Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie ist eine seltene erworbene klonale Erkrankung der multipotenten, hämatopoetischen Stammzelle, von der alle drei Zellreihen betroffen sind.

Ursache ist eine erworbene Mutation des PIG-A(Phosphatidylinositolglykan-Class-A)-Gens, die zu einer defekten Bindung von Membranfaktoren des Komplementsystems führt. Folge ist eine verstärkte komplementvermittelte Hämolyse und Thrombozytenaktivierung mit Thromboseneigung.

Klinisch steht eine Trias aus chronischer Hämolyse (mit akuten hämolytischen Schüben), Panzytopenie und Thrombosen (v.a. an untypischen Stellen, wie z.B. Pfortaderthrombosen) im Vordergrund. Komplikationen entstehen durch thrombembolische Ereignisse, Thrombosen und Übergänge in maligne Erkrankungen (MDS, AML).

Neben Anamnese, klinischem Beschwerdebild und typischer Laborkonstellation (Panzytopenie, Hämolysezeichen) gilt die durchflusszytometrische Untersuchung zum Nachweis des fehlenden/verminderten GPI-Ankers als Goldstandard der Diagnostik.

Therapeutisch besteht der einzige kurative Ansatz in der allogenen Stammzelltransplantation. Symptomatisch werden hämolytische Krisen mit Volumensubstitution, Kortikosteroiden und Transfusion von Erythrozytenkonzentraten behandelt.

Verlauf und Prognose der PNH können sehr variabel sein. Die durchschnittliche Überlebenszeit beträgt 10–15 Jahre.