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Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 9 min
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Steckbrief

Synonym: Marchiafava-Anämie

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie ist eine seltene erworbene klonale Erkrankung der multipotenten, hämatopoetischen Stammzelle, von der alle drei Zellreihen betroffen sind.

Ursache ist eine erworbene Mutation des PIG-A(Phosphatidylinositolglykan-Class-A)-Gens, die zu einer defekten Bindung von Membranfaktoren des Komplementsystems führt. Folge ist eine verstärkte komplementvermittelte Hämolyse und Thrombozytenaktivierung mit Thromboseneigung.

Klinisch steht eine Trias aus chronischer Hämolyse (mit akuten hämolytischen Schüben), Panzytopenie und Thrombosen (v.a. an untypischen Stellen, wie z.B. Pfortaderthrombosen) im Vordergrund. Komplikationen entstehen durch thrombembolische Ereignisse, Thrombosen und Übergänge in maligne Erkrankungen (MDS, AML).

Neben Anamnese, klinischem Beschwerdebild und typischer Laborkonstellation (Panzytopenie, Hämolysezeichen) gilt die durchflusszytometrische Untersuchung zum Nachweis des fehlenden/verminderten GPI-Ankers als Goldstandard der Diagnostik.

Therapeutisch besteht der einzige kurative Ansatz in der allogenen Stammzelltransplantation. Symptomatisch werden hämolytische Krisen mit Volumensubstitution, Kortikosteroiden und Transfusion von Erythrozytenkonzentraten behandelt.

Verlauf und Prognose der PNH können sehr variabel sein. Die durchschnittliche Überlebenszeit beträgt 10–15 Jahre.

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Hämoglobinurie

Leitsymptom der PNH: die Hämoglobinurie. Hier dargestellt ist der typische dunkle Morgenurin eines PNH-Patienten links im Bild. Bei chronischer Hämolyse verschwindet die Dunkelfärbung im Laufe des Tages, bis der Urin normal gefärbt ist (rechts im Bild).

(Quelle: Röth, DMW Dt. Med. Wochenschrift, Thieme, 09/2009)
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    Definition

    Definition:
    Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH)

    Bei der PNH handelt es sich um eine erworbene korpuskuläre hämolytische Anämie, die durch eine Erkrankung der multipotenten hämatopoetischen Stammzelle entsteht. Betroffen sind dabei alle drei Zellreihen (Erythrozyten, Thrombozyten, Leukozyten) der Blutbildung. Typisch ist ein zyklischer Verlauf mit nächtlicher Hämolyse und morgendlicher Hämoglobinurie.

    Epidemiologie

    Die PNH ist eine seltene Erkrankung ohne familiäre Häufung, die vor allem bei jüngeren Erwachsenen (Altersgipfel: 25.–45. Lj) auftritt.

    Panzytopenie

    Bei der Panzytopenie herrscht ein Mangel an funktionstüchtigen Zellen aller drei Blutzellreihen (→ Kombination aus Anämie, Leukozytopenie und Thrombozytopenie). Sie entspricht dem schwersten Grad einer Knochenmarkinsuffizienz.

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      zuletzt bearbeitet: 06.03.2023
      Fachlicher Beirat: Prof. Dr. med. Mathias Witzens-Harig, 17.05.2022
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