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Fehlbildungen des Skeletts
Fehlbildungen des Skeletts
Fehlbildungen des Skeletts sind bereits pränatal angelegte Fehlgestaltungen des Skeletts.
Fehlbildungen sind überwiegend genetisch bedingt (ca. 90 %), ca. 10 % sind auf eine Virusinfektion oder Medikamenteneinnahme in der Schwangerschaft zurückzuführen. Man unterscheidet zwischen Fehlbildungen der Extremitäten und der Wirbelsäule.
Extremitätenfehlbildungen (Dysmelien) werden eingeteilt in Gliedmaßendefekte, die fehlerhafte Differenzierung oder Teilung von Körperteilen, übermäßige oder mangelhafte Entwicklung, amniotische Abschnürungen oder Duplikationen.
Bei den Gliedmaßendefekten unterscheidet man transversale und longitudinale Defekte:
Die Achondroplasie ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die sich vor allem in dysproportioniertem Kleinwuchs mit kurzen Armen und Beinen, Makrozephalus und Gesichtsdysmorphien äußert.
Die Osteogenesis imperfecta ist eine heterogene Gruppe von genetisch bedingten Skelettdysplasien, die mit vermehrter Knochenbrüchigkeit und Kleinwuchs einhergeht.
Die Mukopolysaccharidosen sind eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen es durch angeborene Enzymdefekte zur Akkumulation von Mukopolysacchariden in den Lysosomen kommt, die eine Funktionsstörung der betroffenen Gewebe zur Folge haben.
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) beinhaltet eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Defekte der Kollagensbiosynthese, die sich v.a. an der Haut, den Gelenken und Gefäßen auswirken.
Das Marfan-Syndrom ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die sich hauptsächlich an Skelett, Augen und kardiovaskulärem System manifestiert.
