Definition
Pyruvatkinasemangel
Der Pyruvatkinasemangel ist ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt im Glykolysestoffwechsel der Erythrozyten. Der resultierende Energiemangel führt zu einer hämolytischen Anämie.
Epidemiologie
Der Pyruvatkinasemangel ist nach dem G6PD-Mangel der zweithäufigste erythrozytäre Enzymdefekt und der häufigste hereditäre Glykolysedefekt. Er wird autosomal-rezessiv vererbt.
Ätiologie und Pathogenese
Bei Enzymdefekten der Glykolyse (Pyruvatkinasemangel) kommt es durch den Energiemangel zur Zellschwellung und damit zum Abbau der betroffenen Erythrozyten in der Milz (Hämolyse).