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      2. Autosomal-rezessive Erbkrankheiten
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Rechenbeispiele zum Wiederholungsrisiko bei Erbkrankheiten

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 13 min
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Steckbrief

Grundlagen der Risikoberechnungen sind die Vererbungsregel von Mendel und die Populationsgenetik (z.B. Hardy-Weinberg-Regel).

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    Autosomal-rezessive Erbkrankheiten

    Definition:
    Hardy-Weinberg-Gesetz

    Mit dem Hardy-Weinberg-Gesetz kann man die Häufigkeiten der Genotypverteilung in einer Population bestimmen, in Abhängigkeit von den Häufigkeiten der Allele (Allelfrequenzen). Evolutionäre Faktoren, die den Genpool beeinflussen könnten, wie z.B. Mutationen und Selektion, werden in der Berechnung nicht berücksichtigt.

    Definition:
    Allelfrequenz

    Unter Allelfrequenz versteht man die Häufigkeit eines bestimmten Allels in einer Population.

    Definition:
    Heterozygotenfrequenz

    Als Heterozygotenfrequenz wird die Häufigkeit der heterozygoten Träger eines bestimmten Allels in einer Population bezeichnet.

    Das Hardy-Weinberg-Gesetz setzt voraus, dass an einem bestimmten Genort nur zwei unterschiedliche Allele vorkommen können: Allel A mit der Häufigkeit p oder Allel a mit der Häufigkeit q. Die Summe von p und q muss damit immer 1 ergeben.

    Da die Gene immer in zwei Kopien vorliegen, sind folgende drei möglich:

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      zuletzt bearbeitet: 20.02.2023
      Fachlicher Beirat: Tiemo Grimm Prof. Dr. med., 21.01.2022
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