Definition
Kugelzellanämie
Bei der Kugelzellanämie handelt es sich um eine korpuskuläre, angeborene hämolytische Anämie, die durch einen genetisch bedingten strukturellen Membrandefekt der Erythrozyten bedingt ist. Dies führt zu einem verfrühten Abbau in der Milz. Die klinische Ausprägung ist sehr variabel, da verschiedene Membranprotein-Gene betroffen sein können, die unterschiedliche funktionelle Auswirkungen haben.