Sichelzellkrankheit

Bei der Sichelzellkrankheit handelt es sich um die häufigste Hämoglobinopathie (= qualitative Veränderungen des Hämoglobinmoleküls). Ursächlich entsteht durch eine Punktmutation im β-Globin-Gen ein verändertes Hämoglobin (HbS), das im deoxygenierten Zustand präzipitiert. Dadurch nehmen die Erythrozyten Sichelform an und verlieren ihre normale Verformbarkeit. Letztlich führt dies zur Störung der Mikrozirkulation (Organinfarkte) und durch den vorzeitigen Abbau der geschädigten Erythrozyten zur hämolytischen Anämie.

Die Symptomatik der Sichelzellkrankheit ist äußerst variabel. Komplikationen treten als Folge der multiplen Organinfarkte auf: u.a. Milzatrophie (Autosplenektomie mit erhöhter Infektionsgefahr durch bekapselte Bakterien), aseptische Knochennekrose oder Wachstumsstörung.

Diagnose: Im Labor fällt eine normochrome Anämie auf. Im Blutausstrich zeigen sich die pathognomonischen Sichelzellen nur bei Sauerstoffmangel. Erst die Hb-Elektrophorese erbringt den diagnostisch beweisenden Nachweis von HbS.

Die einzige kausale Therapieoption ist eine allogene Stammzelltransplantation. Symptomatisch werden Sichelzellkrisen mit Flüssigkeitszufuhr, Analgesierung und O₂-Gabe behandelt.

Besonders wichtig sind präventive Maßnahmen. Hierzu zählt die Vermeidung von auslösenden Faktoren sowie die frühzeitige Behandlung von Organschäden.

In Europa und den USA erreichen damit 85–90% der Kinder mit Sichelzellkrankheit das Erwachsenenalter. In anderen Ländern sterben viele Patienten dagegen bereits im Kindesalter.