![thieme-via-medici-logo](assets/via-medici-logo.svg"){kind=logo}
Definition
Epidermolysis bullosa (EB) hereditaria
Epidermolysis bullosa (EB) hereditaria beinhaltet eine seltene Gruppe erblicher, blasenbildender Hauterkrankungen, die durch einen genetischen Defekt von Adhäsions- und Strukturproteinen bedingt sind.
Epidemiologie
Es handelt sich um seltene Erkrankungen mit einer Inzidenz von 1–5: 100 000.
Einteilung und Ätiopathogenese
Die Ursache der hereditären EB sind genetisch bedingte Defekte von Adhäsions- und Strukturproteinen der Hautschichten. Die Folge ist eine verminderte Festigkeit der Haut, die bereits auf minimale mechanische oder auch (Wärme) mit einer Spalt- bzw. Blasenbildung reagiert.
Eine Synechie ist eine Verklebung bzw. Verwachsung von Geweben, die physiologisch nicht miteinander verbunden sind. Meist sind Entzündungen oder Gewebetraumata die Ursache, sie können aber auch angeboren sein. Bilden können sie sich u.a. am Auge (z.B. bei Uveitis), in der Nase (z.B. durch Tamponade bei Epistaxis), in der Niere (z.B. durch Glomerulopathien), an der Vulva (Labiensynechien) sowie in der Gebärmutter (z.B. nach Kürettage).
