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Genetische Beratung

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 4 min
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Steckbrief

Die (human-)genetische Beratung dient der Aufklärung und Beratung von Patienten und Familienangehörigen, die von genetischen Erkrankungen betroffen sind bzw. sein werden.

Betroffene nutzen diese beispielsweise nach oder vor der Geburt eines Kindes mit angeborenen Fehlbildungen, Entwicklungsstörungen oder einer vermuteten genetischen Erkrankung, wenn Erbkrankheit in der Familie eines Elternteils bekannt sind, oder bei unerfülltem Kinderwunsch.

Wichtige Gesichtspunkte für die Beratung sind die Familienanamnese mit Stammbaumanalyse sowie die Berechnung der Wiederholungswahrscheinlichkeit.

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    Ziele und Indikationen

    Ziel der genetischen Beratung ist es, die betroffenen Patienten und/oder Familienangehörige ausführlich über die Erkrankung, die medizinischen und biologischen Fakten sowie über die Erkrankungs- und Weitervererbungsrisiken zu informieren. Außerdem sollte eine individuelle Entscheidungshilfe angeboten werden und Unterstützung (z.B. in Form von Selbsthilfegruppen) vermittelt werden.

    Image description
    Indikation zur genetischen Familienberatung

    (Quelle: Murken et al., TLB Humangenetik, Thieme, 2017)
    Indikation
    • Geburt eines Kindes mit angeborenen Fehlbildungen, Entwicklungsstörungen oder einer vermuteten genetischen Erkrankung

    • Erbkrankheit in der Familie eines Elternteils

    • von einer Erbkrankheit betroffener Elternteil

    • erhöhtes Alter der Eltern

    • Verwandtenehe

    • Exposition des Ungeborenen gegenüber teratogenen Noxen (Infektionen, Medikamente, Drogen, Alkohol, Strahlen)

    • habituelle Abortneigung

    • Infertilität

    • unerfüllter Kinderwunsch.

    Lerntipp:
    Basisrisiko für Fehlbildung
    Schwangerschaftsabbruch

    Ein Schwangerschaftsabbruch ist das Beenden einer bestehenden Schwangerschaft mittels medikamentöser und/oder operativer Maßnahmen.

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      zuletzt bearbeitet: 17.08.2022
      Fachlicher Beirat: Klaus Zerres Prof. Dr. med., 16.08.2022
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