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Genetisch heterogene Krankheitsbilder
Unter genetischer Heterogenie versteht man, dass die Ausprägung eines Phänotyps durch verschiedene genetische Veränderungen hervorgerufen wird.
Beispiele hierfür sind unter anderem das Prader-Willi-Syndrom und das Angelman-Syndrom, die in 70% der Fälle durch eine Deletion im Chromosom 15 und in 25–30% der Fälle durch eine uniparentale Disomie
Auch die Osteogenesis imperfecta zählt zu den Erbkrankheiten mit genetischer Heterogenie. Sie weist je nach Gendefekt verschiedene Vererbungsmodi auf: autosomal-dominant (z.B. Typ I), autosomal-rezessiv (z.B. Typ VI) oder X-chromosomal-rezessiv (z.B. Typ XIX).
Pierre-Robin-Sequenz
Die ist eine orofaziale Fehlbildungssequenz. Sie kann autosomal-rezessiv oder sporadisch (z.B. bei der fetalen Alkoholspektrumstörung) vererbt werden. Die Prävalenz liegt bei 1–9:100 000, das Verhältnis Mädchen zu Jungen bei 2:3. In 50% ist sie mit anderen Syndromen assoziiert.
Uniparentale Disomie bedeutet, dass beide Homologe eines Chromosoms von einem Elternteil stammen.
Die Pierre-Robin-Sequenz ist eine orofaziale Fehlbildungssequenz mit Retrogenie, Glossoptose und medianer Gaumenspalte.
Der Überbegriff fetale Alkoholspektrumstörung (engl. fetal alcohol spectrum disorder, FASD) beinhaltet die vorgeburtlichen Schädigungen des Kindes durch mütterlichen Alkoholkonsum während der Schwangerschaft.
Die Myotonia congenita ist eine hereditäre Chloridkanalerkrankung mit konsekutiver Funktionsstörung der muskulären Kontraktion und Erschlaffung, welche insbesondere zu myotonen Symptomen führt. Typisch ist ein Warm-up-Phänomen (Abnahme der Myotonie durch wiederholte Bewegungen).
Ionenkanalerkrankungen sind eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen mit defekten (muskulären) Ionenkanälen, die zu Erkrankungen mit myotoner Symptomatik, periodischen Lähmungen oder beidem führen.
Das Alport-Syndrom (progressive hereditäre Nephritis) ist eine meist X-chromosomal-dominant vererbte chronische Nephropathie, die mit progressiver Niereninsuffizienz einhergeht. Selten findet sich auch eine autosomal-rezessive oder -dominante Vererbung.
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) beinhaltet eine heterogene Gruppe genetisch bedingter Defekte der Kollagensbiosynthese, die sich v.a. an der Haut, den Gelenken und Gefäßen auswirken.
