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        2. Definition
        3. Grundlagen
        4. Myotonia congenita
        5. Paramyotonia congenita (Eulenburg)
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Ionenkanalerkrankungen

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 15 min
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Steckbrief

Synonyme: Kanalerkrankungen, Kanalopathie, nicht dystrophische Myotonien, channelopathy (engl.)

Ionenkanalerkrankungen sind hereditäre, oft autosomal-dominante Erkrankungen, die infolge von defekten muskulären Natrium-, Chlorid-, Kalium- und Calciumkanälen zu Funktionsstörungen der Muskulatur führen. Je nach Defekt sind eine Myotonie oder periodische Lähmungen vorherrschend, manchmal tritt beides auf. So treten bei der Myotonia congenita v.a. myotone, bei der Paramyotonia congenita Myotonie-ähnliche Symptome und bei den dyskaliämischen periodischen Lähmungen nur Lähmungen oder beides auf. Liegt eine Myotonie vor, zeigen sie im EMG die typische myotone Aktivität (hier im Bild).

Image description
Perkussionsmyotonie

Durch Beklopfen der Muskulatur lässt sich bei Myotonien typischerweise die myotone Muskelanspannung auslösen (Perkussionsmyotonie). Hierfür eignet sich insbesondere die Zungen- und Daumenballenmuskulatur.

(Quelle: Bassetti, Mumenthaler, Neurologische Differenzialdiagnostik, Thieme, 2012)
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    Definition

    Definition:
    Ionenkanalerkrankungen

    Ionenkanalerkrankungen sind eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen mit defekten (muskulären) Ionenkanälen, die zu Erkrankungen mit myotoner Symptomatik, periodischen Lähmungen oder beidem führen.

    Grundlagen

    Einteilung

    Bei den Chloridkanalerkrankungen (Myotonia congenita Thomsen und Becker) kommt es zu einer leichteren Depolarisation der Muskelfasermembran durch eine erniedrigte Chloridleitfähigkeit.

    Natriumkanalerkrankungen verursachen eine verlangsamte Inaktivierung durch den vermehrten Natriumeinstrom in die Muskelzelle. Hierzu gehören:

      • Paramyotonia congenita (Eulenburg)

    Maligne Hyperthermie

    Die maligne Hyperthermie ist eine genetisch bedingte, meist mit Narkosen assoziierte und pharmakologisch getriggerte Störung der myoplasmatischen Kalziumhomöostase, die zu einer hyperkatabolen Stoffwechselentgleisung mit einem Anstieg der Körperkerntemperatur führt und eine hohe Letalität aufweist (unbehandelt ca. 70–80%).

    Hypothyreose

    Bei der Hypothyreose handelt es sich um eine Unterversorgung des Körpers mit den Schilddrüsenhormonen T3 und T4.

    Konversionsstörung

    Eine Konversionsstörung ist eine Störung, bei der die Betroffenen aufgrund eines psychischen Konflikts körperliche, oft neurologische Ausfälle haben. Die seelischen Funktionen werden dabei von den körperlichen Funktionen teilweise oder vollständig entkoppelt.

    Hypokaliämie

    Erniedrigte Kalium-Konzentration im Blut. Von Hypokaliämie spricht man bei einem Serumkalium < 3,6 mmol/l.

    Leberzirrhose

    Die Leberzirrhose ist das irreversible Endstadium verschiedener chronisch-progredient verlaufender Lebererkrankungen.

    Anorexia nervosa

    Anorexia nervosa ist eine Essstörung, mit starkem selbstverursachtem Gewichtsverlust. Kennzeichen sind ein Body-Mass-Index (BMI) ≤ 17,5 kg/m² bzw. ein Körpergewicht, das ≥ 15 % unter der dem Alter und der Körpergröße entsprechenden Norm liegt. Daneben besteht eine ausgeprägte Angst vor Gewichtszunahme.

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      zuletzt bearbeitet: 19.11.2022
      Fachlicher Beirat: Dr. med. Annika Schnurbus-Duhs, 12.01.2023
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