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        1. Steckbrief
        2. Spinozerebelläre Ataxien (SCA)
        3. Friedreich-Ataxie (FRDA)
        4. Ataxia teleangiectatica
        5. IMPP-Fakten im Überblick
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Erbliche Ataxien

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 11 min
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Steckbrief

Synonyme: hereditäre Ataxien, heredodegenerative Ataxien, (spino-)zerebelläre Heredoataxien

Erkrankungen des Kleinhirns haben klassischerweise eine Ataxie zur Folge und gehen zumeist auf zerebrovaskuläre Prozesse und Tumoren zurück. Auch im Rahmen einer Multiplen Sklerose sind sie häufig. Ebenso können infektiöse, parainfektiöse, toxische und paraneoplastische Erkrankungen sowie Kleinhirnaffektionen im Rahmen internistischer Grunderkrankungen ein zerebelläres Syndrom auslösen. Dieses Lernmodul befasst sich mit einigen der vielen heredodegenerativen, d.h. genetisch bedingten progredienten Ataxien bzw. Kleinhirnerkrankungen. Hier sind insbesondere die autosomal-dominanten spinozerebellären Ataxien, die autosomal-rezessive Friedreich-Ataxie und die Ataxia teleangiectatica (ebenfalls autosomal-rezessiv) zu nennen. Zusätzlich zu der Erblichkeit ist ihnen das Vorliegen eines zerebellären Syndroms insbesondere mit Ataxie gemein. Sie unterscheiden sich u.a. klinisch durch unterschiedliche Zusatzsymptome und ggf. Begleiterkrankungen, den Erkrankungsbeginn sowie die Familienanamnese.

Image description
Friedreich-Fuß

Charakteristische Hohlfußbildung bei Friedreich-Ataxie, der sog. Friedreich-Fuß.

(Quelle: Gehlen, Delank, Neurologie, Thieme, 2010)
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    Spinozerebelläre Ataxien (SCA)

    Synonym: autosomal-dominant erbliche zerebelläre Ataxien (ADCA)

    Definition

    Definition:
    Spinozerebelläre Ataxien

    Die spinozerebellären Ataxien umfassen eine Gruppe heterogener hereditärer neurodegenerativer Erkrankungen mit autosomal-dominantem Erbgang und dem Leitsymptom einer progredienten zerebellären Ataxie.

    Ätiologie

    Den spinozerebellären Ataxien liegen unterschiedliche Mutationen zugrunde. Häufigster Mutationsmechanismus ist eine CAG-Trinukleotid-Expansion, es kommen aber auch Punktmutationen und Deletionen vor. Gemeinsam ist ihnen der autosomal-dominante Erbgang.

    Symptomatik

    Gemeinsames klinisches Kennzeichen der SCA ist das progrediente zerebelläre Syndrom mit Stand-/Gang-/Extremitätenataxie, Dysmetrie, Dysarthrie, sakkadierter Blickfolge, Blickrichtungsnystagmus, Intentionstremor und Dysdiadochokinese. Zusätzlich können Ausfälle und Defizite vorhanden sein.

    Ataxie

    Eine Ataxie bezeichnet eine Störung der motorischen Koordination, also eine Störung der zeitlichen und räumlichen Abstimmung zielgerichteter Willkürbewegungen. Differenziert werden hierbei:

    • Dyssynergie: gestörte Zusammenarbeit einzelner Muskeln

    • Dysmetrie: gestörte Abmessung von Zielbewegungen

    • Dysdiadochokinese: gestörte Abfolge rascher antagonistischer Bewegungen.

    (griechisch "ataxia" = Unordnung)

    Dysarthrie

    Dysarthrie (= Dysarthrophonie): zentrale Sprechstörung infolge zentraler Läsion (z.B. Hirnnervenkerne) mit komplexer Störung der Sprechkoordination (z.B. verwaschener Artikulation).

    Nystagmus

    Als Nystagmus bezeichnet man unwillkürliche, periodisch-rhythmische Augenbewegungen.

    Intentionstremor

    Niedrigfrequenter Tremor bei Zielbewegungen, der ein- oder beidseitig auftreten kann.

    Herzinsuffizienz

    Pathophysiologische Definition: Herzinsuffizienz ist die Unfähigkeit des Herzens, die Organe mit genügend Blut und somit auch genügend Sauerstoff zu versorgen. Der Gewebestoffwechsel ist in Ruhe oder bei Belastung nicht mehr sichergestellt.

    Klinische Definition: Bei der Herzinsuffizienz bestehen typische Symptome wie Atemnot, Erschöpfbarkeit, Müdigkeit und Flüssigkeitsretention aufgrund einer kardialen Funktionseinschränkung.

