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Definition
Ionenkanalerkrankungen
Ionenkanalerkrankungen sind eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen mit defekten (muskulären) Ionenkanälen, die zu Erkrankungen mit myotoner Symptomatik, periodischen Lähmungen oder beidem führen.
Grundlagen
Einteilung
Bei den Chloridkanalerkrankungen (Myotonia congenita Thomsen und Becker) kommt es zu einer leichteren Depolarisation der Muskelfasermembran durch eine erniedrigte Chloridleitfähigkeit.
Natriumkanalerkrankungen verursachen eine verlangsamte Inaktivierung durch den vermehrten Natriumeinstrom in die Muskelzelle. Hierzu gehören:
Paramyotonia congenita (Eulenburg)
Die maligne Hyperthermie ist eine genetisch bedingte, meist mit Narkosen assoziierte und pharmakologisch getriggerte Störung der myoplasmatischen Kalziumhomöostase, die zu einer hyperkatabolen Stoffwechselentgleisung mit einem Anstieg der Körperkerntemperatur führt und eine hohe Letalität aufweist (unbehandelt ca. 70–80%).
Bei der Hypothyreose handelt es sich um eine Unterversorgung des Körpers mit den Schilddrüsenhormonen T3 und T4.
Eine Konversionsstörung ist eine Störung, bei der die Betroffenen aufgrund eines psychischen Konflikts körperliche, oft neurologische Ausfälle haben. Die seelischen Funktionen werden dabei von den körperlichen Funktionen teilweise oder vollständig entkoppelt.
Erniedrigte Kalium-Konzentration im Blut. Von Hypokaliämie spricht man bei einem Serumkalium < 3,6 mmol/l.
Die Leberzirrhose ist das irreversible Endstadium verschiedener chronisch-progredient verlaufender Lebererkrankungen.
Anorexia nervosa ist eine Essstörung, mit starkem selbstverursachtem Gewichtsverlust. Kennzeichen sind ein Body-Mass-Index (BMI) ≤ 17,5 kg/m² bzw. ein Körpergewicht, das ≥ 15 % unter der dem Alter und der Körpergröße entsprechenden Norm liegt. Daneben besteht eine ausgeprägte Angst vor Gewichtszunahme.
