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Mitochondrial vererbte Krankheiten

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 8 min
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Steckbrief

Mitochondrial vererbte Krankheiten werden in der Regel maternal vererbt. Sie werden in den meisten Fällen durch Mutationen der mtDNA ausgelöst und führen so zu Funktionsstörungen der Mitochondrien. Diese äußern sich in Störungen der mitochondrialen Enzyme der Atmungskette und betreffen somit meist Gewebe mit einem hohen Energiebedarf, wie die Muskulatur oder das Nervensystem.

Klinisch zeigen sich Symptome wie Blindheit, Epilepsie, Myopathien, geistige Behinderung sowie chronische Erkrankungen.

Zur Diagnosestellung werden Gewebebiopsien aus Muskeln und Nerven entnommen, in denen sich charakteristischerweise Ragged-Red-Fibers (RRF) nachweisen lassen. Auch biochemische und genetische Untersuchungen der Gewebeproben helfen bei der Diagnosestellung. Hinweisend können außerdem auch laborchemische Untersuchungen sein.

Mitochondriale Erkrankungen können nicht geheilt werden. Im Vordergrund stehen symptomatische und prophylaktische Maßnahmen.

Klassische mitochondriale Syndrome sind: MELAS, LHON, KSS, MERRF, Pearson-Syndrom, CPEO und CPEO plus, NARP-Syndrom.

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Mitochondriale Vererbung

(Quelle: Murken et al, Taschenlehrbuch Humangenetik, Thieme, 2017)
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    Ätiologie und Pathogenese

    Mitochondriale Erkrankungen gehen meist auf Mutationen in der mtDNA zurück und werden i.d.R. maternal vererbt (siehe mitochondriale Vererbung), können aber auch spontan auftreten. Mitochondrien werden oft als das „Kraftwerk der Zelle“ bezeichnet, da sie für die Bereitstellung/Synthese einiger wichtiger Komponenten der Atmungskette verantwortlich sind. Dadurch sind Defekte der mtDNA durch Störungen der Energiegewinnung gekennzeichnet.

    Symptomatik

    Oft manifestieren sich so mitochondriale Erkrankungen vor allem in Geweben mit einem (Skelett- und Herzmuskulatur, Nervensystem). Sie führen zu Symptomen wie Blindheit, Epilepsie, Myopathien (belastungsabhängigen proximalen Muskelschwäche, Ptose und externe Ophthalmoplegie, Ataxie), geistiger Behinderung sowie chronischen Erkrankungen.

    Ragged-Red-Fibres

    Bei der histologischen Untersuchung von Gewebe, indem eine Erkrankung der Mitochondrien besteht, können unter dem Lichtmikroskop zusammengeklumpte Mitochondrien mittels Gomori-Trichrom-Färbung sichtbar gemacht werden. Diese sehen aus wie zottelige, rote Fasern, daher der englische Begriff.

    Mitochondriale Myopathien

    Mitochondriale Myopathien sind seltene Myopathien, die im Rahmen von i.d.R. maternal vererbten mitochondrialen Erkrankungen auftreten. Sie gehen meist mit proximaler Muskelschwäche und Belastungsintoleranz einher.

    Antiepileptika (Antikonvulsiva)

    Antiepileptika (Antikonvulsiva) sind Medikamente zur Behandlung von Epilepsien.

    Ataxie

    Eine Ataxie bezeichnet eine Störung der motorischen Koordination, also eine Störung der zeitlichen und räumlichen Abstimmung zielgerichteter Willkürbewegungen. Differenziert werden hierbei:

    • Dyssynergie: gestörte Zusammenarbeit einzelner Muskeln

    • Dysmetrie: gestörte Abmessung von Zielbewegungen

    • Dysdiadochokinese: gestörte Abfolge rascher antagonistischer Bewegungen.

    (griechisch "ataxia" = Unordnung)

    Myopathie

    Unter Myopathien werden heterogene, entzündliche oder degenerative Erkrankungen der Muskulatur zusammengefasst, die systemartig einzelne Muskelgruppen oder die gesamte Muskulatur betreffen.

    Epilepsie

    Eine Epilepsie ist eine Erkrankung des Gehirns mit

    • mindestens zwei nicht provozierten epileptischen Anfällen (oder Reflexanfällen), die im Abstand von mindestens 24 Stunden auftreten oder

    • einem nicht provozierten epileptischen Anfall (oder Reflexanfall) verbunden mit einer Wahrscheinlichkeit, innerhalb der nächsten 10 Jahre weitere Anfälle zu erleiden, die vergleichbar ist mit dem allgemeinen Rückfallrisiko (mindestens 60 %) nach zwei nicht provozierten Anfällen oder

    • Vorliegen eines Epilepsiesyndroms.

    (ILAE-Definition von 2014; ILAE = International League Against Epilepsy)

    Ragged-Red-Fibers

    Bei der histologischen Untersuchung von Gewebe, indem eine Erkrankung der Mitochondrien besteht, können unter dem Lichtmikroskop zusammengeklumpte Mitochondrien mittels Gömöri-Trichrom-Färbung sichtbar gemacht werden. Diese sehen aus wie zottelige, rote Fasern, daher der Begriff „Ragged-Red-Fibers“.

    Kleinwuchs

    Kleinwuchs ist definiert als eine Körperlänge bzw. Körperhöhe unterhalb der 3. Perzentile in einer dem Kind entsprechenden Population gesunder Kinder.

    Panzytopenie

    Bei der Panzytopenie herrscht ein Mangel an funktionstüchtigen Zellen aller drei Blutzellreihen (→ Kombination aus Anämie, Leukozytopenie und Thrombozytopenie). Sie entspricht dem schwersten Grad einer Knochenmarkinsuffizienz.

    Demenz

    Unter einer Demenz versteht man einen fortschreitenden Abbau erworbener intellektueller und kognitiver Fähigkeiten mit Beeinträchtigung im Alltag und einer Dauer ≥ 6 Monaten. Es kommt dabei zu einer progredienten Atrophie von kortikalem und/oder subkortikalem Hirnparenchym.

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      zuletzt bearbeitet: 07.02.2023
      Fachlicher Beirat: Klaus Zerres Prof. Dr. med., 16.08.2022
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