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Sichelzellkrankheit

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 12 min
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Steckbrief

Synonym: sickle cell disease (SCD)

Bei der Sichelzellkrankheit handelt es sich um die häufigste Hämoglobinopathie (= qualitative Veränderungen des Hämoglobinmoleküls). Ursächlich entsteht durch eine Punktmutation im β-Globin-Gen ein verändertes Hämoglobin (HbS), das im deoxygenierten Zustand präzipitiert. Dadurch nehmen die Erythrozyten Sichelform an und verlieren ihre normale Verformbarkeit. Letztlich führt dies zur Störung der Mikrozirkulation (Organinfarkte) und durch den vorzeitigen Abbau der geschädigten Erythrozyten zur hämolytischen Anämie.

Die Symptomatik der Sichelzellkrankheit ist äußerst variabel. Komplikationen treten als Folge der multiplen Organinfarkte auf: u.a. Milzatrophie (Autosplenektomie mit erhöhter Infektionsgefahr durch bekapselte Bakterien), aseptische Knochennekrose oder Wachstumsstörung.

Diagnose: Im Labor fällt eine normochrome Anämie auf. Im Blutausstrich zeigen sich die pathognomonischen Sichelzellen nur bei Sauerstoffmangel. Erst die Hb-Elektrophorese erbringt den diagnostisch beweisenden Nachweis von HbS.

Die einzige kausale Therapieoption ist eine allogene Stammzelltransplantation. Symptomatisch werden Sichelzellkrisen mit Flüssigkeitszufuhr, Analgesierung und O2-Gabe behandelt.

Besonders wichtig sind präventive Maßnahmen. Hierzu zählt die Vermeidung von auslösenden Faktoren sowie die frühzeitige Behandlung von Organschäden.

In Europa und den USA erreichen damit 85–90% der Kinder mit Sichelzellkrankheit das Erwachsenenalter. In anderen Ländern sterben viele Patienten dagegen bereits im Kindesalter.

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Sichelzellkrankheit

Differenzialblutbild: Sichelzellen im peripheren Blut eines Patienten mit Sichelzellkrankheit.

(Quelle: Arastéh, Baenkler, Bieber et al., Duale Reihe Innere Medizin, Thieme, 2012)
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    Definition

    Definition:
    Sichelzellkrankheit

    Als Sichelzellkrankheit werden alle Erkrankungen bezeichnet, die durch Hämoglobin S (HbS), ein abnormal verändertes Hämoglobin, verursacht werden. Dabei liegt definitionsgemäß der HbS-Anteil am Gesamthämoglobin bei über 50%. Zu den häufigen Ursachen der Sichelzellkrankheit zählen neben der homozygoten Sichelzellkrankheit (SDC-S/S) auch die Sichelzell-ß-Thalassämie (SDC-S/ß) und die HbSC-Krankheit (SDC-S/C).

    Merke:

    Der Begriff „Sichelzellanämie“ ist veraltet und sollte nach aktueller internationaler Nomenklatur nicht mehr verwendet werden.

    Hämoglobinopathie

    Unter Hämoglobinopathie versteht man allgemein eine qualitative Veränderung des Hämoglobinmoleküls, wobei dessen Struktur, Funktion oder Bildung gestört sein kann. Hierzu zählen u.a. die Sichelzellkrankheit (häufigste Hämoglobinopathie) und die Thalassämie.

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      zuletzt bearbeitet: 06.03.2023
      Fachlicher Beirat: Prof. Dr. med. Mathias Witzens-Harig, 17.05.2022
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