Mitochondrial vererbte Krankheiten

Bei der histologischen Untersuchung von Gewebe, indem eine Erkrankung der Mitochondrien besteht, können unter dem Lichtmikroskop zusammengeklumpte Mitochondrien mittels Gomori-Trichrom-Färbung sichtbar gemacht werden. Diese sehen aus wie zottelige, rote Fasern, daher der englische Begriff.

Mitochondriale Myopathien sind seltene Myopathien, die im Rahmen von i.d.R. maternal vererbten mitochondrialen Erkrankungen auftreten. Sie gehen meist mit proximaler Muskelschwäche und Belastungsintoleranz einher.

Antiepileptika (Antikonvulsiva) sind Medikamente zur Behandlung von Epilepsien.

Eine Ataxie bezeichnet eine Störung der motorischen Koordination, also eine Störung der zeitlichen und räumlichen Abstimmung zielgerichteter Willkürbewegungen. Differenziert werden hierbei:

• Dyssynergie: gestörte Zusammenarbeit einzelner Muskeln

• Dysmetrie: gestörte Abmessung von Zielbewegungen

• Dysdiadochokinese: gestörte Abfolge rascher antagonistischer Bewegungen.

(griechisch "ataxia" = Unordnung)

Unter Myopathien werden heterogene, entzündliche oder degenerative Erkrankungen der Muskulatur zusammengefasst, die systemartig einzelne Muskelgruppen oder die gesamte Muskulatur betreffen.

Eine Epilepsie ist eine Erkrankung des Gehirns mit

• mindestens zwei nicht provozierten epileptischen Anfällen (oder Reflexanfällen), die im Abstand von mindestens 24 Stunden auftreten oder

• einem nicht provozierten epileptischen Anfall (oder Reflexanfall) verbunden mit einer Wahrscheinlichkeit, innerhalb der nächsten 10 Jahre weitere Anfälle zu erleiden, die vergleichbar ist mit dem allgemeinen Rückfallrisiko (mindestens 60 %) nach zwei nicht provozierten Anfällen oder

• Vorliegen eines Epilepsiesyndroms.

(ILAE-Definition von 2014; ILAE = International League Against Epilepsy)

Bei der histologischen Untersuchung von Gewebe, indem eine Erkrankung der Mitochondrien besteht, können unter dem Lichtmikroskop zusammengeklumpte Mitochondrien mittels Gömöri-Trichrom-Färbung sichtbar gemacht werden. Diese sehen aus wie zottelige, rote Fasern, daher der Begriff „Ragged-Red-Fibers“.

Kleinwuchs ist definiert als eine Körperlänge bzw. Körperhöhe unterhalb der 3. Perzentile in einer dem Kind entsprechenden Population gesunder Kinder.

Bei der Panzytopenie herrscht ein Mangel an funktionstüchtigen Zellen aller drei Blutzellreihen (→ Kombination aus Anämie, Leukozytopenie und Thrombozytopenie). Sie entspricht dem schwersten Grad einer Knochenmarkinsuffizienz.

Unter einer Demenz versteht man einen fortschreitenden Abbau erworbener intellektueller und kognitiver Fähigkeiten mit Beeinträchtigung im Alltag und einer Dauer ≥ 6 Monaten. Es kommt dabei zu einer progredienten Atrophie von kortikalem und/oder subkortikalem Hirnparenchym.