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Myopathien: Grundlagen und Überblick

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  • Lesezeit: 11 min
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Steckbrief

Synonym: Muskelerkrankung

Erkrankungen der Muskulatur bezeichnet man auch als Myopathien. Diese betreffen nicht nur die Muskelzellen als solche, sondern auch die neuromuskuläre Reizübertragung. Es handelt sich um eine große heterogene Erkrankungsgruppe, die wiederum in verschiedene weitere Erkrankungsgruppen, wie die Muskeldystrophien, Myositiden oder Myasthenien, unterteilt werden kann. Entsprechend finden sich verschiedene Ätiologien, Pathogenesen und Prognosen sowie unterschiedliche Manifestationszeitpunkte, Schweregrade und Verläufe. Gemeinsames Leitsymptom ist die Muskelschwäche.

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Myopathie

Diese Myopathie ist kongenital und zeigt sich mit einer generalisierten Muskelschwäche und ausgeprägter Atrophie.

(Quelle: Hufschmidt, Lücking, Rauer et al., Neurologie compact, Thieme, 2017)
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    Definition

    Definition:
    Myopathie

    Unter Myopathien werden heterogene, entzündliche oder degenerative Erkrankungen der Muskulatur zusammengefasst, die systemartig einzelne Muskelgruppen oder die gesamte Muskulatur betreffen.

    Anatomisch-histologisch und physiologische Grundlagen

    Die quergestreifte Skelettmuskulatur besteht aus einzelnen Muskelfasern, die kontraktile Elemente (Myofibrillen) enthalten. Während der Muskelkontraktion gleiten die Moleküle der Myofibrillen (Myosin und Aktin) übereinander und verschieben sich, sodass sich die Muskelfasern und damit der ganze Muskel verkürzen.

    Muskelfasern

    Gesunde Muskelfasern quergestreifter Muskulatur stellen sich im histologischen Präparat in homogener Größe und mit randständigen Zellkernen dar.

    Hyperkortisolismus (Cushing-Syndrom)

    Als Cushing-Syndrom werden die Folgen eines aufgrund exogener oder endogener Ursachen chronisch erhöhten Kortisolspiegels (Hyperkortisolismus) bzw. Glukokortikoidexzesses bezeichnet.

    Maligne Hyperthermie

    Die maligne Hyperthermie ist eine genetisch bedingte, meist mit Narkosen assoziierte und pharmakologisch getriggerte Störung der myoplasmatischen Kalziumhomöostase, die zu einer hyperkatabolen Stoffwechselentgleisung mit einem Anstieg der Körperkerntemperatur führt und eine hohe Letalität aufweist (unbehandelt ca. 70–80%).

    Tetanus

    Tetanus ist eine Erkrankung, die durch das unter anaeroben Bedingungen produzierte Neurotoxin des Bakteriums Clostridium tetani hervorgerufen wird. Sie ist durch eine charakteristische Klinik mit Trismus, Risus sardonicus und generalisierten Muskelspasmen gekennzeichnet.

    Botulismus

    Der Botulismus ist eine durch die Toxine von Clostridium botulinum ausgelöste schwere Erkrankung, die mit Lähmungserscheinungen einhergeht.

    Hyperthyreose

    Die Hyperthyreose ist ein Überfunktionszustand der Schilddrüse mit vermehrter Hormonproduktion, der zu einem pathologisch gesteigerten Stoffwechsel im gesamten Organismus führt.

    Hypothyreose

    Bei der Hypothyreose handelt es sich um eine Unterversorgung des Körpers mit den Schilddrüsenhormonen T3 und T4.

    Hypoparathyreoidismus

    Beim Hypoparathyreoidismus handelt es sich um eine Unterfunktion der Nebenschilddrüsen mit einer Mangelsekretion von Parathormon.

    Dermatomyositis

    Kommt es zusätzlich zur Polymyositis zu entzündlichen Veränderungen an der Haut, wird von einer Dermatomyositis (DM) gesprochen.

    Myositis

    Myositiden sind entzündliche Muskelerkrankungen autoimmuner, infektiöser und sekundärer Genese (bei Systemerkrankungen).

    Floppy-infant-Syndrom

    Neugeborene und Säuglinge mit muskulärer Hypotonie, also vermindertem Ruhetonus der Muskulatur, werden als „floppy infant“ bezeichnet.

    Myotonie

    Die Myotonie bezeichnet eine unwillkürliche, tonische (d.h. intensive und lange) Verkrampfung der Muskulatur bzw. Erkrankungen, die mit pathologisch verlängerten Muskelkontraktionen nach beendeter Willkürinnervation einhergehen.

    Vaskulitis

    Vaskulitis ist der Sammelbegriff für unterschiedliche Formen von Gefäßentzündungen. Es werden primäre (mit unbekannter Ursache) von sekundären (im Rahmen verschiedener Grunderkrankungen aufretende oder durch spezifische Auslöser bedingte) Vaskulitiden unterschieden.

    Muskeldystrophie

    Muskeldystrophien sind eine Gruppe hereditärer, progressiver, primär degenerativer Myopathien mit Kaliberschwankungen der Muskelfasern, zentralständigen Kernen sowie vermehrtem Bindegewebe in der Biopsie. Klinisch sind sie vor allem durch Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet.

    Myasthenie

    Als Myasthenie wird eine Schwäche der Skelettmuskulatur verstanden, welche belastungsabhängig auftritt. Typisch ist eine sehr schnelle Ermüdung (einzelne Muskelgruppen betroffen oder generalisiert).

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      zuletzt bearbeitet: 18.11.2022
      Fachlicher Beirat: Dr. med. Annika Schnurbus-Duhs, 10.01.2023
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