Mitochondrial vererbte Krankheiten

Bei der histologischen Untersuchung von Gewebe, indem eine Erkrankung der Mitochondrien besteht, können unter dem Lichtmikroskop zusammengeklumpte Mitochondrien mittels Gomori-Trichrom-Färbung sichtbar gemacht werden. Diese sehen aus wie zottelige, rote Fasern, daher der englische Begriff.

Kardiomyopathien sind eine Gruppe primärer oder sekundärer Erkrankungen des Myokards, die von einer mechanischen oder auch elektrischen Dysfunktion begleitet sind und je nach Ausprägung eine ventrikuläre Hypertrophie oder Dilatation bedingen.

Eine Ataxie bezeichnet eine Störung der motorischen Koordination, also eine Störung der zeitlichen und räumlichen Abstimmung zielgerichteter Willkürbewegungen. Differenziert werden hierbei:

• Dyssynergie: gestörte Zusammenarbeit einzelner Muskeln

• Dysmetrie: gestörte Abmessung von Zielbewegungen

• Dysdiadochokinese: gestörte Abfolge rascher antagonistischer Bewegungen.

(griechisch "ataxia" = Unordnung)

„Herzrhythmusstörung“ ist der Oberbegriff für alle Rhythmusänderungen, die vom normalen, vom Sinusknoten ausgehenden Herzrhythmus abweichen.

Unter Myopathien werden heterogene, entzündliche oder degenerative Erkrankungen der Muskulatur zusammengefasst, die systemartig einzelne Muskelgruppen oder die gesamte Muskulatur betreffen.

Eine Epilepsie ist eine Erkrankung des Gehirns mit

• mindestens zwei nicht provozierten epileptischen Anfällen (oder Reflexanfällen), die im Abstand von mindestens 24 Stunden auftreten oder

• einem nicht provozierten epileptischen Anfall (oder Reflexanfall) verbunden mit einer Wahrscheinlichkeit, innerhalb der nächsten 10 Jahre weitere Anfälle zu erleiden, die vergleichbar ist mit dem allgemeinen Rückfallrisiko (mindestens 60%) nach zwei nicht provozierten Anfällen oder

• Vorliegen eines Epilepsiesyndroms.

(ILAE-Definition von 2014; ILAE = International League Against Epilepsy)

Kleinwuchs ist definiert als eine Körperlänge bzw. Körperhöhe unterhalb der 3. Perzentile in einer dem Kind entsprechenden Population gesunder Kinder.

Bei einer Panzytopenie liegt ein Mangel aller drei Blutzellreihen vor. Sie kann bei malignen Erkrankungen des blutbildenden Systems, Infektionen bzw. Sepsis, toxischer Knochenmarkschädigung, aplastischer Anämie und Hyperspleniesyndrom auftreten.

Als Demenz wird ein fortschreitender Abbau erworbener intellektueller und kognitiver Fähigkeiten mit Beeinträchtigung im Alltag und einer Dauer ≥ 6 Monaten bezeichnet. Es kommt dabei zu einer progredienten Atrophie von kortikalem und/oder subkortikalem Hirnparenchym.