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Myotone Dystrophie Typ I (Curschmann-Steinert)
Definition
Myotone Dystrophie Typ I
Die myotone Dystrophie Typ I ist eine autosomal-dominant vererbte Systemerkrankung mit distaler Muskelschwäche, Myotonie und charakteristischer extramuskulärer Begleitsymptomatik (Katarakt, Diabetes mellitus, Gonadenatrophie etc.).
Epidemiologie
Die myotone Dystrophie Typ I ist die häufigste Myopathie im Erwachsenenalter.
Ätiologie
Ursächlich ist eine instabile, sog. Trinukleotid-Repeat-Expansion (Vermehrung physiologischer CTG-Triplets auf Chromosom 19). Diese CTG-Amplifikationen finden sich in Bereichen der DNA, die für Muskelproteine (Myotoninproteinkinase) kodieren. Klinische Symptome treten auf, wenn die Trinukleotide eine bestimmte Anzahl von Wiederholungen überschreiten, wobei die Schwere der Erkrankung mit der Anzahl der CTG-Repeats korreliert.
Das abnorm verlängerte CTG-Triplet bei myotoner Dystrophie Typ I befindet sich auf dem Dystrophia-myotonica-Proteinkinase-Gen (DMPK-Gen) auf Chromosom 19q. Ab ca. 50 bis 170 Repeats kann die Erkrankung auftreten.
Eine Hypomimie beschreibt reduzierte Spontanbewegungen im Gesicht, also eine mimische Bewegungsarmut.
Diabetes mellitus ist eine chronische Stoffwechselerkrankung, die durch einen absoluten (Typ 1) oder relativen (Typ 2) Mangel an Insulin gekennzeichnet ist. Leitsymptom ist die Hyperglykämie.
Hypogonadismus bezeichnet eine Unterfunktion der Gonaden.
Eine Katarakt ist eine Trübung der Linse, die zur Beeinträchtigung der Sicht führt.
Unter dem Begriff Glaukom werden ätiologisch unterschiedliche Erkrankungen zusammengefasst, die mit einer Schädigung des Sehnervs an der Papille (Optikusneuropathie) und daraus resultierenden charakteristischen Gesichtsfeldausfällen einhergehen. Häufig, aber nicht ausschließlich, ist dabei der Augeninnendruck erhöht und die Erkrankung führt letztendlich zur Erblindung.
„Herzrhythmusstörungen“ (kardiale Arrhythmien) ist der Oberbegriff für alle Rhythmusänderungen, die vom normalen, vom Sinusknoten ausgehenden Herzrhythmus abweichen.
Pathophysiologische Definition: Herzinsuffizienz ist die Unfähigkeit des Herzens, die Organe mit genügend Blut und somit auch genügend Sauerstoff zu versorgen. Der Gewebestoffwechsel ist in Ruhe oder bei Belastung nicht mehr sichergestellt.
Klinische Definition: Bei der Herzinsuffizienz bestehen typische Symptome wie Atemnot, Erschöpfbarkeit, Müdigkeit und Flüssigkeitsretention aufgrund einer kardialen Funktionseinschränkung.
Die Elektromyografie ist eine invasive Untersuchung der elektrischen Muskelaktivität mittels konzentrischer Nadelelektroden.
Ein Herzschrittmacher ist ein elektronischer Impulsgenerator (Schrittmacheraggregat), der den Herzmuskel über entsprechend platzierte Elektroden zur (meist regelmäßigen) Kontraktion stimuliert. Zum Einsatz kommt er bei bradykarden Herzrhythmusstörungen bzw. bradykardiebedingter Herzinsuffizienz. Es wird unterschieden zwischen passagerem (→ externer Herzschrittmacher) und permantem (→ implantierter Herzschrittmacher) Einsatz.
Antiepileptika (Antikonvulsiva) sind Medikamente zur Behandlung von Epilepsien.
Bei einem Tremor handelt es sich um unwillkürliche Bewegungen mit rhythmischen Kontraktionen entgegengesetzt wirkender Muskeln. Der Ruhetremor tritt in vollständiger Entspannung auf, der Haltetremor unter Beibehaltung einer bestimmten Position und der Intentionstremor (zerebellärer Tremor, Zieltremor) erst beim Ausführen von Zielbewegungen.
Die Scapula alata bezeichnet das ein- oder beidseitige flügelartige Abstehen des Schulterblatts.
