Kugelzellanämie

Die Kugelzellanämie ist die häufigste angeborene hämolytische Anämie in Europa, die durch einen strukturellen Membrandefekt der Erythrozyten bedingt ist.

Ursächlich kommen dafür Defekte in verschiedenen Membranproteinen infrage, die meist autosomal-dominant vererbt werden. Aufgrund von physikalischen Prozessen nehmen die Erythrozyten dadurch eine kugelförmige Gestalt an und sind kaum noch verformbar. Dies führt schließlich zu ihrem vorzeitigen Abbau mit Hämolyse in der Milz (extravasale Hämolyse).

Klinisch besteht meist eine Anämie, die im Kindes-/Jugendalter aufgrund von Blässe, Ikterus, Splenomegalie oder Gallensteinen auffällig wird. Es kommen jedoch auch schwere Formen vor, die bereits im Neugeborenenalter zu Icterus neonatorum und erhöhtem Transfusionsbedarf führen können. Schwere hämolytische Krisen treten vor allem im Zusammenhang mit Infekten auf.

Die Diagnose wird anhand von Anamnese (meist positive Familienanamnese), typischem Laborbefund (normochrome Anämie, Retikulozytose, Hämolysezeichen, verringerte osmotische Resistenz) und den typischen kleinen Kugelzellen (Mikrospärozyten) im Blutausstrich gestellt.

Da es sich um einen Gendefekt handelt, ist eine ursächliche Therapie derzeit nicht möglich. Daher wird bei schweren Verlaufsformen die Milz operativ entfernt, um die Überlebenszeit der Erythrozyten zu verlängern. Bei hämolytische Krisen und im Säuglingsalter können Bluttransfusionen notwendig werden. Zudem sollte auf eine ausreichende Folsäure- und Vitamin-B₁₂-Aufnahme geachtet werden. Da durch die Splenektomie die Sepsisgefahr (v.a. durch bekapselte Bakterien) zunimmt, wird vor der Operation präventiv gegen bestimmte Erreger (Pneumokokken, Meningokokken, Haemophilus influenzae Typ b) geimpft und Kinder werden in der Regel nicht vor dem 6. Lebensjahr operiert.