Probenmaterial für einen Gentest
Für die genetische Untersuchung werden ausreichend Zellen benötigt, aus denen DNA isoliert werden kann. Dazu eignet sich je nach Gentest eine Blut-, Gewebe- oder Speichelprobe. Für eine pränataldiagnostische Untersuchung werden meist Zellen des ungeborenen Kindes aus dem Fruchtwasser oder den Chorionzotten gewonnen.
Pränataldiagnostik
Unter Pränataldiagnostik versteht man Untersuchungen am ungeborenen Kind, die einerseits dazu dienen, Abweichungen vom normalen Schwangerschaftsverlauf festzustellen, andererseits Vorhersagen über Erbkrankheiten zu machen. Eine umfassende Beschreibung der Pränataldiagnostik findest du in der Gynäkologie.
Zu den Routineverfahren gehören sonografische Methoden, z.B. die , oder die laborchemische Diagnostik der Mutter, welche die Bestimmung des α-Fetoproteins (AFP), des humanen Chorion-Gonadotropins (β-hCG) und des unkonjugierten Östriols und PAPP-A-Protein sowie die Bestimmung von (nicht invasive Pränataltests) umfassen kann.
Bei einem sogenannten Microarray handelt es sich um einen Chip, auf dem verschiedene DNA-Sequenzen an definierten Stellen lokalisiert aufgebracht sind. Auf einem Microarray können viele Mutationen bzw. SNPs (single nucleotide polymorphism) gleichzeitig analysiert werden.
Der Morbus haemolyticus neonatorum bezeichnet eine durch Hämolyse bedingte, unterschiedlich ausgeprägte Anämie und Hyperbilirubinämie beim Neugeborenen infolge einer Blutgruppeninkompatibilität von Mutter und Kind.
Unter einem Diabetes mellitus Typ 1 versteht man eine chronische autoimmune Erkrankung, die durch eine selektive Zerstörung der insulinproduzierenden β-Zellen der Langerhans-Inseln (Inselzellen) im Pankreas hervorgerufen wird. Der Typ-1-Diabetes zeichnet sich durch einen absoluten Insulinmangel aus und erfordert eine lebenslange Insulinsubstitution.