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Definition
Ionenkanalerkrankungen
Ionenkanalerkrankungen sind eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen mit defekten (muskulären) Ionenkanälen, die zu Erkrankungen mit myotoner Symptomatik und/oder periodischen Lähmungen.
Grundlagen
Einteilung
Bei den Chloridkanalerkrankungen (Myotonia congenita Thomsen und Becker) kommt es zu einer leichteren Depolarisation der Muskelfasermembran durch eine erniedrigte Chloridleitfähigkeit.
verursachen eine verlangsamte Inaktivierung durch den vermehrten Natriumeinstrom in die Muskelzelle. Hierzu gehören die , die , die familiäre , die familiäre normokaliämische periodische Paralyse sowie die kaliumsensitive Myotonie.
Die maligne Hyperthermie ist eine genetisch bedingte, meist mit Narkosen assoziierte und pharmakologisch getriggerte Störung der myoplasmatischen Kalziumhomöostase, die zu einer hyperkatabolen Stoffwechselentgleisung mit einem Anstieg der Körperkerntemperatur führt und eine hohe Letalität aufweist (unbehandelt ca. 70–80%).
Bei der Hypothyreose handelt es sich um eine Unterversorgung des Körpers mit den Schilddrüsenhormonen T3 und T4.
Erniedrigte Kalium-Konzentration im Blut. Von Hypokaliämie spricht man bei einem Serumkalium < 3,6 mmol/l.
Die Leberzirrhose ist das irreversible Endstadium verschiedener chronisch-progredient verlaufender Lebererkrankungen.
