Ätiologie und Pathogenese
Mitochondriale Erkrankungen gehen meist auf Mutationen in der mtDNA zurück und werden i.d.R. maternal vererbt (siehe mitochondriale Vererbung), können aber auch spontan auftreten. Mitochondrien werden oft als das „Kraftwerk der Zelle“ bezeichnet, da sie für die Bereitstellung/Synthese einiger wichtiger Komponenten der Atmungskette verantwortlich sind. Dadurch sind Defekte der mtDNA durch Störungen der Energiegewinnung gekennzeichnet.
Symptomatik
Oft manifestieren sich so mitochondriale Erkrankungen vor allem in Geweben mit einem (Skelett- und Herzmuskulatur, Nervensystem). Sie führen zu Symptomen wie Blindheit, Epilepsie, Myopathien (belastungsabhängige proximale Muskelschwäche, Ptose und externe Ophthalmoplegie, Ataxie), geistiger Behinderung sowie chronischen Erkrankungen.
Bei der histologischen Untersuchung von Gewebe, indem eine Erkrankung der Mitochondrien besteht, können unter dem Lichtmikroskop zusammengeklumpte Mitochondrien mittels Gomori-Trichrom-Färbung sichtbar gemacht werden. Diese sehen aus wie zottelige, rote Fasern, daher der englische Begriff.
Kardiomyopathien sind eine Gruppe primärer oder sekundärer Erkrankungen des Myokards, die von einer mechanischen oder auch elektrischen Dysfunktion begleitet sind und je nach Ausprägung eine ventrikuläre Hypertrophie oder Dilatation bedingen.
Eine Ataxie bezeichnet eine Störung der motorischen Koordination, also eine Störung der zeitlichen und räumlichen Abstimmung zielgerichteter Willkürbewegungen. Differenziert werden hierbei:
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Dyssynergie: gestörte Zusammenarbeit einzelner Muskeln
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Dysmetrie: gestörte Abmessung von Zielbewegungen
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Dysdiadochokinese: gestörte Abfolge rascher antagonistischer Bewegungen.
(griechisch "ataxia" = Unordnung)
„Herzrhythmusstörung“ ist der Oberbegriff für alle Rhythmusänderungen, die vom normalen, vom Sinusknoten ausgehenden Herzrhythmus abweichen.
Unter Myopathien werden heterogene, entzündliche oder degenerative Erkrankungen der Muskulatur zusammengefasst, die systemartig einzelne Muskelgruppen oder die gesamte Muskulatur betreffen.
Eine Epilepsie ist eine Erkrankung des Gehirns mit
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mindestens zwei nicht provozierten epileptischen Anfällen (oder Reflexanfällen), die im Abstand von mindestens 24 Stunden auftreten oder
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einem nicht provozierten epileptischen Anfall (oder Reflexanfall) verbunden mit einer Wahrscheinlichkeit, innerhalb der nächsten 10 Jahre weitere Anfälle zu erleiden, die vergleichbar ist mit dem allgemeinen Rückfallrisiko (mindestens 60%) nach zwei nicht provozierten Anfällen oder
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Vorliegen eines Epilepsiesyndroms.
(ILAE-Definition von 2014; ILAE = International League Against Epilepsy)