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Definition
Metabolische Myopathien
Die metabolischen Myopathien stellen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit Störungen im Energiestoffwechsel (Kohlenhydrat-, Lipid-, Mitochondrien-Stoffwechsel) dar, bei denen belastungsabhängige Paresen, Myalgien, Muskelkrämpfe sowie eine Rhabdomyolyse auftreten können.
Einteilung
Eine Einteilung kann basierend auf der Art des Stoffwechseldefektes erfolgen:
Defekte des Kohlenhydratstoffwechsels (Glykogen und Glucose
): Glykogenosen Defekte des Fettsäurestoffwechsels: z.B. Carnitin-Mangel
Defekte der oxidativen Phosphorylierung: mitochondriale Myopathien
Defekte: z.B. , maligne Hyperthermie.
Die maligne Hyperthermie ist eine genetisch bedingte, meist mit Narkosen assoziierte und pharmakologisch getriggerte Störung der myoplasmatischen Kalziumhomöostase, die zu einer hyperkatabolen Stoffwechselentgleisung mit einem Anstieg der Körperkerntemperatur führt und eine hohe Letalität aufweist (unbehandelt ca. 70–80%).
Die Leberzirrhose ist das irreversible Endstadium verschiedener chronisch-progredient verlaufender Lebererkrankungen.
