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Definition
Myopathie
Unter Myopathien werden heterogene, entzündliche oder degenerative Erkrankungen der Muskulatur zusammengefasst, die systemartig einzelne Muskelgruppen oder die gesamte Muskulatur betreffen.
Anatomisch-histologisch und physiologische Grundlagen
Die quergestreifte Skelettmuskulatur besteht aus einzelnen Muskelfasern, die kontraktile Elemente (Myofibrillen) enthalten. Während der Muskelkontraktion gleiten die Moleküle der Myofibrillen (Myosin und Aktin) übereinander und verschieben sich, sodass sich die Muskelfasern und damit der ganze Muskel verkürzen.
Gesunde Muskelfasern quergestreifter Muskulatur stellen sich im histologischen Präparat in homogener Größe und mit randständigen Zellkernen dar.
Als Cushing-Syndrom (Aussprache: „Kusching“ mit kurzem „u“) werden die Folgen eines aufgrund exogener oder endogener Ursachen chronisch erhöhten Kortisolspiegels (Hyperkortisolismus) bzw. Glukokortikoidexzesses bezeichnet.
Die maligne Hyperthermie ist eine genetisch bedingte, meist mit Narkosen assoziierte und pharmakologisch getriggerte Störung der myoplasmatischen Kalziumhomöostase, die zu einer hyperkatabolen Stoffwechselentgleisung mit einem Anstieg der Körperkerntemperatur führt und eine hohe Letalität aufweist (unbehandelt ca. 70–80%).
Tetanus ist eine Erkrankung, die durch das unter anaeroben Bedingungen produzierte Neurotoxin des Bakteriums Clostridium tetani hervorgerufen wird. Sie ist durch eine charakteristische Klinik mit Trismus, Risus sardonicus und generalisierten Muskelspasmen gekennzeichnet.
Der Botulismus ist eine durch die Toxine von Clostridium botulinum ausgelöste schwere Erkrankung, die mit Lähmungserscheinungen einhergeht.
Die Hyperthyreose ist ein Überfunktionszustand der Schilddrüse mit vermehrter Hormonproduktion, der zu einem pathologisch gesteigerten Stoffwechsel im gesamten Organismus führt.
Bei der Hypothyreose handelt es sich um eine Unterversorgung des Körpers mit den Schilddrüsenhormonen T3 und T4.
Beim Hypoparathyreoidismus handelt es sich um eine Unterfunktion der Nebenschilddrüsen mit einer Mangelsekretion von Parathormon.
Kommt es zusätzlich zur Polymyositis zu entzündlichen Veränderungen an der Haut, wird von einer Dermatomyositis (DM) gesprochen.
Myositiden sind entzündliche Muskelerkrankungen autoimmuner, infektiöser und sekundärer Genese (bei Systemerkrankungen).
Neugeborene und Säuglinge mit muskulärer Hypotonie, also vermindertem Ruhetonus der Muskulatur, werden als „floppy infant“ bezeichnet.
Die Myotonie bezeichnet eine unwillkürliche, tonische (d.h. intensive und lange) Verkrampfung der Muskulatur bzw. Erkrankungen, die mit pathologisch verlängerten Muskelkontraktionen nach beendeter Willkürinnervation einhergehen.
Kardiomyopathien sind eine Gruppe primärer oder sekundärer Erkrankungen des Myokards, die von einer mechanischen oder auch elektrischen Dysfunktion begleitet sind und je nach Ausprägung eine ventrikuläre Hypertrophie oder Dilatation bedingen.
Muskeldystrophien sind eine Gruppe hereditärer, progressiver, primär degenerativer Myopathien mit Kaliberschwankungen der Muskelfasern, zentralständigen Kernen sowie vermehrtem Bindegewebe in der Biopsie. Klinisch sind sie vor allem durch Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet.
Als Myasthenie wird eine Schwäche der Skelettmuskulatur verstanden, welche belastungsabhängig auftritt. Typisch ist eine sehr schnelle Ermüdung (einzelne Muskelgruppen betroffen oder generalisiert).
