Definition
Kugelzellanämie
Bei der Kugelzellanämie handelt es sich um eine korpuskuläre, angeborene hämolytische Anämie, die durch einen genetisch bedingten strukturellen Membrandefekt der Erythrozyten bedingt ist. Dies führt zu einem verfrühten Abbau in der Milz. Die klinische Ausprägung ist sehr variabel, da verschiedene Membranprotein-Gene betroffen sein können, die unterschiedliche funktionelle Auswirkungen haben.
Epidemiologie
In Nord- und Mitteleuropa sowie in Nordamerika ist die hereditäre Sphärozytose mit einer Prävalenz von 1:2000–5000 die . In Deutschland sind ca. 17 000 Menschen betroffen.