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Einleitung
Multifaktoriell bedingte Erkrankungen gehen auf ein Wechselspiel zwischen genetischen und exogenen Faktoren zurück, sie folgen in der Regel keinem Mendel-Erbgang. Oft bezeichnet man dies auch als polygene Vererbung. Polygen vererbte Krankheiten weisen kein eindeutiges Vererbungsschema auf. Auch komplexe Erkrankungen (z.B. Diabetes mellitus, Psychosen oder koronare Herzerkrankungen) werden, je nach Literatur, als multifaktorielle Erkrankungen bezeichnet. Sie kommen im medizinischen Alltag oft vor, werden aber eher selten unter genetischen Gesichtspunkten betrachtet.
Multifaktoriell bedingte Syndrome
Morbus Hirschsprung
Beim fehlen dem Patienten Nervenganglien im Dickdarm (Aganglionose). Morbus Hirschsprung kann familiär und sporadisch auftreten. Die Vererbung ist heterogen, es gibt autosomal-dominante Formen mit inkompletter Penetranz, aber auch multifaktorielle Faktoren.
Die hypertrophe Pylorusstenose ist eine muskuläre Hypertrophie des Pylorus und des pylorusnahen Antrums im jungen Säuglingsalter.
Der Morbus Hirschsprung zeichnet sich durch eine fehlende Einwanderung von Nervenzellen (Aganglionose) in Anteile des Kolons während der embryonalen Entwicklung mit spastischer Verengung von Kolonsegmenten aus.
Neuralrohrdefekte sind Fehlbildungen des zentralen Nervensystems aufgrund einer kranialen oder kaudalen Verschlussstörung des Neuralrohrs in der frühen Embryonalentwicklung (3.−4. SSW).
