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Myotone Dystrophie Typ I (Curschmann-Steinert)
Definition
Myotone Dystrophie Typ I
Die myotone Dystrophie Typ I ist eine autosomal-dominant vererbte Systemerkrankung mit distaler Muskelschwäche, Myotonie und charakteristischer extramuskulärer Begleitsymptomatik (Katarakt, Diabetes mellitus, Gonadenatrophie etc.).
Epidemiologie
Die myotone Dystrophie Typ I ist die häufigste Myopathie im Erwachsenenalter.
Ätiologie
Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Ursächlich ist eine instabile, sog. Trinukleotid-Repeat-Expansion (Vermehrung physiologischer CTG-Triplets auf Chromosom 19). Diese CTG-Amplifikationen finden sich in Bereichen der DNA, die für Muskelproteine (Myotoninproteinkinase) kodieren. Klinische Symptome treten auf, wenn die Trinukleotide eine bestimmte Anzahl von Wiederholungen überschreiten, wobei die Schwere der Erkrankung mit der Anzahl der CTG-Repeats korreliert.Die Erkrankung tritt von Generation zu Generation immer früher auf ( aufgrund einer Längenzunahme der Expansionen).
Eine Hypomimie (Gesichtsstarre, Maskengesicht) beschreibt reduzierte Spontanbewegungen im Gesicht, also eine mimische Bewegungsarmut.
Diabetes mellitus ist eine chronische Stoffwechselerkrankung, die durch einen absoluten (Typ 1) oder relativen (Typ 2) Mangel an Insulin
Hypogonadismus bezeichnet eine Unterfunktion der Gonaden.
Eine Katarakt ist eine Trübung der Linse, die zur Beeinträchtigung der Sicht führt.
Unter dem Begriff Glaukom werden ätiologisch unterschiedliche Erkrankungen zusammengefasst, die mit einer Schädigung des Sehnervs an der Papille (Optikusneuropathie) und daraus resultierenden charakteristischen Gesichtsfeldausfällen einhergehen. Häufig, aber nicht ausschließlich, ist dabei der Augeninnendruck erhöht und die Erkrankung führt letztendlich zur Erblindung.
Pathophysiologische Definition: Herzinsuffizienz ist die Unfähigkeit des Herzens, den Organismus seinen Bedürfnissen entsprechend mit Blut (bzw. Sauerstoff) zu versorgen. Je nach Ausprägung ist der Gewebestoffwechsel bei Belastung oder bereits schon in Ruhe nicht mehr sichergestellt.
Klinische Definition: Bei der Herzinsuffizienz bestehen typische Symptome wie Atemnot, Erschöpfbarkeit, Müdigkeit und Flüssigkeitsretention aufgrund einer kardialen Funktionseinschränkung.
Die Elektromyografie ist eine invasive Untersuchung der elektrischen Muskelaktivität mittels konzentrischer Nadelelektroden.
Kardiomyopathien sind eine Gruppe primärer oder sekundärer Erkrankungen des Myokards, die von einer mechanischen oder auch elektrischen Dysfunktion begleitet sind und je nach Ausprägung eine ventrikuläre Hypertrophie oder Dilatation bedingen.
Ein Herzschrittmacher ist ein elektronischer Impulsgenerator, der den Herzmuskel über entsprechend platzierte Elektroden zur (meist regelmäßigen) Kontraktion stimuliert. Zum Einsatz kommt er bei bradykarden Herzrhythmusstörungen bzw. bradykardiebedingter Herzinsuffizienz. Es wird unterschieden zwischen einem passageren (→ externer Herzschrittmacher) und einem permanten (→ implantierter Herzschrittmacher) Einsatz.
Bei einem Tremor handelt es sich um unwillkürliche Bewegungen mit rhythmischen Kontraktionen entgegengesetzt wirkender Muskeln. Der Ruhetremor tritt in vollständiger Entspannung auf, der Haltetremor unter Beibehaltung einer bestimmten Position und der Intentionstremor (zerebellärer Tremor, Zieltremor) erst beim Ausführen von Zielbewegungen.
Die Scapula alata bezeichnet das ein- oder beidseitige flügelartige Abstehen des Schulterblatts.
