Definition:
Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
Der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die zu einer Störung des Pentosephosphatweges in Erythrozyten führt. In der Folge kommt es zur Hämolyse und Anämie (hämolytische Anämie).
Die G-6-PDH-Mangel-Anämie ist bei Afrikanern, Asiaten sowie im Mittelmeerraum weit verbreitet. Davon betroffen sind mehrere Millionen Menschen.
Da dieses Gen auf dem liegt, treten Symptome bei männlichen Mutationsträgern und homozygoten Frauen auf. Heterozygote Frauen haben Erythrozyten mit G-6-PDH-Mangel und Erythrozyten ohne G-6-PDH-Mangel. Somit können sie gesund oder krank sein.