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      1. Steckbrief
      2. Grundlagen
      3. Renal-tubuläre Azidose
      4. Bartter-Syndrom
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Tubulusfunktionsstörungen

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 8 min
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Steckbrief

Tubulusfunktionsstörungen treten primär oder sekundär auf. Da im Tubulus verschiedene Stoffe (z.B. Aminosäuren, Elektrolyte) filtriert und reguliert werden, kann durch Schädigungen die Regulierung einzelner oder mehrerer dieser Stoffe gestört werden. Die Lokalisation der Tubulusschädigung ist für die Symptomatik ausschlaggebend.

Zu dieser Erkrankungsgruppe werden u.a. die renal-tubuläre-Azidose (zu der auch das Fanconi-Syndrom zählt), das Bartter-Syndrom, aber auch die Zystinurie und der Phosphatdiabetes gerechnet; Letztere werden in der Pädiatrie detailliert besprochen.

Auf folgende Erkrankungen wird hier näher eingegangen:

Renal-tubuläre Azidose

Die renal-tubuläre Azidose lässt sich grob in 2 Formen unterscheiden, die proximale (Typ II) und die distale (Typ I) renal-tubuläre Azidose. Sie können angeboren oder erworben vorkommen.

Bei der proximalen Form ist die Bikarbonatresorption im proximalen Tubulus gestört, es resultiert ein Bikarbonatverlust, welcher aber nur selten zu einer schweren metabolischen Azidose führt. Bei der distalen Form liegt eine Störung der H+-Sekretion im distalen Tubulus und Sammelrohr vor, die mit einer schweren metabolischen Azidose einhergeht.

Bartter-Syndrom

Unter dem Barrter-Syndrom versteht man eine Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten renalen Tubulusfunktionsstörungen, deren klinisches Erscheinungsbild durch hypokaliämische Alkalose, Elektrolytverlust und Hypotension geprägt ist. Bisher sind 4 Mutationen bekannt. Es kann nur symptomatisch therapiert werden.

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    Grundlagen

    Definition:
    Tubulusfunktionsstörungen

    Tubulusfunktionsstörungen treten entweder primär als hereditäre Erkrankung durch Gendefekte oder sekundär als Folge einer interstitiellen Nephritis auf; die Lokalisation der Tubulusschädigung ist ausschlaggebend.

    Einteilung

    Im Tubulus werden glomerulär filtrierte Stoffe (Aminosäuren, Glukose, Elektrolyte) rückresorbiert und der Säure-Basen-Haushalt reguliert (Bikarbonat-Resorption, Säuresekretion). Tubulusfunktionsstörungen können alle Tubulusmechanismen betreffen. Bei sind einzelne Tubulusfunktionen gestört (z.B. Aminosäurerückresorption). Sie finden sich als Folge von , die häufig Membrankanalproteine betreffen, und als Folge . Die häufiger auftretenden sekundären Defekte können isolierte oder multiple Tubulusfunktionsstörungen aufweisen. Die Klinik ist abhängig von der gestörten Partialfunktion und damit von der Lokalisation der Nierenschädigung.

    Morbus Wilson

    Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels, bei der sich aufgrund eines Defekts des Kupferregulators ATP7B das Kupfer im Trans-Golgi-Netzwerk und den zytoplasmatischen Vesikeln ansammelt. Dadurch kommt es zur Störung des Kupfertransports. Das Kupfer akkumuliert in verschiedenen Organen und führt so zu Organschäden.

    Amyloidose

    Unter dem Begriff der Amyloidose wird eine Vielzahl von Erkrankungen zusammengefasst, die auf Proteinfehlfaltungen und extrazelluläre Ablagerung von unlöslichen Proteinfibrillen in verschiedenen Organen (v.a. Niere, Herz, Leber und peripheres Nervensystem) zurückgehen. Sie können entweder lokal oder systemisch auftreten.

