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Synonyme: Mittelmeeranämie (griech. thalassa = Meer); β-Thalassaemia major = Cooley-Anämie; α-Thalassaemia major = HbH-Krankheit
Bei der Thalassämie handelt es sich um eine quantitative Störung der Hämoglobinsynthese. Ursächlich liegt eine genetische (meist autosomal-rezessive) Mutation im Globingen des Hämoglobinmoleküls zugrunde, die zu einer Fehlregulation der Globinketten führt: α-Globin (α-Thalassämie) bzw. β-Globin (β-Thalassämie).
Epidemiologische Daten zeigen eine Verbreitung der häufigeren β-Thalassämie vor allem im Mittelmeerraum. Die Thalassämien bieten eine partielle Resistenz gegen Malaria und damit einen Selektionsvorteil in Endemiegebieten.
Je nach Anzahl der betroffenen Gene werden verschiedene Formen unterschieden. Dementsprechend variiert das klinische Bild von asymptomatischen Genträgern bis hin zu schweren hämolytischen Anämien mit Hepatosplenomegalie, Organschäden durch Hämosiderose und Sklelettveränderungen aufgrund der gesteigerten ineffektiven Erythropoese. Ohne entsprechende Therapie verlaufen diese Formen meist letal.
Diagnostisch fällt im Labor eine ausgeprägte hypochrome, mikrozytäre Anämie bei normalen oder erhöhten Ferritinwerten (Abgrenzung von der Eisenmangelanämie). Im Blutausstrich zeigen sich die typischen Targetzellen. Entscheidend für die Differenzialdiagnostik ist die Hämoglobin-Elektrophorese. Im Röntgen sind aufgrund der Knochenmarkexpansion typische skelettale Veränderungen (Bürstenschädel) auffallend.
Wie das klinische Bild variiert auch die notwendige Therapie der Thalassämie: leichte Verlaufsformen (Minima- und Minorform) benötigen keine spezifische Behandlung. Mittelschwere Verlaufsformen werden mit regelmäßigen Erythrozyten-Transfusionen und gleichzeitiger Gabe von Chelatbildnern (zur Verhinderung der Hämosiderose durch Eisenüberladung) behandelt. Als kurative Behandlungen stehen bei schweren Majorformen die allogene Stammzelltransplantation oder eine Gentherapie zur Verfügung.
Für die Prognose der Thalassämie ist neben dem Schweregrad der Erkrankung vor allem die rechtzeitige und adäquate Therapie sowie das Ausmaß der Hämosiderose und der dadurch bedingten Organschäden entscheidend.
Kind mit β-Thalassaemia major und Hepatosplenomegalie
(Quelle: Gortner, Duale Reihe Pädiatrie, Thieme, 2012)Bei der Thalassämie handelt es sich um eine meist autosomal-rezessiv vererbte, quantitative Störungen der Hämoglobinsynthese mit verminderter oder fehlender Bildung der normalen Globinketten und daraus resultierender korpuskulärer hämolytischer Anämie. Die Struktur der Globinketten bleibt dabei erhalten; je nachdem, welche Kette betroffen ist, werden α-Thalassämien (α-Globin) und β-Thalassämien (β-Globin) sowie weitere, sehr seltene Formen unterschieden.
