Definition
Muskeldystrophie
Muskeldystrophien sind eine Gruppe hereditärer, progressiver, primär degenerativer Myopathien mit Kaliberschwankungen der Muskelfasern, zentralständigen Kernen sowie vermehrtem Bindegewebe in der Biopsie. Klinisch sind sie vor allem durch Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet.
Einteilung
Man kann die Muskeldystrophien nach ihrem Vererbungsmodus, ihrer Pathogenese und ihrer Klinik u.a. in die X-chromosomalen Dystrophien und die autosomalen Dystrophien einteilen. Eine besondere Gruppe der autosomalen Dystrophien stellen die (autosomalen) myotonen Muskeldystrophien dar.
Symptomatik bei Muskeldystrophie Duchenne
In diesem Video siehst du die meisten klinischen Zeichen einer Muskeldystrophie vom Duchenne-Typ: Hohlkreuz, typische Körperhaltung, Gowers-Zeichen, Pseudohypertrophie der Waden. Dauer: 0:48 min. (aus Bassetti, Mumenthaler, Neurologische Differenzialdiagnostik, Thieme, 2012).

Muskeldystrophie Duchenne
Bei dem 10-jährigen Jungen fallen vor allem das Hohlkreuz, die Scapulae alatae und die Pseudohypertrophie der Waden auf.
(Quelle: Mattle, Fischer, Kurzlehrbuch Neurologie, Thieme, 2021)Eine Skoliose ist eine fixierte Verbiegung der Wirbelsäule zur Seite mit einem Cobb-Winkel > 10° (Fehlstellung in der Frontalebene) und zusätzlicher Rotation der Wirbelkörper (Fehlstellung in der Horizontalebene).
Die maligne Hyperthermie ist eine genetisch bedingte, meist mit Narkosen assoziierte und pharmakologisch getriggerte Störung der myoplasmatischen Kalziumhomöostase, die zu einer hyperkatabolen Stoffwechselentgleisung mit einem Anstieg der Körperkerntemperatur führt und eine hohe Letalität aufweist (unbehandelt ca. 70–80%).