thieme-via-medici-logo
  • Menü
  • Anmelden
thieme-via-medici-logo
Navigation
Dermatologie

  • Grundlagen und Diagnostik
  • Leitsymptome
  • Dermatologische Therapie
  • Entzündliche Dermatosen
  • Allergie und Intoleranzreaktionen
  • Ekzematöse Erkrankungen und Atopie
  • Physikalisch und chemisch bedingte Erkrankungen
  • Infektionskrankheiten
  • Tumoren
  • Autoimmunkrankheiten und Kollagenosen
  • Pigmentstörungen
  • Erbliche Erkrankungen
    • Hereditäre Verhornungsstörungen
    • Epidermolysis bullosa hereditaria K
    • Hereditäre Erkrankungen des Bindegewebes K
      1. Steckbrief
      2. Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
      3. Kongenitale Cutis laxa
      4. Marfan-Syndrom
      5. Ehlers-Danlos-Syndrom
    • Xeroderma pigmentosum K
    • Phakomatosen: Überblick K
  • Erkrankungen von Lippen und Mundhöhle
  • Erkrankungen der Hautanhangsgebilde
  • Hautveränderungen bei systemischen und Gefäßerkrankungen
  • Psychodermatosen
  • Proktologische Erkrankungen

Hereditäre Erkrankungen des Bindegewebes

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 6 min
  • alles schließen

Steckbrief

Das Pseudoxanthoma elasticum ist eine seltene, vererbte Systemerkrankung des elastischen Bindegewebes, die sich vorwiegend an Haut, Augen und kardiovaskulärem System manifestiert. Klinisch von Bedeutung sind insbesondere die kardiovaskulären Komplikationen (Blutungen, Hypertonie, Herzinfarkt).

Die kongenitale Cutis laxa beschreibt eine heterogene Gruppe von vererbten Bindegewebserkrankungen, die durch eine schlaffe, hängende Haut gekennzeichnet sind und zum Teil mit systemischer Beteiligung (z.B. Lungenemphysem, Divertikel) einhergehen.

Das Marfan-Syndrom und das Ehlers-Danlos-Syndrom sind zwei weitere wichtige Erkrankungen, die ausführlicher in der Pädiatrie besprochen werden.

    Abbrechen Speichern

    Pseudoxanthoma elasticum (PXE)

    Synonym: Grönblad-Strandberg-Syndrom

    Definition

    Definition:
    Pseudoxanthoma elasticum (PXE)

    Das Pseudoxanthoma elasticum ist eine vererbte Systemerkrankung des elastischen Bindegewebes, die sich vorwiegend an Haut, Augen und kardiovaskulärem System manifestiert.

    Ätiopathogenese

    Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung mit meist autosomal-rezessivem Erbgang. Die Ursache ist eine Mutation des ABCC6-Gens. Dieses Gen kodiert für ein transmembranöses Transportprotein. Durch die Mutation kommt es zu abnormen Kalziumablagerungen in den elastischen Fasern.

    Symptomatik

    Die Erkrankung manifestiert sich im jungen Erwachsenenalter und verläuft chronisch-progredient. Betroffen sind insbesondere die Haut, die Augen (Bruch-Membran) und die Arterien:

    • : kleine, Papeln, die zu konfluieren. Prädilektionsstellen: Hals, in Axillen, großen Beugen und Leistenregion.

    Osteodystrophia deformans

    Osteodystrophia deformans (Morbus Paget) ist eine lokalisierte Knochenerkrankung unbekannter Ursache des Erwachsenen mit vermehrtem Knochenumbau und Bildung eines mechanisch minderwertigen Knochens.

    Ehlers-Danlos-Syndrom

    Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) beinhaltet eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Defekte der Kollagensbiosynthese, die sich v.a. an der Haut, den Gelenken und Gefäßen auswirken.

    Marfan-Syndrom

    Das Marfan-Syndrom ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die sich hauptsächlich an Skelett, Augen und kardiovaskulärem System manifestiert.

      Abbrechen Speichern
      paywall image

      Erfolgreich in jeder Prüfung! Mit via medici, der Lernplattform von Thieme

      Individuelle Lerntiefen mit Speed Mode für jedes Lernmodul
      Kreuze die passenden IMPP-Fragen je Lernmodul
      Vertiefe dein Wissen in über 120 Thieme Lehrbüchern
      Ergänze dein Wissen mit Lernkursen und Lernplänen

      IMPP-Fakten im Überblick

      Voriger Artikel
      Epidermolysis bullosa hereditaria
      Nächster Artikel
      Xeroderma pigmentosum

      Hereditäre Erkrankungen des Bindegewebes

      Fallbeispiele zum Thema

      Das Thema in der via medici Bibliothek

      Zeige Treffer in „AllEx - Alles fürs Examen“
      Zeige Treffer in „Taschenlehrbuch Klinische Chemie und Hämatologie“
      Zeige Treffer in „Kurzlehrbuch Pathologie“
      Zeige Treffer in „Duale Reihe Anamnese und klinische Untersuchung“
      Zeige Treffer in „Checkliste Orthopädie“
      Springe in „AllEx - Alles fürs Examen“ direkt zu:
      Hereditäre Erkrankungen des Bindegewebes

      Hereditäre Erkrankungen des Bindegewebes AllEx Alles fürs Examen 19 Dermatologie Erbliche Krankheiten der Haut Hereditäre Erkrankungen des Bindegewebes Hereditäre Erkrankungen des Bindegewebes Bindegewebe Pseudoxanthoma elasticum Pseudoxanthoma elasticum Pseudoxanthoma elasticum Epidemiologie Das Ps...

      19 Dermatologie

      19 Dermatologie AllEx Alles fürs Examen 19 Dermatologie 19 Dermatologie Grundlagen Dermatologie Anatomie und Physiologie Die Haut grenzt den Körper von der Umwelt ab Sie erfüllt Aufgaben der Schutz und Abwehrfunktion der Sinneswahrnehmung und der Regulation des Wärme und Flüssigkeitshaushalts Aufbau...

      Pseudoxanthoma elasticum

      Pseudoxanthoma elasticum AllEx Alles fürs Examen 19 Dermatologie Erbliche Krankheiten der Haut Hereditäre Erkrankungen des Bindegewebes Pseudoxanthoma elasticum Pseudoxanthoma elasticum Pseudoxanthoma elasticum Epidemiologie Das Pseudoxanthoma elasticum tritt sehr selten auf 1 160000 und wird zumeis...

      Vernetzung mit weiteren Modulen

      zuletzt bearbeitet: 09.01.2023
      Lerntools
      • standard
        kurz gefasst
        standard
        vertieft

      • Navigation
      • Home
      • Datenschutz
      • Verbraucherinformationen
      • Nutzungsbedingungen
      • Kontakt
      • FAQ
      • Impressum
      • Cookie-Einstellungen
      • © 2023 Georg Thieme Verlag KG
      Du hast noch keine Fragen zu diesem Modul falsch beantwortet