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      1. Steckbrief
      2. Genetik tumoröser Erkrankungen
      3. Erbliche Tumorerkrankungen
      4. Erbliches Mammakarzinom
      5. Hereditäres nicht polypöses kolorektales Karzinom-Syndrom (HNPCC)
      6. Polyposis-Syndrome
      7. Li-Fraumeni-Syndrom
      8. Neurofibromatose Typ 1 und Typ 2
      9. Nierenzellkarzinome
      10. Multiple endokrine Neoplasie
      11. Retinoblastom
      12. Wilms-Tumor
      13. Erbliches malignes Melanom
      14. Xeroderma pigmentosum (XP)
      15. Fanconi-Anämie
      16. IMPP-Fakten im Überblick
    • Multifaktoriell bedingte Krankheiten K
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    • Therapie genetischer Erkrankungen K
  • Genetische Diagnostik und Beratung

Vererbte Krebserkrankungen

  •  IMPP-Relevanz
  • Lesezeit: 29 min
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Steckbrief

Durch die Forschung der letzten Jahrzehnte konnte die Entstehung von Krebserkrankungen neben exogenen Einflüssen auch auf genetische Ursachen zurückgeführt werden.

Mittlerweile ist bekannt, dass Mutationen in Tumorsuppressor- und Protoonkogenen an der Tumorentstehung beteiligt sind. Einige Tumorerkrankungen können darauf zurückgeführt werden. So können beispielsweise beim erblichen Mammakarzinom und seinen assoziierten Tumoren Mutationen im BRCA1/BRCA2-Gen nachgewiesen werden.

Im Folgenden wird genauer auf die Genetik tumoröser Erkrankungen, ihre Einteilung und die Mutationsarten eingegangen. Hinzu kommt eine Auswahl von erblichen Tumorerkrankungen, deren genetischer Hintergrund beleuchtet wird:

  • erbliches Mammakarzinom

  • hereditäres nicht polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)

  • Polyposis-Syndrome

  • Li-Fraumeni-Syndrom

  • Neurofibromatose Typ 1 und Typ 2

  • Nierenzellkarzinome

  • multiple endokrine Neoplasie

  • Retinoblastom

  • Wilms-Tumor

  • erbliches malignes Melanom

  • Xeroderma pigmentosum

  • Fanconi-Anämie.

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    Genetik tumoröser Erkrankungen

    In den letzten zwei Jahrzehnten hat die Erforschung von Krebserkrankungen große Fortschritte erzielt. Bis 1970 war die Entstehung von Krebserkrankungen nahezu unverstanden. Es standen multifaktorielle Einflüsse wie Ernährung, Lebensweise und Schadstoffexpositionen, aber auch Defekte des Immunsystems und Viruserkrankungen unter Verdacht. Heute ist bekannt, dass Lebensweisen und Umweltfaktoren durchaus einen Einfluss auf die Krebsentstehung haben, die wesentliche Ursache jedoch in Mutationen von Tumorsuppressor- und Protoonkogenen im Genom einer Zelle liegen.

    Es sind mehrere Dutzend Gene beschrieben, die an der Tumorentstehung beteiligt sind. Diese lassen sich bestimmten Signalwegen in der Zelle zuordnen.

    In einem gesunden Zellverband stehen Mitose und Apoptose miteinander im Gleichgewicht. Kommt es zu einer Mutation eines Gens, das diese kontrolliert, kann entweder die und/oder die werden.

    Chronische myeloische Leukämie (CML)

    Die chronische myeloische Leukämie ist eine Erkrankung aus der Gruppe der myeloproliferativen Neoplasien (MPN), die durch eine maligne Entartung der hämatopoetischen Stammzellen im Knochenmark gekennzeichnet sind. Die Folge ist eine exzessiv gesteigerte Produktion funktionstüchtiger Granulozyten und deren Vorstufen.

    Mammakarzinom

    Das Mammakarzinom ist eine von den Brustdrüsen oder den Milchgängen ausgehende maligne Neoplasie der Brust.

    Phäochromozytom

    Das Phäochromozytom ist ein neuroendokriner, katecholaminproduzierender Tumor, der im Nebennierenmark (NNM) oder seltener extraadrenal im Bereich der Paraganglien (Paragangliom) lokalisiert ist.

    Burkitt-Lymphom

    Das Burkitt-Lymphom ist ein hochmalignes, schnell wachsendes B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, das eine enge Assoziation mit EBV-Infektionen zeigt und in endemischer Form v.a. Kinder in Zentralafrika betrifft.

    Pankreaskarzinom

    Das Pankreaskarzinom ist ein maligner, epithelialer Tumor, der aus den exokrinen Anteilen der Bauchspeicheldrüse hervorgeht.

    Ovarialkarzinom

    Ein Ovarialkarzinom ist ein vom oberflächlichen Keimepithel des Ovars ausgehender, maligner Tumor.

    Retinoblastom

    Das Retinoblastom ist ein angeborener, maligner Tumor der retinalen Stammzellen.

