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Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel

Steckbrief

Synonym: Favismus, G-6-PD-Mangel

Die Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel-Anämie zählt zu den angeborenen, korpuskulären hämolytischen Anämien, deren Ursache in einem X-chromosomal vererbten Enzymdefekt liegt.

Die Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase ist entscheidend für Stoffwechselprozesse, welche die Erythrozyten vor Oxidationsschäden schützen. Bei einem Mangel kann es dementsprechend durch oxidativen Stress zur Hämolyse der betroffenen Erythrozyten kommen. Auslöser können neben bestimmten Medikamenten auch Nahrungsmittel (Favabohnen) sein.

Klinisch kommt es nach der Exposition zu hämolytischen Krisen mit Bauchschmerzen, Ikterus und Hämoglobinurie; die Symptome sind dabei selbstlimitierend.

Die Diagnose wird anhand der typischen Anamnese (Hämolyse nach Medikamenteneinnahme bzw. Genuss von Bohnen) und dem Nachweis einer verminderten Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Aktivität gestellt.

Differenzialdiagnostisch müssen vor allem andere hämolytische Anämien ausgeschlossen werden.

Da es keine kausale Therapie gibt, ist die wichtigste Maßnahme das Meiden der auslösenden Noxe (Expositionsprophylaxe).

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G-6-PD-Mangel

Blutausstrich bei G-6-PD-Mangel: Heinz-Innenkörper in Erythrozyten (= denaturiertes Hämoglobin).

(Quelle: Arastéh, Baenkler, Bieber et al., Duale Reihe Innere Medizin, Thieme, 2012 )
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    Definition

    Definition:
    Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel

    Der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die zu einer Störung des Pentosephosphatweges in Erythrozyten führt. In der Folge kommt es zur Hämolyse und Anämie (hämolytische Anämie).

    Epidemiologie

    Die G-6-PD-Mangel-Anämie ist bei Afrikanern, Asiaten sowie im Mittelmeerraum weit verbreitet. Davon betroffen sind mehrere Millionen Menschen.

    Da dieses Gen auf dem liegt, treten Symptome bei männlichen Mutationsträgern und homozygoten Frauen auf. Heterozygote Frauen haben Erythrozyten mit und ohne G-6-PD-Mangel. Somit können sie gesund oder krank sein.

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      zuletzt bearbeitet: 06.03.2023
      Fachlicher Beirat: Prof. Dr. med. Mathias Witzens-Harig, 17.05.2022
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