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Okulokutaner Albinismus (OCA)

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Steckbrief

Der okulokutane Albinismus beschreibt eine Gruppe erblicher Defekte der Melaninbiosynthese, die zu einer verringerten oder fehlenden Pigmentierung der Haut, der Haare und der Augen führen. Die Ausprägung der Symptome variiert je nach Typ. In Europa ist OCA-Typ 1 am häufigsten. Ihm liegt ein vollständiger Ausfall oder eine reduzierte Enzymaktivität der Tyrosinase (Schlüsselenzym der Melaninbiosynthese) zugrunde. Die Augenbeteiligung kann sich u.a. durch Photophobie, Nystagmus und Sehschwäche äußern. Es gibt keine kausale Therapie, wichtig ist ein konsequenter Sonnenschutz.

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    Definition

    Definition:
    Okulokutaner Albinismus (OCA)

    Der okulokutane Albinismus beschreibt eine Gruppe erblicher Defekte der Melaninbiosynthese mit der Folge einer verringerten oder fehlenden Pigmentierung der Haut, der Haare und der Augen (Iris, Retina) bei normaler Melanozytenzahl.

    Sind hauptsächlich die Augen betroffen, liegt ein okulärer Albinismus (OA) vor, der X-chromosomal vererbt wird. Ebenfalls zum Albinismus gezählt werden das Hermansky-Pudlak-Syndrom (augenbetonte Hypopigmentierung, gestörte Thrombozytenaggregation und progrediente Organschädiung durch Ceramidspeicherung) sowie das Chediak-Higashi-Syndrom (hellgraues Haar, bläulich verfärbte Iris, Granulozytenfunktionsstörung mit rezidivierenden Infektionen).

    Nystagmus

    Als Nystagmus bezeichnet man unwillkürliche, periodisch-rhythmische Augenbewegungen.

    Basalzellkarzinom

    Das Basalzellkarzinom ist ein maligner, epithelialer Tumor mit lokal infiltrierendem und destruierendem Wachstum, der sich aus Zellen zusammensetzt, die in ihrer Differenzierung der Haaranlage ähneln. Da das Basalzellkarzinom extrem selten metastasiert, wird es oft als „semimaligne“ bezeichnet.

    Plattenepithelkarzinom der Haut

    Das Plattenepithelkarzinom der Haut ist ein maligner Tumor der Epidermis, der von den Keratinozyten ausgeht. Er wächst langsam und lokal invasiv-destruierend, aber metastasiert eher selten.

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      zuletzt bearbeitet: 09.01.2023
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