thieme-via-medici-logo
  • Menü
  • Anmelden
thieme-via-medici-logo
Navigation
Neurologie

  • Diagnostik
  • Leitsymptome
  • Neurologische Syndrome
  • Erkrankungen des Gehirns und seiner Hüllen
  • Untersuchung und Erkrankungen der Hirnnerven
  • Erkrankungen des Rückenmarks
  • Erkrankungen des peripheren Nervensystems
  • Myopathien und Erkrankungen der muskulären Endplatte
    • Myopathien: Grundlagen und Überblick K
    • Muskeldystrophien
      • Muskeldystrophien: Überblick K
        1. Steckbrief
        2. Definition
        3. Einteilung
        4. Komplikationen
        5. X-chromosomale Muskeldystrophien
        6. Autosomale Muskeldystrophien
      • Muskeldystrophie Duchenne und Becker-Kiener K
      • Hereditäre Muskeldystrophien K
    • Distale Myopathien K
    • Myotonien
    • Metabolische Myopathien
    • Myasthenia gravis und myasthenische Erkrankungen K
  • Schmerzerkrankungen
  • Sonstiges

Muskeldystrophien: Überblick

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 5 min
  • alles schließen

Steckbrief

Muskeldystrophien sind genetische degenerative Erkrankungen der Muskulatur, die typischerweise mit einer progredienten, symmetrischen und proximal betonten Muskelschwäche einhergehen und aufgrund ihres Vererbungsmodus, der Pathogenese und ihrer klinischen Präsentation in verschiedene Entitäten eingeteilt werden.

Zu den X-chromosomalen Muskeldystrophien zählen die rezessiv vererbten Muskeldystrophien Typ Duchenne und Becker-Kiener. Ursächlich ist eine Störung des membranstabilisierenden Proteins Dystrophin. Die Patienten leiden unter einem progredienten, zunächst proximalen Muskelschwund. Typisch ist eine Pseudohypertrophie der Waden.

Autosomale Muskeldystrophien, wie die myotone Dystrophie Typ I und II und die Gliedergürteldystrophie, zeigen einen Befall der Gliedergürtelmuskulatur und eine Beteiligung des Herzmuskels.

Im Verlauf der Erkrankung treten Kontrakturen und Muskelverkürzungen, Haltungsbesonderheiten und Deformationen auf.

Image description
Gliedergürteltyp

Dies ist eine Patientin mit einer Muskeldystrophie des Gliedergürteltyps. Die Atrophie an den Oberschenkeln fällt vor allem im Seitenvergleich und links auf.

(Quelle: Zierz, Muskelerkrankungen, Thieme, 2014)
    Abbrechen Speichern

    Definition

    Definition:
    Muskeldystrophie

    Muskeldystrophien sind eine Gruppe hereditärer, progressiver, primär degenerativer Myopathien mit Kaliberschwankungen der Muskelfasern, zentralständigen Kernen sowie vermehrtem Bindegewebe in der Biopsie. Klinisch sind sie vor allem durch Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet.

    Einteilung

    Man kann die Muskeldystrophien nach ihrem Vererbungsmodus, ihrer Pathogenese und ihrer Klinik u.a. in die X-chromosomalen Dystrophien und die autosomalen Dystrophien einteilen. Eine besondere Gruppe der autosomalen Dystrophien stellen die (autosomalen) myotonen Muskeldystrophien dar.

    Übersicht und Vergleich der X-chromosomalen und myotonen Muskeldystrophien.
    Symptomatik bei Muskeldystrophie Duchenne

    In diesem Video siehst du die meisten klinischen Zeichen einer Muskeldystrophie vom Duchenne-Typ: Hohlkreuz, typische Körperhaltung, Gowers-Zeichen, Pseudohypertrophie der Waden. Dauer: 0:48 min. (aus Bassetti, Mumenthaler, Neurologische Differenzialdiagnostik, Thieme, 2012).

