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Definition
Okulokutaner Albinismus (OCA)
Der okulokutane Albinismus beschreibt eine Gruppe erblicher Defekte der Melaninbiosynthese mit der Folge einer verringerten oder fehlenden Pigmentierung der Haut, der Haare und der Augen (Iris, Retina) bei normaler Melanozytenzahl.
Sind hauptsächlich die Augen betroffen, liegt ein okulärer Albinismus (OA) vor, der X-chromosomal vererbt wird. Ebenfalls zum Albinismus gezählt werden das Hermansky-Pudlak-Syndrom (augenbetonte Hypopigmentierung, gestörte Thrombozytenaggregation und progrediente Organschädiung durch Ceramidspeicherung) sowie das Chediak-Higashi-Syndrom (hellgraues Haar, bläulich verfärbte Iris, Granulozytenfunktionsstörung mit rezidivierenden Infektionen).
Als Nystagmus bezeichnet man unwillkürliche, periodisch-rhythmische Augenbewegungen.
Ein Basalzellkarzinom ist ein semimaligner Tumor der basalen Keratinozyten oder der Zellen der äußeren Haarwurzelscheide mit langsamem, destruierendem Wachstum.
Das Plattenepithelkarzinom der Haut ist ein maligner Tumor der Epidermis, der von den Keratinozyten ausgeht. Er wächst langsam und lokal invasiv-destruierend, aber metastasiert eher selten.
