. Die Therapie ist symptomatisch. Wachstumshormongaben können das Wachstum von betroffenen Kindern verbessern.
