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Definition
Spinale Muskelatrophie (SMA)
Spinale Muskelatrophien sind überwiegend hereditäre Motoneuronerkrankungen mit Degeneration motorischer Vorderhornzellen und je nach Verlaufsform auch bulbärer motorischer Hirnnervenkerne (Erkrankung des 2. Motoneurons).
Epidemiologie
Die SMA gehört zu den häufigsten autosomal-rezessiv vererbten Erkrankungen. In Deutschland erkrankt 1 von 7000 Neugeborenen, weltweit 1 von 10 000.
Ätiologie
Die meisten Verlaufsformen sind bedingt, der Erbgang ist überwiegend autosomal-rezessiv (Ausnahme: spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy). Die häufigste Form ist die (95% der Fälle). Hier besteht ein Defekt oder Verlust beider Allele des auf Chromosom .
Syphilis ist eine sexuell übertragene, in mehreren Stadien verlaufende, chronische Infektion durch das Bakterium Treponema pallidum ssp. pallidum.
Die Gynäkomastie ist eine ein- oder beidseitige Vergrößerung (Hypertrophie) des Brustdrüsengewebes beim Mann. Bei einer reinen Vermehrung von Fettgewebe spricht man von Lipomastie (sog. Pseudogynäkomastie).
Diabetes mellitus ist eine chronische Stoffwechselerkrankung, die durch einen absoluten (Typ 1) oder relativen (Typ 2) Mangel an Insulin
Die Elektromyografie ist eine invasive Untersuchung der elektrischen Muskelaktivität mittels konzentrischer Nadelelektroden.
Bei der Elektroneurografie erfolgt die Messung der Aktionspotenziale nach elektrischer Stimulation eines Nervs. Über die Latenzzeit zwischen Reizimpuls und -antwort ist die Bestimmung der motorischen und sensiblen Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) möglich.
Die infantile Zerebralparese ist eine bleibende, aber nicht unveränderbare Haltungs- und Bewegungsstörung (z.B. Spastik, Dyskinesie oder Ataxie) infolge einer prä-, peri- oder postnatalen zerebralen Funktionsstörung, die vor Abschluss von Reifung und Entwicklung des Gehirns eingetreten ist. Zusätzliche Störungen wie Epilepsie, Intelligenzminderung, Sehstörungen können auftreten.
Muskeldystrophien sind eine Gruppe hereditärer, progressiver, primär degenerativer Myopathien mit Kaliberschwankungen der Muskelfasern, zentralständigen Kernen sowie vermehrtem Bindegewebe in der Biopsie. Klinisch sind sie vor allem durch Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet.
Die Myasthenia gravis ist eine Autoimmunerkrankung mit belastungsabhängiger Skelettmuskelschwäche durch eine Autoantikörper-bedingte Blockierung und Zerstörung postsynaptischer nikotinerger Acetylcholinrezeptoren der neuromuskulären Endplatte.
Die amyotrophe Lateralsklerose ist eine meist idiopathische, degenerative Motoneuronerkrankung mit Untergang des 1. und 2. Motoneurons.
