![thieme-via-medici-logo](assets/via-medici-logo.svg"){kind=logo}
Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
Synonym: Grönblad-Strandberg-Syndrom
Definition
Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
Das Pseudoxanthoma elasticum ist eine vererbte Systemerkrankung des elastischen Bindegewebes, die sich vorwiegend an Haut, Augen und kardiovaskulärem System manifestiert.
Ätiopathogenese
Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung mit meist autosomal-rezessivem Erbgang. Die Ursache ist eine Mutation des ABCC6-Gens (dieses Gen kodiert für ein transmembranöses Transportprotein) , wodurch es zu abnormen Kalziumablagerungen in den elastischen Fasern kommt.
Symptomatik
Die Erkrankung manifestiert sich im jungen Erwachsenenalter und verläuft chronisch-progredient. Betroffen sind insbesondere die Haut, die Augen (Bruch-Membran) und die Arterien:
Haut: Es bilden sich kleine, Papeln, die zu konfluieren. Prädilektionsstellen: Hals, in Axillen, großen Beugen und Leistenregion.
Osteodystrophia deformans (Morbus Paget) ist eine lokalisierte Knochenerkrankung unbekannter Ursache des Erwachsenen mit vermehrtem Knochenumbau und Bildung eines mechanisch minderwertigen Knochens.
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) beinhaltet eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Defekte der Kollagensbiosynthese, die sich v.a. an der Haut, den Gelenken und Gefäßen auswirken.
