Pyruvatkinasemangel

Die Pyruvatkinasemangelanämie zählt zu den angeborenen, korpuskulären hämolytischen Anämien, deren Ursache in einem autosomal-rezessiv vererbten Defekt im Glykolysestoffwechsel liegt.

Die Glykolyse (und damit die Pyruvatkinase) ist entscheidend für die Energiegewinnung der Erythrozyten, da diese keine Mitochondrien mehr besitzen. Ein Mangel an dem Enzym führt dementsprechend zu einem Energiemangel und in der Folge zur Zellschwellung und Hämolyse. Klinisch kommt es bei Homozygoten zur hämolytischen Anämie mit Bauchschmerzen, Ikterus und Hämoglobinurie.

Die Diagnose wird anhand der Anamnese, des typischen Beschwerdebildes und durch den Nachweis der verminderten Pyruvatkinaseaktivität gestellt.

Differenzialdiagnostisch müssen vor allem andere hämolytische Anämien ausgeschlossen werden.

Es gibt keine kausale Therapie; ggf. muss eine Splenektomie erwogen werden.