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      1. Steckbrief
      2. Grundlagen
      3. Gentherapie
      4. Vektorsysteme
      5. Modifikation der Genexpression
      6. CRISPR/Cas9-Methode
      7. Versuche zur somatischen Gentherapie am Menschen
  • Genetische Diagnostik und Beratung

Therapie genetischer Erkrankungen

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 19 min
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Steckbrief

Krankheiten die vererbt werden bzw. auf genetischen Defekten beruhen, gelten oft als nicht therapierbar. Dabei muss jedoch zwischen der Behandelbarkeit einer Krankheit und ihrer Ursache unterschieden werden.

Eine symptomatische Behandlung einer Erbkrankheit auf phänotypischer Ebene ist genauso durchführbar wie bei allen anderen Krankheiten – die Behandlung der Ursache, also eines defekten Gens, wird aber auch immer wahrscheinlicher.

Die Gentherapie ist ein wichtigstes Thema der aktuellen Forschung, erste Versuche der Übertragung gesunder Gene in erkrankte Organe durch Vektorsysteme sind bereits erfolgt.

Eine Therapie genetischer Erkrankungen könnte in der Zukunft auf der viel diskutierten Genschere der CRISPR/Cas9-Methode beruhen. Das Ganze steht jedoch erst am Anfang und ist ethisch nicht unproblematisch.

Gen-editing mit CRISPR/Cas9

Dieses Youtube-Video der Max-Planck-Gesellschaft erklärt das Gen-editing mit der CRISPR/Cas9-Genschere. Sprache: Deutsch. Länge: 3:13 min. (MaxPlanckSociety, YouTube, youtu.be/ouXrsr7U8WI)

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    Grundlagen

    Genetisch bedingte Krankheiten gelten oft als nicht therapierbar. Dabei handelt es sich jedoch um ein Missverständnis. Grundsätzlich ist hier eine Grenze zwischen der Ursache und der Behandelbarkeit einer Krankheit zu ziehen. Die symptomatische Behandlung einer Genkrankheit auf phänotypischer Ebene ist genauso durchführbar wie bei allen anderen Krankheiten.

    Bei angeborenen Stoffwechselstörungen gibt es vier Ansatzpunkte für eine Therapie, die auf den Kenntnissen der biochemischen Wirkmechanismen beruhen.

    Beispielsweise

    • Substratrestriktion (Diätbehandlung, z.B. Phenylketonurie)

    • Substitution eines fehlenden Genproduktes (z.B. Schilddrüsenhormone bei angeborener Schilddrüsenunterfunktion)

    • Anwendung von (metabolischen) Inhibitoren

    • Verwendung alternativer Reaktionswege (Beseitigung toxischer Stoffwechselprodukte).

    Es stehen für einige Erbkrankheiten auch medikamentöse Therapien zur Verfügung. Bei Fehlbildungenkönnen Korrekturoperationen oder Organtransplantationen durchgeführt werden. Eine Besserung der Symptome bei Chromosomenstörungen oder psychomotorischen Entwicklungsstörungen kann durch physiotherapeutische Förderung, Sprachtherapie und Integration erreicht werden.

    Genetische Erkrankungen

    Genetische Erkrankungen sind Krankheiten, die sich aufgrund von genetischen Veränderungen entwickeln und von den Eltern auf ihre Kinder weitergegeben werden können.

    Phenylketonurie

    Die Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eiweißstoffwechsels, der eine Störung der Phenylalaninhydroxylase zugrunde liegt, die unbehandelt zu schwerer mentaler Retardierung, Epilepsie und Gangataxie führt.

    Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (LKGS)

    Die Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (LKGS) ist eine angeborene ein- oder beidseitige Hemmungsfehlbildung mit Spaltbildung (isoliert oder kombiniert) in Oberlippe, Oberkiefer und Gaumen.

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      zuletzt bearbeitet: 17.10.2022
      Fachlicher Beirat: Klaus Zerres Prof. Dr. med., 17.08.2022
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