Pyruvatkinasemangel
Der Pyruvatkinasemangel ist ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt im Glykolysestoffwechsel der Erythrozyten. Der resultierende Energiemangel führt zur Hämolyse der Erythrozyten und Anämie (hämolytische Anämie).
Der Pyruvatkinasemangel ist nach dem G6PD-Mangel der zweithäufigste erythrozytäre Enzymdefekt und der häufigste hereditäre Glykolysedefekt. Er wird autosomal-rezessiv vererbt.
Ursache ist ein Defekt des Pyruvatkinase-Gens. Die Pyruvatkinase ist eines der der Glykolyse. Reife Erythrozyten sind auf die Energiegewinnung aus der Glykolyse angewiesen, da sie keine Mitochondrien (Energiegewinnung über die Atmungskette) mehr besitzen. Bei Enzymdefekten der Glykolyse (Pyruvatkinase-Mangel) kommt es demnach durch den Energiemangel zur Zellschwellung und damit zum Abbau der betroffenen Erythrozyten in der Milz (Hämolyse).