    Diabetes mellitus

    Diabetes mellitus ist eine chronische Stoffwechselerkrankung, die durch einen absoluten (Typ 1) oder relativen (Typ 2) Mangel an Insulin gekennzeichnet ist. Leitsymptom ist die Hyperglykämie.

    Optikusatrophie

    Die Optikusatrophie ist eine irreversible Schädigung von Nervenfasern im Bereich des III. Neurons der Sehleitung (Nervus opticus: retinale Ganglienzellschicht bis Corpus geniculatum laterale).

    Hohlfuß

    Beim Hohlfuß handelt es sich um eine Fußdeformität mit verstärkter Längswölbung (hoher Rist).

    Pneumonie

    Eine Pneumonie ist eine akute Entzündung des Lungenparenchyms, die in erster Linie infektiös (durch Bakterien, Viren, Pilze, Protozoen oder Parasiten) bedingt ist. Man unterscheidet ambulant erworbene Pneumonie (engl. CAP: community-acquired pneumonia), nosokomial erworbene Pneumonie (engl. HAP: hospital-acquired pneumonia) und die Pneumonie bei Immunsupprimierten.

    Elektroneurografie (ENG)

    Bei der Elektroneurografie erfolgt die Messung der Aktionspotenziale nach elektrischer Stimulation eines Nervs. Über die Latenzzeit zwischen Reizimpuls und -antwort ist die Bestimmung der motorischen und sensiblen Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) möglich.

    Abetalipoproteinämie

    Die Abetalipoproteinämie wird durch einen autosomal-rezessiv vererbten Mangel an Apolipoprotein B verursacht. Hierdurch sind Chylomikronen, LDL und VLDL stark vermindert. Neben der Fettmalabsorption mit Gedeihstörungen kommt es charakteristischerweise zu neurologischen Symptomen, die auf den Mangel an fettlöslichen Vitaminen zurückzuführen sind.

    Steatorrhö

    Die Steatorrhö („Fettstühle“) bezeichnet eine erhöhte Ausscheidung von Fett mit dem Stuhl (> 7 g/d).

    Tremor

    Bei einem Tremor handelt es sich um unwillkürliche Bewegungen mit rhythmischen Kontraktionen entgegengesetzt wirkender Muskeln. Der Ruhetremor tritt in vollständiger Entspannung auf, der Haltetremor unter Beibehaltung einer bestimmten Position und der Intentionstremor (zerebellärer Tremor, Zieltremor) erst beim Ausführen von Zielbewegungen.

    Spinale Muskelatrophie (SMA)

    Spinale Muskelatrophien sind überwiegend hereditäre Motoneuronerkrankungen mit Degeneration motorischer Vorderhornzellen und je nach Verlaufsform auch bulbärer motorischer Hirnnervenkerne (Erkrankung des 2. Motoneurons).

    Lymphom

    Lymphome sind primär monoklonale Neoplasien lymphatischer Zellen, die sich sowohl in den Lymphknoten (= nodale Lymphome) als auch extranodal (z.B. Haut, Niere, Leber) manifestieren können. Im Frühstadium handelt es sich um lokale Erkrankungen, die auf die Lymphknoten beschränkt sind. Im fortgeschrittenen Stadium entwickelt sich durch Dissemination eine maligne Systemerkrankung.

    Leukämie

    Bei einer Leukämie handelt es sich um eine autonome, klonale und maligne Proliferation von Leukozyten oder unreifen Vorläuferzellen, die i.d.R. mit einer peripheren Leukozytose (Leukämie = weißes Blut) einhergeht. Durch die unkontrollierte Proliferation werden das normale Knochenmarkgewebe und die reguläre Hämatopoese verdrängt (Folge: Anämie, Infektanfälligkeit und Blutungsneigung). Zudem werden die pathologischen Leukozyten sowie unreifen Vorläuferzellen in großer Menge ins Blut ausgeschwemmt und verändern u.a. die Viskosität des Blutes (Leukostasesyndrom bei sehr hohen Zellzahlen möglich).

    Rhinosinusitis

    Die Rhinosinusitis ist eine Entzündung der Schleimhäute von Nase und Nasennebenhöhlen, die durch Abfluss- oder Ventilationsstörungen begünstigt wird. Bei akut rezidivierenden Verläufen (rezidivierende ARS) treten Beschwerden intermittierend mindestens 4x/Jahr auf. Bei einer chronischen Rhinosinusitis (CRS) liegen sie länger als 12 Wochen vor. Eine Pansinusitis betrifft alle Nasennebenhöhlen.

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      zuletzt bearbeitet: 06.03.2023
      Fachlicher Beirat: Dr. med. Annika Schnurbus-Duhs, 01.01.2023
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