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Dermatologie

Epidermolysis bullosa hereditaria

Steckbrief

Synonym: hereditäre Epidermolysis bullosa (EB)

Epidermolysis bullosa hereditaria beinhaltet eine seltene Gruppe von erblichen, blasenbildenden Hauterkrankungen, die durch einen genetischen Defekt von Adhäsions- und Strukturproteinen bedingt sind.

Es gibt 3 Hauptformen mit zahlreichen Subtypen:

  • Epidermolysis bullosa simplex (EBS): Spaltbildung in der Epidermis

  • Epidermolysis bullosa junctionalis (EBJ): Spaltbildung in der dermoepidermalen Junktionszone

  • Epidermolysis bullosa dystrophica (EBD): Spaltbildung in der oberen Dermis.

Die verschiedenen Subtypen sind in ihrer Manifestation sehr variabel. Die Blasenbildung kann lokalisiert oder generalisiert erfolgen. Zudem sind je nach Subtyp die Schleimhäute oder andere extrakutane Manifestationen möglich (z.B. Nägel, Haare, Zähne, Magen-Darm-Trakt, Atemwege, Augen). Die Therapie beschränkt sich auf symptomatische Maßnahmen.

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Epidermolysis bullosa simplex (EBS)

Links: lokalisierte EBS (Weber-Cockayne). Rechts: generalisierte, intermediäre EBS (Köbner).

(Quelle: Moll, Duale Reihe Dermatologie, Thieme, 2016)
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    Definition

    Definition:
    Epidermolysis bullosa (EB) hereditaria

    Epidermolysis bullosa (EB) hereditaria beinhaltet eine seltene Gruppe erblicher, blasenbildender Hauterkrankungen, die durch einen genetischen Defekt von Adhäsions- und Strukturproteinen bedingt sind.

    Epidemiologie

    Es handelt sich um seltene Erkrankungen mit einer Inzidenz von 1–5: 100 000.

    Einteilung und Ätiopathogenese

    Die Ursache der hereditären EB sind genetisch bedingte Defekte von Adhäsions- und Strukturproteinen der Hautschichten. Die Folge ist eine verminderte Festigkeit der Haut, die bereits auf minimale mechanische oder auch (Wärme) mit einer Spalt- bzw. Blasenbildung reagiert.

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      Epidermolysis bullosa hereditaria

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      zuletzt bearbeitet: 09.01.2023
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