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Genetik tumoröser Erkrankungen
In den letzten zwei Jahrzehnten hat die Erforschung von Krebserkrankungen große Fortschritte erzielt. Bis 1970 war die Entstehung von Krebserkrankungen nahezu unverstanden. Es standen multifaktorielle Einflüsse wie Ernährung, Lebensweise und Schadstoffexpositionen, aber auch Defekte des Immunsystems und Viruserkrankungen unter Verdacht. Heute ist bekannt, dass Lebensweisen und Umweltfaktoren durchaus einen Einfluss auf die Krebsentstehung haben, die wesentliche Ursache jedoch in Mutationen von Tumorsuppressor- und Protoonkogenen im Genom einer Zelle liegen.
Es sind mehrere Dutzend Gene beschrieben, die an der Tumorentstehung beteiligt sind. Diese lassen sich bestimmten Signalwegen in der Zelle zuordnen.
In einem gesunden Zellverband stehen Mitose und Apoptose miteinander im Gleichgewicht. Kommt es zu einer Mutation eines Gens, das diese kontrolliert, kann entweder die und/oder die werden.
Die chronische myeloische Leukämie ist eine Erkrankung aus der Gruppe der myeloproliferativen Neoplasien (MPN), die durch eine maligne Entartung der hämatopoetischen Stammzellen im Knochenmark gekennzeichnet sind. Die Folge ist eine exzessiv gesteigerte Produktion funktionstüchtiger Granulozyten und deren Vorstufen.
Das Mammakarzinom ist eine von den Brustdrüsen oder den Milchgängen ausgehende maligne Neoplasie der Brust.
Das Burkitt-Lymphom ist ein hochmalignes, schnell wachsendes B-Zell-Non-Hodgkin-Lymphom, das eine enge Assoziation mit EBV-Infektionen zeigt und in endemischer Form v.a. Kinder in Zentralafrika betrifft.
Das Pankreaskarzinom ist ein maligner, epithelialer Tumor, der aus den exokrinen Anteilen der Bauchspeicheldrüse hervorgeht.
Ein Ovarialkarzinom ist ein vom oberflächlichen Keimepithel des Ovars ausgehender, maligner Tumor.
Das Retinoblastom ist ein angeborener, maligner Tumor der retinalen Stammzellen.
Kolorektale Karzinome sind maligne, epitheliale Tumoren des Kolons oder des Rektums, die von der Schleimhaut des Dickdarms ausgehen.
Das Muir-Torre-Syndrom bezeichnet eine seltene, phänotypische Variante von HNPCC mit Hautbeteiligung, bei der multiple benigne und maligne Talgdrüsentumoren oder Keratoakanthome in Kombination mit viszeralen Karzinomen (meist kolorektal) auftreten.
Sarkome sind maligne Tumoren mesenchymaler Stützgewebe (Knochen, Knorpel, Gefäße, Bindegewebe, Fettgewebe). Die Bezeichnung der Tumoren lässt meist auf das Ausgangsgewebe schließen (z.B. Osteosarkom - Knochen).
Bei einer Leukämie handelt es sich um eine autonome, klonale und maligne Proliferation von Leukozyten oder unreifen Vorläuferzellen, die i.d.R. mit einer peripheren Leukozytose (Leukämie = weißes Blut) einhergeht. Durch die unkontrollierte Proliferation werden das normale Knochenmarkgewebe und die reguläre Hämatopoese verdrängt (Folge: Anämie, Infektanfälligkeit und Blutungsneigung). Zudem werden die pathologischen Leukozyten sowie unreifen Vorläuferzellen in großer Menge ins Blut ausgeschwemmt und verändern u.a. die Viskosität des Blutes (Leukostasesyndrom bei sehr hohen Zellzahlen möglich).
Das Prostatakarzinom ist ein maligner Tumor der Prostata, in > 95% der Fälle epithelialen Ursprungs.
Folgende Begriffe werden im klinischen Alltag verwendet, um verschiedene Formen des Prostatakarzinoms zu unterscheiden:
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manifestes Prostatakarzinom: signifikantes, behandlungsbedürftiges und ggf. symptomatisches Prostatakarzinom
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inzidentelles Prostatakarzinom: zufällig im Rahmen einer transurethralen Elektroresektion der Prostata entdecktes Prostatakarzinom
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latentes Prostatakarzinom: nicht-signifikantes, nicht-behandlungsbedürftiges Prostatakarzinom (des alten Mannes), i.d.R. autoptische Diagnosestellung
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okkultes Prostatakarzinom: symptomatische Tumormetastasen bei unauffälligem Tastbefund der Prostata.
Das Magenkarzinom ist eine maligne epitheliale Neoplasie des Magens.
Neurofibrome sind gutartige Tumoren, die sich aus den Schwannzellen des peripheren Nervensystems (Endoneurium) herausbilden. Sie können überall lokalisiert sein, wo Nervengewebe vorhanden ist, treten jedoch meist kutan auf.
Das Optikusgliom ist ein von der Neuroglia des Sehnervs ausgehender benigner Tumor, der sich häufig mit einseitiger Visusminderung manifestiert.
Eine Katarakt ist eine Trübung der Linse, die zur Beeinträchtigung der Sicht führt.
Als eine trunkierende Mutation wird eine Genmutation bezeichnet, die ein verkürztes Genprodukt zur Folge hat. Ursache sind Nonsense-Mutationen, Leserastermutationen oder Mutationen die zum Spleißen von Exons führen.
Das Prolaktinom ist ein gutartiges, Prolaktin-produzierendes Hypophysenadenom, das zur Hyperprolaktinämie führt.
Das Nephroblastom (Wilms-Tumor) ist ein maligner embryonaler Tumor der Niere.
Das Wiedemann-Beckwith-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, welche mit Hochwuchs, kraniofazialen Dysmorphien, Fehlbildungen und einem erhöhten Risiko für Malignome einhergeht.
Eine Aniridie ist das angeborene, komplette oder teilweise, meist bilaterale Fehlen der Iris.
Das maligne Melanom ist ein bösartiger Tumor, der von den Melanozyten ausgeht und überwiegend in der Haut entsteht. Charakteristisch ist eine frühzeitige Metastasierung und hohe Mortalität.
Tauchen Mutationen oder SNPs auf 2 verschiedenen Allelen auf, spricht man von biallelisch. Analog dazu spricht man von triallelisch, wenn 3 Allele betroffen sind.
