Definition
Xeroderma pigmentosum (XP)
Das Xeroderma pigmentosum ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit ausgeprägter Lichtempfindlichkeit, die frühzeitig zu chronischen UV-Schäden und multiplen malignen Hauttumoren führt.
Epidemiologie
Das Xeroderma pigmentosum ist eine sehr seltene Erkrankung mit einer Prävalenz von ca. 1/1 000 000 in den USA und Europa (höher in Japan und Nordafrika). Sie manifestiert sich meist im Kleinkindalter. Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen.
Ätiopathogenese
Ursache sind vererbte Störungen des , die in der Humangenetik erörtert werden.
Atrophie bezeichnet eine erworbene, reversible Rückbildung oder Verkleinerung von Zellen, Organen oder Geweben. Man unterscheidet:
-
einfache Atrophie: Geweberückbildung durch Verkleinerung der Zellen
-
numerische Atrophie: Geweberückbildung durch Verminderung der Zellzahl.
Unter Hyperpigmentierung versteht man im Allgemeinen eine (pathologische) Vermehrung von exogenen oder endogenen Pigmenten in der Haut. Die Vermehrung von Melaninpigment nennt man dagegen Hypermelanose.
Unter Hypopigmentierung versteht man die Verminderung des Melaninpigments der Haut (Hypomelanose). Depigmentierung bezeichnet das vollständige Fehlen des Melaninpigments.
Die aktinische Keratose ist ein durch chronische UV-Einwirkung ausgelöstes In-situ-Karzinom der Haut, das meist multifokal auftritt.
Das Plattenepithelkarzinom der Haut ist ein maligner Tumor der Epidermis, der von den Keratinozyten ausgeht. Er wächst langsam und lokal invasiv-destruierend, aber metastasiert eher selten.
Die polymorphe Lichtdermatose (PLD) ist eine durch Sonnenlicht hervorgerufene Hauterkrankung, die mit starkem Juckreiz und interindividuell unterschiedlichen Effloreszenzen (Papeln, Plaques, Papulovesikel) einhergeht. Intraindividuell findet sich dagegen ein monomorphes Bild.