Ziele und Indikationen
Ziel der genetischen Beratung ist es, die Betroffenen und/oder Familienangehörigen ausführlich über die Erkrankung, die medizinischen und biologischen Fakten sowie über die Erkrankungs- und Weitervererbungsrisiken zu informieren. Außerdem sollte eine individuelle Entscheidungshilfe angeboten werden und Unterstützung (z.B. in Form von Selbsthilfegruppen) vermittelt werden.

Indikation zur genetischen Familienberatung
(Quelle: Murken et al., TLB Humangenetik, Thieme, 2017)Geburt eines Kindes mit angeborenen Fehlbildungen, Entwicklungsstörungen oder einer vermuteten genetischen Erkrankung
Erbkrankheit in der Familie eines Elternteils
von einer Erbkrankheit betroffener Elternteil
erhöhtes Alter der Eltern
Verwandtenehe
Exposition des Ungeborenen gegenüber teratogenen Noxen (Infektionen, Medikamente, Drogen, Alkohol, Strahlen)
Infertilität
Wenn keinerlei Vorerkrankungen in der Familie vorliegen, beträgt das für gesundheitlich bedeutsame Fehlbildungen in jeder Schwangerschaft 3–5%.
Ein Schwangerschaftsabbruch ist das Beenden einer bestehenden Schwangerschaft mittels medikamentöser und/oder operativer Maßnahmen.