    Sjögren-Syndrom

    Das Sjögren-Syndrom ist eine chronisch-entzündliche Erkrankung aus der Gruppe der systemischen Autoimmunopathien des Bindegewebes. Sie manifestiert sich an den exokrinen Drüsen, am häufigsten sind die Tränen- und Speicheldrüsen betroffen (Sicca-Syndrom).

    Hypophosphatämie

    Eine Hypophosphatämie liegt bei einem Absinken des Serumphosphats auf < 2,5 mg/dl (< 0,8 mmol/l) vor.

    Osteomalazie

    Die Osteomalazie ist eine Hypomineralisation am bestehenden Knochen.

    Multiples Myelom (MM)

    Das multiple Myelom ist ein aggressives B-Zell-Lymphom mit monoklonaler Vermehrung von maligne transformierten Plasmazellen im Knochenmark. Diese sezernieren unkontrolliert große Mengen an Paraproteinen, also monoklonale Immunglobuline oder nur deren Leichtketten.

    Urolithiasis

    Die Urolithiasis ist eine Steinbildung in der Niere (= Nephrolithiasis) und/oder den ableitenden Harnwegen.

    Rachitis

    Die Rachitis ist eine Mineralisationsstörung an der Wachstumsfuge und betrifft damit nur Kinder. Sie tritt immer gemeinsam mit einer Hypomineralisation am bestehenden Knochen auf (Osteomalazie).

    Schwartz-Bartter-Syndrom

    Das Schwartz-Bartter-Syndrom ist eine Störung der Osmoregulation, die durch eine pathologisch erhöhte Sekretion von antidiuretischem Hormon (ADH) zustandekommt. In Folge kommt es zu einer Wasserretention und einer Verdünnungshyponatriämie.

    Polyurie

    Unter einer Polyurie versteht man eine massiv gesteigerte Harnausscheidung (beim Erwachsenen > 2,5–3 l/d). Eine Polyurie geht mit einem gesteigerten Durstgefühl und vermehrtem Trinken (Polydipsie) einher.

    Nykturie

    Unter einer Nykturie versteht man ein- oder mehrmaliges Erwachen in der Nacht durch Harndrang mit der Notwendigkeit, aufzustehen und die Blase zu entleeren.

    Polydipsie

    Unter Polydipsie versteht man ein pathologisch gesteigertes Durstempfinden mit vermehrter Flüssigkeitsaufnahme (> 3–4 l/d). Eine Polydipsie geht häufig mit einer gesteigerten Harnausscheidung (Polyurie) einher.

    Zystinurie

    Die Zystinurie ist eine durch eine hereditäre Transportstörung von Zystein und weiteren Aminosäuren verursachte Erkrankung, die sich durch eine vermehrte Aminosäuren-Ausscheidung und die Bildung von Zystinsteinen in der Niere und den ableitenden Harnwegen äußert.

    Phosphatdiabetes

    Der Phosphatdiabetes ist eine Störung der tubulären Phosphat-Resorption die zu Hypophosphatämie und Hyperphosphaturie sowie einer durch Phosphatmangel gestörten Knochenmineralisation führt.

    Glukosurie

    Unter einer Glukosurie versteht man die Ausscheidung von Glukose mit dem Urin.

    Chronische Niereninsuffizienz (CNI)

    Als chronische Niereninsuffizienz bezeichnet man eine irreversible Verminderung der glomerulären, tubulären und endokrinen Nierenfunktion über einen Zeitraum von 3 Monaten.

    Hyponatriämie

    Von einer Hyponatriämie spricht man bei einem Serumnatrium < 135 mmol/l (bei Kindern < 130 mmol/l).

    Hypokaliämie

    Erniedrigte Kalium-Konzentration im Blut. Von Hypokaliämie spricht man bei einem Serumkalium < 3,6 mmol/l.

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      zuletzt bearbeitet: 08.02.2023
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