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Definition
Wiederholungsrisiko
Der Begriff Wiederholungsrisiko wird in der genetischen Beratung zur Beschreibung der Wahrscheinlichkeit des wiederholten Auftretens einer in der Familie beobachteten Erkrankung gebraucht.
Autosomal-rezessive Erbkrankheiten
Bei autosomal-rezessiven Merkmalen kommt es i.d.R nur zu einer Wiederholung, wenn aus der Elterngeneration von beiden Seiten die entsprechenden Allele aufeinandertreffen (Ausnahme: seltene Neumutation bei einem Elternteil, zweites Elternteil heterozygot). Dies kann zutreffen, wenn
beide Eltern homozygot das rezessive Allel tragen, also bei beiden das Merkmal im Phänotyp ausgeprägt ist,
Eltern sind, also je ein Allel des rezessiven und des dominanten Merkmals tragen, dementsprechend den Phänotyp des dominanten Merkmals aufweisen,
Mit dem Hardy-Weinberg-Gesetz kann man die Häufigkeiten der Genotypverteilung in einer Population bestimmen, in Abhängigkeit von den Häufigkeiten der Allele (Allelfrequenzen). Evolutionäre Faktoren, die den Genpool beeinflussen könnten, wie z.B. Mutationen und Selektion, werden in der Berechnung nicht berücksichtigt.
Mit dem Bayes-Theorem wird in der Humangenetik die Berechnung bedingter Wahrscheinlichkeiten beschrieben.
Neuralrohrdefekte sind Fehlbildungen des zentralen Nervensystems aufgrund einer kranialen oder kaudalen Verschlussstörung des Neuralrohrs in der frühen Embryonalentwicklung (3.−4. SSW).
Unter einem Herzfehler versteht man eine Fehlbildung bzw. einen Defekt des Herzens, die/der angeboren oder erworben sein kann. Wenn die Herzklappen betroffen sind, spricht man von einem (Herz-)Klappenfehler (Klappenvitium). Teilweise sind auch angrenzende Gefäße (primär Pulmonalarterie und Aorta) beeinträchtigt.
Bei einer Translokationstrisomie, ist ein Chromosom dreifach vorhanden, allerdings ist dieses nicht frei, sondern haftet an einem anderen Chromosom.
