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Muskeldystrophie Duchenne und Becker-Kiener

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  • Lesezeit: 14 min
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Steckbrief

Synonyme: X-chromosomal vererbte Muskeldystrophien, Dystrophinopathien

Diese Krankheitsgruppe wird X-chromosomal vererbt und tritt daher fast nur bei Jungen auf. Ihre Mütter sind i.d.R. gesunde Konduktorinnen. Durch einen Gendefekt fehlt den Betroffenen Dystrophin, ein Strukturprotein der Muskelfasermembran, ganz oder größtenteils. Folge ist eine progrediente Muskelschwäche und -atrophie, im Falle des Typs Duchenne bis hin zur Rollstuhlpflicht, Herz- und Atemmuskelinsuffizienz. Der Typ Becker-Kiener hat einen milderen Verlauf.

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X-chromosomal vererbte Muskeldystrophie

Beide Brüder leiden an der Muskeldystrophie Duchenne. V.a. beim älteren Bruder ist bereits ein Hohlkreuz als Folge der proximalen Muskelschwäche zu erkennen. Die Waden erscheinen kräftig, sind jedoch lediglich pseudohypertrophiert. Dies ist typisch und kommt durch pathologische Fetteinlagerungen und bindegewebigen Umbau der atrophierten Muskulatur zustande.

(Quelle: Zierz, Muskelerkrankungen, Thieme, 2014)
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    Muskeldystrophie Duchenne

    Definition

    Definition:
    Muskeldystrophie Duchenne

    Die Muskeldystrophie Duchenne ist eine hereditäre, rasch progrediente Myopathie infolge eines absoluten Dystrophinmangels, welche aufgrund des X-chromosomalen Erbgangs fast nur das männliche Geschlecht betrifft. Leitsymptom ist eine im frühen Kindesalter beginnende, rasch progrediente Muskelschwäche.

    Epidemiologie

    Die Muskeldystrophie Duchenne ist mit einem Auftreten von ca. 1:4000 Jungen die häufigste Muskelerkrankung im Kindesalter.

    Die Erkrankung wird X-chromosomal rezessiv vererbt, sodass heterozygote Frauen (Konduktorinnen) die Mutation mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Kinder vererben, selbst jedoch (überwiegend) asymptomatisch sind. Details zum Erbgang kannst du in der Humangenetik nachlesen.

    Eine bei weiblichen Individuen ist bereits intrauterin . Bei Mädchen mit (Karyotyp 45,X0), die die Mutation tragen, ist häufig ein zu beobachten.

    Turner-Syndrom

    Das Turner-Syndrom bezeichnet einen Symptomkomplex, der auf dem kompletten oder partiellen Fehlen eines Geschlechtschromosoms beruht. Der häufigste Karyotyp ist 45,X, der Phänotyp der Patienten ist immer weiblich.

    Skoliose

    Eine Skoliose ist eine fixierte Verbiegung der Wirbelsäule zur Seite mit einem Cobb-Winkel > 10° (Fehlstellung in der Frontalebene) und zusätzlicher Rotation der Wirbelkörper (Fehlstellung in der Horizontalebene).

    Herzinsuffizienz

    Pathophysiologische Definition: Herzinsuffizienz ist die Unfähigkeit des Herzens, die Organe mit genügend Blut und somit auch genügend Sauerstoff zu versorgen. Der Gewebestoffwechsel ist in Ruhe oder bei Belastung nicht mehr sichergestellt.

    Klinische Definition: Bei der Herzinsuffizienz bestehen typische Symptome wie Atemnot, Erschöpfbarkeit, Müdigkeit und Flüssigkeitsretention aufgrund einer kardialen Funktionseinschränkung.

    Herzrhythmusstörungen

    „Herzrhythmusstörungen“ (kardiale Arrhythmien) ist der Oberbegriff für alle Rhythmusänderungen, die vom normalen, vom Sinusknoten ausgehenden Herzrhythmus abweichen.

    Kardiomyopathie (KMP, CM)

    Kardiomyopathien sind eine Gruppe primärer oder sekundärer Erkrankungen des Myokards, die von einer mechanischen oder auch elektrischen Dysfunktion begleitet sind und je nach Ausprägung eine ventrikuläre Hypertrophie oder Dilatation bedingen.

    Maligne Hyperthermie

    Die maligne Hyperthermie ist eine genetisch bedingte, meist mit Narkosen assoziierte und pharmakologisch getriggerte Störung der myoplasmatischen Kalziumhomöostase, die zu einer hyperkatabolen Stoffwechselentgleisung mit einem Anstieg der Körperkerntemperatur führt und eine hohe Letalität aufweist (unbehandelt ca. 70–80%).

    Faszikulation

    Faszikulationen sind unwillkürliche, unregelmäßige und kurze Muskelfaszikelkontraktionen ohne Bewegungseffekt, die jedoch spürbar und sichtbar sind.

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      IMPP-Fakten im Überblick

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      zuletzt bearbeitet: 19.11.2022
      Fachlicher Beirat: Dr. med. Annika Schnurbus-Duhs, 10.01.2023
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