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Grundlagen
Tubulusfunktionsstörungen
Tubulusfunktionsstörungen treten entweder primär als hereditäre Erkrankung durch Gendefekte oder sekundär als Folge einer interstitiellen Nephritis auf; die Lokalisation der Tubulusschädigung ist ausschlaggebend.
Einteilung
Im Tubulus werden glomerulär filtrierte Stoffe (Aminosäuren, Glukose, Elektrolyte) rückresorbiert und der Säure-Basen-Haushalt reguliert (Bikarbonat-Resorption, Säuresekretion). Tubulusfunktionsstörungen können alle Tubulusmechanismen betreffen. Bei sind einzelne Tubulusfunktionen gestört (z.B. Aminosäurerückresorption). Sie finden sich als Folge von , die häufig Membrankanalproteine betreffen, und als Folge . Die häufiger auftretenden sekundären Defekte können isolierte oder multiple Tubulusfunktionsstörungen aufweisen. Die Klinik ist abhängig von der gestörten Partialfunktion und damit von der Lokalisation der Nierenschädigung.
Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Kupferstoffwechsels, bei der sich aufgrund eines Defekts des Kupferregulators ATP7B das Kupfer im Trans-Golgi-Netzwerk und den zytoplasmatischen Vesikeln ansammelt. Dadurch kommt es zur Störung des Kupfertransports. Das Kupfer akkumuliert in verschiedenen Organen und führt so zu Organschäden.
Unter dem Begriff der Amyloidose wird eine Vielzahl von Erkrankungen zusammengefasst, die auf Proteinfehlfaltungen und extrazelluläre Ablagerung von unlöslichen Proteinfibrillen in verschiedenen Organen (v.a. Niere, Herz, Leber und peripheres Nervensystem) zurückgehen. Sie können entweder lokal oder systemisch auftreten.
Das Sjögren-Syndrom ist eine chronisch-entzündliche Erkrankung aus der Gruppe der systemischen Autoimmunopathien des Bindegewebes. Sie manifestiert sich an den exokrinen Drüsen, am häufigsten sind die Tränen- und Speicheldrüsen betroffen (Sicca-Syndrom).
Eine Hypophosphatämie liegt bei einem Absinken des Serumphosphats auf < 2,5 mg/dl (< 0,8 mmol/l) vor.
Die Osteomalazie ist eine Hypomineralisation am bestehenden Knochen.
Das multiple Myelom ist ein aggressives B-Zell-Lymphom mit monoklonaler Vermehrung von maligne transformierten Plasmazellen im Knochenmark. Diese sezernieren unkontrolliert große Mengen an Paraproteinen, also monoklonale Immunglobuline oder nur deren Leichtketten.
Die Urolithiasis ist eine Steinbildung in der Niere (= Nephrolithiasis) und/oder den ableitenden Harnwegen.
Die Rachitis ist eine Mineralisationsstörung an der Wachstumsfuge und betrifft damit nur Kinder. Sie tritt immer gemeinsam mit einer Hypomineralisation am bestehenden Knochen auf (Osteomalazie).
Das Schwartz-Bartter-Syndrom ist eine Störung der Osmoregulation, die durch eine pathologisch erhöhte Sekretion von antidiuretischem Hormon (ADH) zustandekommt. In Folge kommt es zu einer Wasserretention und einer Verdünnungshyponatriämie.
Unter einer Polyurie versteht man eine massiv gesteigerte Harnausscheidung (beim Erwachsenen > 2,5–3 l/d). Eine Polyurie geht mit einem gesteigerten Durstgefühl und vermehrtem Trinken (Polydipsie) einher.
Unter einer Nykturie versteht man ein- oder mehrmaliges Erwachen in der Nacht durch Harndrang mit der Notwendigkeit, aufzustehen und die Blase zu entleeren.
Unter Polydipsie versteht man ein pathologisch gesteigertes Durstempfinden mit vermehrter Flüssigkeitsaufnahme (> 3–4 l/d). Eine Polydipsie geht häufig mit einer gesteigerten Harnausscheidung (Polyurie) einher.
Die Zystinurie ist eine durch eine hereditäre Transportstörung von Zystein und weiteren Aminosäuren verursachte Erkrankung, die sich durch eine vermehrte Aminosäuren-Ausscheidung und die Bildung von Zystinsteinen in der Niere und den ableitenden Harnwegen äußert.
Der Phosphatdiabetes ist eine Störung der tubulären Phosphat-Resorption die zu Hypophosphatämie und Hyperphosphaturie sowie einer durch Phosphatmangel gestörten Knochenmineralisation führt.
Unter einer Glukosurie versteht man die Ausscheidung von Glukose mit dem Urin.
Als chronische Niereninsuffizienz bezeichnet man eine irreversible Verminderung der glomerulären, tubulären und endokrinen Nierenfunktion über einen Zeitraum von 3 Monaten.
Von einer Hyponatriämie spricht man bei einem Serumnatrium < 135 mmol/l (bei Kindern < 130 mmol/l).
Erniedrigte Kalium-Konzentration im Blut. Von Hypokaliämie spricht man bei einem Serumkalium < 3,6 mmol/l.
