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Definition
Essenzielle Thrombozythämie (ET)
Die essenzielle (oder primäre) Thrombozythämie ist eine myeloproliferative Neoplasie (MPN), die durch eine chronische Erhöhung der Thrombozyten charakterisiert ist.
Epidemiologie
Es handelt sich um eine seltene Erkrankung des mittleren bis höheren Lebensalters (60–70 Jahre). Die Inzidenz beträgt ca. 0,9 pro 100 000 Einwohner/Jahr. Aufgrund der hohen Lebenserwartung liegt die Prävalenz bei ca. 30 pro 100 000 Einwohner.
Ätiologie und Pathogenese
Bei etwa der Hälfte der Patienten liegt der ET eine der (JAK2-Mutation) zugrunde, die zu einer autonomen Thrombozytenproliferation führt.
Das Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom (vWJS) ist ein hereditär bedingter qualitativer oder quantitativer Mangel des Von-Willebrand-Faktors (vWF) mit Folge einer kombinierten plasmatischen und thrombozytären Gerinnungsstörung.
Die Polycythaemia vera ist eine klonale Stammzellerkrankung aus der Gruppe der myeloproliferativen Neoplasien, die durch eine autonome klonale Proliferation einer oder mehrerer hämatopoetischer Zellreihen gekennzeichnet sind. Bei der PV sind meist alle 3 Zellreihen betroffen, v.a. aber die Erythropoese.
Die primäre Myelofibrose (PMF) ist eine klonale Stammzellerkrankung aus der Gruppe der myeloproliferativen Neoplasien, bei der das Knochenmark zunehmend durch Bindegewebe (Myelofibrose) ersetzt wird und Milz und Leber die (extramedulläre) Blutbildung übernehmen.
Die myeloproliferativen Neoplasien sind maligne klonale Erkrankungen einer oder mehrerer hämatopoetischer Zellreihen. Die proliferierenden Zellklone weisen dabei eine weitgehend normale Differenzierung und Funktionsfähigkeit auf. Typisches Kennzeichen ist der Anstieg einer oder mehrerer Zellreihen (Leuko-, Erythro- bzw. Thrombozytose) im peripheren Blut.
