Definition
Thalassämie
Bei der Thalassämie handelt es sich um eine meist autosomal-rezessiv vererbte, quantitative Störungen der Hämoglobinsynthese mit verminderter oder fehlender Bildung der normalen Globinketten und daraus resultierender korpuskulärer hämolytischer Anämie. Die Struktur der Globinketten bleibt dabei erhalten; je nachdem, welche Kette betroffen ist, werden α-Thalassämien (α-Globin) und β-Thalassämien (β-Globin) sowie weitere, sehr seltene Formen unterschieden.