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Pyruvatkinasemangel

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 4 min
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Steckbrief

Die Pyruvatkinasemangelanämie zählt zu den angeborenen, korpuskulären hämolytischen Anämien, deren Ursache in einem autosomal-rezessiv vererbten Defekt im Glykolysestoffwechsel liegt.

Die Glykolyse (und damit die Pyruvatkinase) ist entscheidend für die Energiegewinnung der Erythrozyten, da diese keine Mitochondrien mehr besitzen. Ein Mangel an dem Enzym führt dementsprechend zu einem Energiemangel und in der Folge zur Zellschwellung und Hämolyse. Klinisch kommt es bei Homozygoten zur hämolytischen Anämie mit Bauchschmerzen, Ikterus und Hämoglobinurie.

Die Diagnose wird anhand der Anamnese, des typischen Beschwerdebildes und durch den Nachweis der verminderten Pyruvatkinaseaktivität gestellt.

Differenzialdiagnostisch müssen vor allem andere hämolytische Anämien ausgeschlossen werden.

Es gibt keine kausale Therapie; ggf. muss eine Splenektomie erwogen werden.

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    Definition

    Definition:
    Pyruvatkinasemangel

    Der Pyruvatkinasemangel ist ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt im Glykolysestoffwechsel der Erythrozyten. Der resultierende Energiemangel führt zur Hämolyse der Erythrozyten und Anämie (hämolytische Anämie).

    Epidemiologie

    Der Pyruvatkinasemangel ist nach dem G-6-PD-Mangel der zweithäufigste erythrozytäre Enzymdefekt und der häufigste hereditäre Glykolysedefekt. Er wird autosomal-rezessiv vererbt.

    Ätiologie und Pathogenese

    Bei Enzymdefekten der Glykolyse (Pyruvatkinasemangel) kommt es durch den Energiemangel zur Zellschwellung und damit zum Abbau der betroffenen Erythrozyten in der Milz (Hämolyse).

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      zuletzt bearbeitet: 06.03.2023
      Fachlicher Beirat: Prof. Dr. med. Mathias Witzens-Harig, 17.05.2022
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