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Xeroderma pigmentosum

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  • Lesezeit: 4 min
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Steckbrief

Synonyme: Melanosis lenticularis progressiva, „Mondscheinkrankheit“

Das Xeroderma pigmentosum ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit ausgeprägter Lichtempfindlichkeit. Zugrunde liegen Defekte des DNA-Reparatursystems. Schäden durch UV-Licht können nicht mehr ausgeglichen werden, wodurch eine massive Hautschädigungen und die Bildung maligner Hauttumoren (v.a. Plattenepithel- und Basalzellkarzinome) bereits im Kindesalter begünstigt wird. Neben den Hautveränderungen können auch neurologische Symptome und Augenveränderungen auftreten. Die Therapie beschränkt sich auf symptomatische Maßnahmen (v.a. konsequenter Lichtschutz).

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Xeroderma pigmentosum (XP)

(Quelle: Röcken et al., Taschenatlas Dermatologie, Thieme, 2010)
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    Definition

    Definition:
    Xeroderma pigmentosum (XP)

    Das Xeroderma pigmentosum ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit ausgeprägter Lichtempfindlichkeit, die frühzeitig zu chronischen UV-Schäden und multiplen malignen Hauttumoren führt.

    Epidemiologie

    Das Xeroderma pigmentosum ist eine sehr seltene Erkrankung mit einer Prävalenz von ca. 1/1 000 000 in den USA und Europa (höher in Japan und Nordafrika). Sie manifestiert sich meist im Kleinkindalter. Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen.

    Ätiopathogenese

    Die Ursache sind autosomal-rezessiv vererbte Störungen des die in der Humangenetik genauer erörtert werden.

    Atrophie

    Atrophie bezeichnet eine erworbene, reversible Rückbildung oder Verkleinerung von Zellen, Organen oder Geweben. Man unterscheidet:

    • einfache Atrophie: Geweberückbildung durch Verkleinerung der Zellen

    • numerische Atrophie: Geweberückbildung durch Verminderung der Zellzahl.

    Hyperpigmentierung

    Unter Hyperpigmentierung versteht man im Allgemeinen eine (pathologische) Vermehrung von exogenen oder endogenen Pigmenten in der Haut. Die Vermehrung von Melaninpigment nennt man dagegen Hypermelanose.

    Hypopigmentierung

    Unter Hypopigmentierung versteht man die Verminderung des Melaninpigments der Haut (Hypomelanose). Depigmentierung bezeichnet das vollständige Fehlen des Melaninpigments.

    Aktinische Keratose

    Die aktinische Keratose ist ein durch chronische UV-Einwirkung ausgelöstes In-situ-Karzinom der Haut, das meist multifokal auftritt.

    Plattenepithelkarzinom der Haut

    Das Plattenepithelkarzinom der Haut ist ein maligner Tumor der Epidermis, der von den Keratinozyten ausgeht. Er wächst langsam und lokal invasiv-destruierend, aber metastasiert eher selten.

    Basalzellkarzinom

    Das Basalzellkarzinom ist ein maligner, epithelialer Tumor mit lokal infiltrierendem und destruierendem Wachstum, der sich aus Zellen zusammensetzt, die in ihrer Differenzierung der Haaranlage ähneln. Da das Basalzellkarzinom extrem selten metastasiert, wird es oft als „semimaligne“ bezeichnet.

    Polymorphe Lichtdermatose (PLD)

    Die polymorphe Lichtdermatose (PLD) ist eine durch Sonnenlicht hervorgerufene Hauterkrankung, die mit starkem Juckreiz und interindividuell unterschiedlichen Effloreszenzen (Papeln, Plaques, Papulovesikel) einhergeht. Intraindividuell findet sich dagegen ein monomorphes Bild.

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      zuletzt bearbeitet: 09.01.2023
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