thieme-via-medici-logo
  • Menü
  • Anmelden
thieme-via-medici-logo
Navigation
Genetik

  • Grundlagen
  • Vererbungslehre
  • Mutationen und genetisch bedingte Erkrankungen
  • Genetische Diagnostik und Beratung
    • Untersuchungsmethoden in der Humangenetik K
    • Genetische Beratung K
    • Wiederholungsrisiko bei Erbkrankheiten K
      1. Steckbrief
      2. Definition
      3. Autosomal-rezessive Erbkrankheiten
      4. Autosomal-dominante Erbkrankheiten
      5. Krankheiten mit geschlechtsgebundener Vererbung
      6. Multifaktoriell bedingte Erbkrankheiten
      7. Chromosomenaberrationen
      8. IMPP-Fakten im Überblick
    • Rechenbeispiele zum Wiederholungsrisiko bei Erbkrankheiten K

Wiederholungsrisiko bei Erbkrankheiten

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 14 min
  • alles schließen

Steckbrief

Ein wichtiger Aspekt der humangenetischen Beratung ist die Berechnung der Wiederholungswahrscheinlichkeit bzw. des Wiederholungsrisikos.

Die Berechnung ist abhängig vom Vererbungsmodus und der Penetranz einer Krankheit. Im Folgenden werden die grundsätzlichen Rechenwege und die Beispiele zur Risikobewertung für verschiedene Erbwege erklärt.

    Abbrechen Speichern

    Definition

    Definition:
    Wiederholungsrisiko

    Der Begriff Wiederholungsrisiko wird in der genetischen Beratung zur Beschreibung der Wahrscheinlichkeit des wiederholten Auftretens einer in der Familie beobachteten Erkrankung gebraucht.

    Autosomal-rezessive Erbkrankheiten

    Bei autosomal-rezessiven Merkmalen kommt es i.d.R nur zu einer Wiederholung, wenn aus der Elterngeneration von beiden Seiten die entsprechenden Allele aufeinandertreffen (Ausnahme: seltene Neumutation bei einem Elternteil, zweites Elternteil heterozygot). Dies kann zutreffen, wenn

    • beide Eltern homozygot das rezessive Allel tragen, also bei beiden das Merkmal im Phänotyp ausgeprägt ist,

    • Eltern sind, also je ein Allel des rezessiven und des dominanten Merkmals tragen, dementsprechend den Phänotyp des dominanten Merkmals aufweisen,

    Hardy-Weinberg-Gesetz

    Mit dem Hardy-Weinberg-Gesetz kann man die Häufigkeiten der Genotypverteilung in einer Population bestimmen, in Abhängigkeit von den Häufigkeiten der Allele (Allelfrequenzen). Evolutionäre Faktoren, die den Genpool beeinflussen könnten, wie z.B. Mutationen und Selektion, werden in der Berechnung nicht berücksichtigt.

    Bayes-Theorem

    Mit dem Bayes-Theorem wird in der Humangenetik die Berechnung bedingter Wahrscheinlichkeiten beschrieben.

    Keimzellmosaik

    Wenn während mitotischen Zellteilungen in der Keimzellentwicklung eine Mutation auftritt, spricht man von einem Keimzellmosaik: Die Urkeimzelle ist i.d.R. nicht betroffen, sondern nur die Tochterzellen. Je früher die Mutation eintritt, umso mehr Tochterzellen tragen die Mutation.

    Neuralrohrdefekte

    Neuralrohrdefekte sind Fehlbildungen des zentralen Nervensystems aufgrund einer kranialen oder kaudalen Verschlussstörung des Neuralrohrs in der frühen Embryonalentwicklung (3.−4. SSW).

    Herzfehler (Vitium cordis)

    Unter einem Herzfehler versteht man eine Fehlbildung bzw. einen Defekt des Herzens, die/der angeboren oder erworben sein kann. Wenn die Herzklappen betroffen sind, spricht man von einem (Herz-)Klappenfehler (Klappenvitium). Teilweise sind auch angrenzende Gefäße (primär Pulmonalarterie und Aorta) beeinträchtigt.

    Translokationstrisomie

    Bei einer Translokationstrisomie, ist ein Chromosom dreifach vorhanden, allerdings ist dieses nicht frei, sondern haftet an einem anderen Chromosom.

      Abbrechen Speichern
      paywall image

      Erfolgreich in jeder Prüfung! Mit via medici, der Lernplattform von Thieme

      Individuelle Lerntiefen mit Speed Mode für jedes Lernmodul
      Kreuze die passenden IMPP-Fragen je Lernmodul
      Vertiefe dein Wissen in über 120 Thieme Lehrbüchern
      Ergänze dein Wissen mit Lernkursen und Lernplänen

      IMPP-Fakten im Überblick

      Voriger Artikel
      Genetische Beratung
      Nächster Artikel
      Rechenbeispiele zum Wiederholungsrisiko bei Erbkrankheiten

      Wiederholungsrisiko bei Erbkrankheiten

      Fallbeispiele zum Thema

      Das Thema in der via medici Bibliothek

      Zeige Treffer in „Duale Reihe Pädiatrie“
      Zeige Treffer in „Taschenlehrbuch Humangenetik“
      Zeige Treffer in „AllEx - Alles fürs Examen“
      Zeige Treffer in „Checkliste Pädiatrie“
      Zeige Treffer in „Duale Reihe Neurologie“
      Springe in „Duale Reihe Pädiatrie“ direkt zu:
      Neuropädiatrie

      Neuropädiatrie Duale Reihe Pädiatrie Neuropädiatrie Neuropädiatrie B A Neubauer R Steinfeld G Neuhäuser Mitarbeiter früherer Auflagen von deren ursprünglichen Beiträgen in der Neuauflage noch wesentliche Bestandteile enthalten sind Allgemeine Grundlagen B A Neubauer G Neuhäuser Mitarbeiter früherer ...

      Erkrankungen in der Neugeborenenperiode

      Erkrankungen in der Neugeborenenperiode Duale Reihe Pädiatrie Erkrankungen in der Neugeborenenperiode Erkrankungen in der Neugeborenenperiode P Bartmann L Gortner R Berner R Roos Besonderheiten während der Neugeborenenperiode P Bartmann Definitionen Entsprechend den Empfehlungen der WHO haben derzei...

      Kinder- und Jugendpsychiatrie und -psychotherapie

      Kinder und Jugendpsychiatrie und psychotherapie Duale Reihe Pädiatrie Kinder und Jugendpsychiatrie und psychotherapie Kinder und Jugendpsychiatrie und psychotherapie A von Gontard F M Theisen H Remschmidt K Quaschner P M Wehmeier Mitarbeiter früherer Auflagen von deren ursprünglichen Beiträgen in de...

      Vernetzung mit weiteren Modulen

      zuletzt bearbeitet: 20.02.2023
      Fachlicher Beirat: Tiemo Grimm Prof. Dr. med., 21.01.2022
      Lerntools
      • standard
        kurz gefasst
        standard
        vertieft

      • Navigation
      • Home
      • Datenschutz
      • Verbraucherinformationen
      • Nutzungsbedingungen
      • Kontakt
      • FAQ
      • Impressum
      • Cookie-Einstellungen
      • © 2023 Georg Thieme Verlag KG
      Du hast noch keine Fragen zu diesem Modul falsch beantwortet