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Muskeldystrophie Duchenne
Definition
Muskeldystrophie Duchenne
Die Muskeldystrophie Duchenne ist eine hereditäre, rasch progrediente Myopathie infolge eines absoluten Dystrophinmangels, welche aufgrund des X-chromosomalen Erbgangs fast nur das männliche Geschlecht betrifft. Leitsymptom ist eine im frühen Kindesalter beginnende, rasch progrediente Muskelschwäche.
Epidemiologie
Die Muskeldystrophie Duchenne ist mit einem Auftreten von ca. 1:4000 Jungen die häufigste Muskelerkrankung im Kindesalter.
Die Erkrankung wird X-chromosomal rezessiv vererbt, sodass heterozygote Frauen (Konduktorinnen) die Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Kinder vererben, selbst jedoch (überwiegend) asymptomatisch sind. Details zum Erbgang kannst du in der Humangenetik nachlesen.
Eine bei weiblichen Individuen ist bereits intrauterin . Bei Mädchen mit (Karyotyp 45,X0), die die Mutation tragen, ist häufig ein zu beobachten.
Eine Skoliose ist eine fixierte Verbiegung der Wirbelsäule zur Seite mit einem Cobb-Winkel > 10° (Fehlstellung in der Frontalebene) und zusätzlicher Rotation der Wirbelkörper (Fehlstellung in der Horizontalebene).
Pathophysiologische Definition: Herzinsuffizienz ist die Unfähigkeit des Herzens, den Organismus seinen Bedürfnissen entsprechend mit Blut (bzw. Sauerstoff) zu versorgen. Je nach Ausprägung ist der Gewebestoffwechsel bei Belastung oder bereits schon in Ruhe nicht mehr sichergestellt.
Klinische Definition: Bei der Herzinsuffizienz bestehen typische Symptome wie Atemnot, Erschöpfbarkeit, Müdigkeit und Flüssigkeitsretention aufgrund einer kardialen Funktionseinschränkung.
Kardiomyopathien sind eine Gruppe primärer oder sekundärer Erkrankungen des Myokards, die von einer mechanischen oder auch elektrischen Dysfunktion begleitet sind und je nach Ausprägung eine ventrikuläre Hypertrophie oder Dilatation bedingen.
Die maligne Hyperthermie ist eine genetisch bedingte, meist mit Narkosen assoziierte und pharmakologisch getriggerte Störung der myoplasmatischen Kalziumhomöostase, die zu einer hyperkatabolen Stoffwechselentgleisung mit einem Anstieg der Körperkerntemperatur führt und eine hohe Letalität aufweist (unbehandelt ca. 70–80%).
Faszikulationen sind unwillkürliche, unregelmäßige und kurze Muskelfaszikelkontraktionen ohne Bewegungseffekt, die jedoch spürbar und sichtbar sind.
