Weitere hereditäre Verhornungsstörungen

Hereditäre Palmoplantarkeratosen sind eine heterogene Gruppe von vererbten Verhornungsstörungen, die mit einer übermäßigen Verdickung der Handflächen und Fußsohlen einhergehen. Sie ähneln den Ichthyosen, sind aber sehr viel seltener und auf Palmae und Plantae beschränkt. Palmoplantarkeratosen (PPK) können isoliert (nichtsyndromal) oder mit zusätzlichen extrakutanen Manifestationen (syndromal) auftreten. Nach dem klinisch-morphologischen Bild der Hyperkeratosen lassen sich diffuse und umschriebene PPK unterscheiden. Die häufigste Form ist die diffuse epidermolytische PPK (Typ Vörner oder Thost-Unna), die Mutationen im Keratin-9-Gen aufweist.

Die Dyskeratosis follicularis (Morbus Darier) und der Morbus Hailey-Hailey sind sog. dyskeratotisch-akantholytische Dermatosen. Beiden Erkrankungen liegen unterschiedliche Defekte der Kalziumpumpen zugrunde, die histologisch ein ähnliches Bild (Akantholyse und Dyskeratose) zur Folge haben, aber sich klinisch unterschiedlich manifestieren.

Die Keratosis follicularis ist eine harmlose, vermutlich autosomal-dominant vererbte Verhornungsstörung der Haarfollikel mit rauen Papeln („Reibeisenhaut“) an den Extremitäten.