    Image description
    Muskeldystrophie Duchenne

    Bei dem 10-jährigen Jungen fallen vor allem das Hohlkreuz, die Scapulae alatae und die Pseudohypertrophie der Waden auf.

    (Quelle: Mattle, Fischer, Kurzlehrbuch Neurologie, Thieme, 2021)
    Skoliose

    Eine Skoliose ist eine fixierte Verbiegung der Wirbelsäule zur Seite mit einem Cobb-Winkel > 10° (Fehlstellung in der Frontalebene) und zusätzlicher Rotation der Wirbelkörper (Fehlstellung in der Horizontalebene).

    Maligne Hyperthermie

    Die maligne Hyperthermie ist eine genetisch bedingte, meist mit Narkosen assoziierte und pharmakologisch getriggerte Störung der myoplasmatischen Kalziumhomöostase, die zu einer hyperkatabolen Stoffwechselentgleisung mit einem Anstieg der Körperkerntemperatur führt und eine hohe Letalität aufweist (unbehandelt ca. 70–80%).

      Abbrechen Speichern
      paywall image

      Erfolgreich in jeder Prüfung! Mit via medici, der Lernplattform von Thieme

      Individuelle Lerntiefen mit Speed Mode für jedes Lernmodul
      Kreuze die passenden IMPP-Fragen je Lernmodul
      Vertiefe dein Wissen in über 120 Thieme Lehrbüchern
      Ergänze dein Wissen mit Lernkursen und Lernplänen

      IMPP-Fakten im Überblick

      Voriger Artikel
      Myopathien: Grundlagen und Überblick
      Nächster Artikel
      Muskeldystrophie Duchenne und Becker-Kiener

      Muskeldystrophien: Überblick

      Fallbeispiele zum Thema

      Das Thema in der via medici Bibliothek

      Zeige Treffer in „Checkliste Neurologie“
      Zeige Treffer in „Kurzlehrbuch Neurologie“
      Zeige Treffer in „Checkliste Orthopädie“
      Zeige Treffer in „Checkliste Augenheilkunde“
      Zeige Treffer in „Duale Reihe Orthopädie und Unfallchirurgie“
      Springe in „Checkliste Neurologie“ direkt zu:
      Distale Myopathien

      Distale Myopathien Checkliste Neurologie Blauer Teil Neurologische Krankheitsbilder Muskelerkrankungen Muskeldystrophien Distale Myopathien Distale Myopathien Myopathie distale Grundlagen Distale Myopathien sind heterogene seltene Erkrankungen Klinisch ist der initiale Befall der distalen Extremität...

      Muskeldystrophie Emery-Dreifuss

      Muskeldystrophie Emery Dreifuss Checkliste Neurologie Blauer Teil Neurologische Krankheitsbilder Muskelerkrankungen Muskeldystrophien Muskeldystrophie Emery Dreifuss Muskeldystrophie Emery Dreifuss Emery Dreifuss Muskeldystrophie Muskeldystrophie Emery Dreifuss Ätiologie X chromosomal rezessiv Mutat...

      Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener

      Muskeldystrophie Typ Becker Kiener Checkliste Neurologie Blauer Teil Neurologische Krankheitsbilder Muskelerkrankungen Muskeldystrophien Muskeldystrophie Typ Becker Kiener Muskeldystrophie Typ Becker Kiener Muskeldystrophie Becker Kiener Becker Kiener Muskeldystrophie Ätiologie X chromosomal rezessi...

      Vernetzung mit weiteren Modulen

      zuletzt bearbeitet: 22.11.2022
      Fachlicher Beirat: Dr. med. Annika Schnurbus-Duhs, 10.01.2023
      Lerntools
      • standard
        kurz gefasst
        standard
        vertieft

      • Navigation
      • Home
      • Datenschutz
      • Verbraucherinformationen
      • Nutzungsbedingungen
      • Kontakt
      • FAQ
      • Impressum
      • Cookie-Einstellungen
      • © 2023 Georg Thieme Verlag KG
      Du hast noch keine Fragen zu diesem Modul falsch beantwortet