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Spinale Muskelatrophien (SMA)

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Steckbrief

Spinale Muskelatrophien (SMA) sind zumeist hereditäre Motoneuronerkrankungen mit Degeneration des 2. Motoneurons. Klinisch zeigen sich schlaffe Paresen meist proximaler Muskeln und je nach Verlaufsform auch der bulbären Muskulatur mit Dysphagie und Dysarthrie.

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SMA Typ 4

Atrophie der Oberschenkelmuskulatur bei einem Patienten mit SMA Typ 4.

(Quelle: Zierz, Muskelerkrankungen, Thieme, 2014)

Die unterschiedlichen Verlaufsformen zeigen zumeist fließende Übergänge und die Einteilung erfolgt aufgrund des Erkrankungsbeginns und Verlaufs der (überwiegend) beteiligten Muskelgruppen und des Erbgangs. Eine Sonderform stellt das Kennedy-Syndrom dar.

Eine kausale Therapie der hereditären SMA ist bei der 5q-SMA mit dem Antisense-Oligonukleotid Nusinersen möglich. Bei Kindern < 2 Jahren kann das Gentherapeutikum Onasemnogene-Abeparvovec-Xioi eingesetzt werden, das nur einmalig intravenös appliziert werden muss.

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    Definition

    Definition:
    Spinale Muskelatrophie (SMA)

    Spinale Muskelatrophien sind überwiegend hereditäre Motoneuronerkrankungen mit motorischer Vorderhornzellen und je nach Verlaufsform auch bulbärer motorischer Hirnnervenkerne (Erkrankung des 2. Motoneurons).

    Epidemiologie

    Die Prävalenz der spinalen Muskelatrophie beträgt 2 : 100000, die Inzidenz liegt bei 0,2 : 100000 Einwohner. Im Kindesalter ist die SMA die häufigste genetisch bedingte Todesursache.

    Ätiologie

    Die meisten Verlaufsformen der SMA sind bedingt, der Erbgang ist überwiegend autosomal-rezessiv (Ausnahme: x-chromosomal beim Kennedy-Syndrom). Die häufigste Form ist die (95 % der Fälle). Hier besteht ein Defekt oder Verlust beider Allele des auf Chromosom .

    Syphilis

    Syphilis ist eine sexuell übertragene, in mehreren Stadien verlaufende, chronische Infektion durch das Bakterium Treponema pallidum ssp. pallidum.

    Gynäkomastie

    Die Gynäkomastie ist eine ein- oder beidseitige Vergrößerung (Hypertrophie) des Brustdrüsengewebes beim Mann. Bei einer reinen Vermehrung von Fettgewebe spricht man von Lipomastie (sog. Pseudogynäkomastie).

    Diabetes mellitus

    Diabetes mellitus ist eine chronische Stoffwechselerkrankung, die durch einen absoluten (Typ 1) oder relativen (Typ 2) Mangel an Insulin gekennzeichnet ist. Leitsymptom ist die Hyperglykämie.

    Elektromyografie (EMG)

    Die Elektromyografie ist eine invasive Untersuchung der elektrischen Muskelaktivität mittels konzentrischer Nadelelektroden.

    Elektroneurografie (ENG)

    Bei der Elektroneurografie erfolgt die Messung der Aktionspotenziale nach elektrischer Stimulation eines Nervs. Über die Latenzzeit zwischen Reizimpuls und -antwort ist die Bestimmung der motorischen und sensiblen Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) möglich.

    Infantile Zerebralparese (ICP)

    Die infantile Zerebralparese ist eine bleibende, aber nicht unveränderbare Haltungs- und Bewegungsstörung (z.B. Spastik, Dyskinesie oder Ataxie) infolge einer prä–, peri– oder postnatalen zerebralen Funktionsstörung, die vor Abschluss von Reifung und Entwicklung des Gehirns eingetreten ist. Zusätzliche Störungen wie Epilepsie, Intelligenzminderung, Sehstörungen können auftreten.

    Muskeldystrophie

    Muskeldystrophien sind eine Gruppe hereditärer, progressiver, primär degenerativer Myopathien mit Kaliberschwankungen der Muskelfasern, zentralständigen Kernen sowie vermehrtem Bindegewebe in der Biopsie. Klinisch sind sie vor allem durch Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet.

    Myasthenia gravis

    Die Myasthenia gravis ist eine Autoimmunerkrankung mit belastungsabhängiger Skelettmuskelschwäche durch eine Autoantikörper-bedingte Blockierung und Zerstörung postsynaptischer nikotinerger Acetylcholinrezeptoren der neuromuskulären Endplatte.

    Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

    Die amyotrophe Lateralsklerose ist eine meist idiopathische, degenerative Motoneuronerkrankung mit Untergang des 1. und 2. Motoneurons.

    Polyneuropathie (PNP)

    Als Polyneuropathie bezeichnet man eine nicht-traumatisch bedingte generalisierte oder über mehrere Nerven bzw. Innervationsgebiete ausgedehnte Erkrankung des peripheren Nervensystems .

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      zuletzt bearbeitet: 15.12.2022
      Fachlicher Beirat: Dr. med. Annika Schnurbus-Duhs, 04.12.2022
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