    Kolorektales Karzinom (KRK)

    Kolorektale Karzinome sind maligne, epitheliale Tumoren des Kolons oder des Rektums, die von der Schleimhaut des Dickdarms ausgehen.

    Muir-Torre-Syndrom

    Das Muir-Torre-Syndrom bezeichnet eine seltene, phänotypische Variante von HNPCC mit Hautbeteiligung, bei der multiple benigne und maligne Talgdrüsentumoren oder Keratoakanthome in Kombination mit viszeralen Karzinomen (meist kolorektal) auftreten.

    Sarkom

    Sarkome sind maligne Tumoren mesenchymaler Stützgewebe (Knochen, Knorpel, Gefäße, Bindegewebe, Fettgewebe). Die Bezeichnung der Tumoren lässt meist auf das Ausgangsgewebe schließen (z.B. Osteosarkom - Knochen).

    Leukämie

    Bei einer Leukämie handelt es sich um eine autonome, klonale und maligne Proliferation von Leukozyten oder unreifen Vorläuferzellen, die i.d.R. mit einer peripheren Leukozytose (Leukämie = weißes Blut) einhergeht. Durch die unkontrollierte Proliferation werden das normale Knochenmarkgewebe und die reguläre Hämatopoese verdrängt (Folge: Anämie, Infektanfälligkeit und Blutungsneigung). Zudem werden die pathologischen Leukozyten sowie unreifen Vorläuferzellen in großer Menge ins Blut ausgeschwemmt und verändern u.a. die Viskosität des Blutes (Leukostasesyndrom bei sehr hohen Zellzahlen möglich).

    Prostatakarzinom

    Das Prostatakarzinom ist ein maligner Tumor der Prostata, in > 95% der Fälle epithelialen Ursprungs.

    Folgende Begriffe werden im klinischen Alltag verwendet, um verschiedene Formen des Prostatakarzinoms zu unterscheiden:

    • manifestes Prostatakarzinom: signifikantes, behandlungsbedürftiges und ggf. symptomatisches Prostatakarzinom

    • inzidentelles Prostatakarzinom: zufällig im Rahmen einer transurethralen Elektroresektion der Prostata entdecktes Prostatakarzinom

    • latentes Prostatakarzinom: nicht-signifikantes, nicht-behandlungsbedürftiges Prostatakarzinom (des alten Mannes), i.d.R. autoptische Diagnosestellung

    • okkultes Prostatakarzinom: symptomatische Tumormetastasen bei unauffälligem Tastbefund der Prostata.

    Magenkarzinom

    Das Magenkarzinom ist eine maligne epitheliale Neoplasie des Magens.

    Neurofibrome

    Neurofibrome sind gutartige Tumoren, die sich aus den Schwannzellen des peripheren Nervensystems (Endoneurium) herausbilden. Sie können überall lokalisiert sein, wo Nervengewebe vorhanden ist, treten jedoch meist kutan auf.

    Optikusgliom

    Das Optikusgliom ist ein von der Neuroglia des Sehnervs ausgehender benigner Tumor, der sich häufig mit einseitiger Visusminderung manifestiert.

    Katarakt

    Eine Katarakt ist eine Trübung der Linse, die zur Beeinträchtigung der Sicht führt.

    Trunkierende Mutation

    Als eine trunkierende Mutation wird eine Genmutation bezeichnet, die ein verkürztes Genprodukt zur Folge hat. Ursache sind Nonsense-Mutationen, Leserastermutationen oder Mutationen die zum Spleißen von Exons führen.

    Prolaktinom

    Das Prolaktinom ist ein gutartiges, Prolaktin-produzierendes Hypophysenadenom, das zur Hyperprolaktinämie führt.

    Penetranz

    Die Penetranz ist ein Maß für die Häufigkeit, mit der sich ein mutiertes Gen phänotypisch äußert (d.h. die Merkmalsträger erkranken).

    Hyperplasie

    Hyperplasie bezeichnet eine Organvergrößerung durch Vermehrung der Parenchymzellen. Die Zellgröße bleibt dabei unverändert.

    Nephroblastom

    Das Nephroblastom (Wilms-Tumor) ist ein maligner embryonaler Tumor der Niere.

    Wiedemann-Beckwith-Syndrom

    Das Wiedemann-Beckwith-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, welche mit Hochwuchs, kraniofazialen Dysmorphien, Fehlbildungen und einem erhöhten Risiko für Malignome einhergeht.

    Aniridie

    Eine Aniridie ist das angeborene, komplette oder teilweise, meist bilaterale Fehlen der Iris.

    Malignes Melanom

    Das maligne Melanom ist ein bösartiger Tumor, der von den Melanozyten ausgeht und überwiegend in der Haut entsteht. Charakteristisch ist eine frühzeitige Metastasierung und hohe Mortalität.

    biallelisch

    Tauchen Mutationen oder SNPs auf 2 verschiedenen Allelen auf, spricht man von biallelisch. Analog dazu spricht man von triallelisch, wenn 3 Allele betroffen sind.

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      zuletzt bearbeitet: 08.02.2023
      Fachlicher Beirat: Klaus Zerres Prof. Dr. med., 17.08.2022
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