Definition
Kugelzellanämie
Bei der Kugelzellanämie handelt es sich um eine korpuskuläre, angeborene hämolytische Anämie, die durch einen genetisch bedingten strukturellen Membrandefekt der Erythrozyten bedingt ist. Dies führt zu einem verfrühten Abbau in der Milz. Die klinische Ausprägung ist sehr variabel, da verschiedene Membranprotein-Gene betroffen sein können, die unterschiedliche funktionelle Auswirkungen haben.
Epidemiologie
In Nord- und Mitteleuropa sowie in Nordamerika ist die hereditäre Sphärozytose mit einer Prävalenz von 1:2000–5000 die . In Deutschland sind ca. 17 000 Menschen betroffen.
Das hämolytisch-urämische Syndrom (HUS) ist eine Erkrankung der kleinen Blutgefäße, die meist durch Shigatoxin-bildende enterohämorrhagische E.coli, seltener durch andere Erreger oder durch unkontrollierte Komplementaktivierung entsteht. Zusammen mit der thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura (TTP) zählt es zu den thrombotischen Mikroangiopathien (TMA).
Die thrombotisch-thrombozytopenische Purpura ist eine Erkrankung der kleinen Blutgefäße, die durch einen angeborenen oder erworbenen Mangel an ADAMTS 13 entsteht. Zusammen mit dem hämolytisch-urämischen Syndrom (HUS) zählt sie zu den thrombotischen Mikroangiopathien (TMA).